Trissomia 18 (síndrome de Edwards) sintomas e prognóstico

Que fatos devo saber sobre a Trissomia 18?

Qual é a definição médica de trissomia do cromossomo 18?

• A trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) resulta da presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
• A trissomia do cromossomo 18 leva a sérios defeitos intelectuais e físicos.

O que acontece quando você tem trissomia do 18?

• As características comuns da trissomia do 18 incluem baixo peso ao nascer; uma pequena mandíbula e boca; uma cabeça pequena de forma anormal; dedos sobrepostos e punhos cerrados; e defeitos no coração e outros órgãos.
• A trissomia do cromossomo 18 ocorre, em média, em 1 de cada 5.500 nascimentos.

A trissomia do 18 é sempre fatal?

• A maioria dos fetos com trissomia do cromossomo 18 morre no pré-natal (antes do parto).
• O prognóstico da trissomia do cromossomo 18 é ruim. Metade dos afetados não vive além da primeira semana de vida e uma baixa porcentagem de crianças com essa condição vive além do primeiro ano.
• As meninas são mais afetadas que os meninos.

O que é a Trissomia 18?

A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é um distúrbio genético grave associado à incapacidade intelectual e anormalidades em muitos órgãos. A trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960 e resulta de uma cópia adicional do cromossomo 18 (células normais carregam duas cópias de cada cromossomo; o termo "trissomia" refere-se à presença de três de um determinado cromossomo). Apenas cerca de 10% das crianças afetadas sobrevivem após um ano de idade, e metade das crianças afetadas não vive além da primeira semana de vida.

O que causa trissomia 18?

Na maioria dos casos de trissomia do cromossomo 18, todas as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 18. Cerca de 5% das pessoas afetadas têm o cromossomo 18 extra em algumas, mas não todas, das células do corpo. Esse fenômeno é conhecido como trissomia do mosaico 18. A trissomia do mosaico 18 pode ser muito severa ou dificilmente perceptível, dependendo do número de células que possuem o cromossomo extra.

Em casos raros, não há cromossomo extra presente; em vez disso, uma parte do braço longo do cromossomo 18 fica ligada a outro cromossomo durante a formação de óvulos e espermatozóides ou muito cedo no desenvolvimento do embrião. Neste caso, o indivíduo tem duas cópias do cromossomo 18, mais o material adicional do cromossomo 18 que está ligado a outro cromossomo. Isso é conhecido como translocação, e o material genético extra causa as anormalidades de desenvolvimento da mesma forma que a presença de um cromossomo extra inteiro. Os sinais e sintomas dessa forma de trissomia do cromossomo 18 dependem da quantidade de material cromossômico que foi translocado para outro cromossomo.

Trissomia 18 não é uma condição hereditária. Ocorre como resultado de eventos aleatórios durante a formação de óvulos e espermatozóides. O tipo de erro que ocorre é conhecido como não-disjunção, e isso leva a um óvulo ou espermatozóide com um número anormal de cromossomos.

Não se sabe precisamente porque o material genético extra causa as anormalidades específicas da trissomia do cromossomo 18. Assim como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), os especialistas acreditam que a presença do material cromossômico extra interfere na expressão e interação de vários genes, resultando em comprometimento. desenvolvimento e função.

Quão comum é a Trissomia 18?

Trissomia 18 ocorre, em média, em 1 de cada 5.500 bebês. As meninas são afetadas muito mais comumente que os meninos. Qualquer mulher pode ter um filho com trissomia do cromossomo 18, mas o risco aumenta com o aumento da idade materna.

Quais são os sinais e sintomas da trissomia do cromossomo 18?

Defeitos congênitos comuns em bebês com trissomia do cromossomo 18 incluem

• um baixo peso ao nascer; uma pequena mandíbula e boca;
• uma cabeça pequena de forma anormal;
• dedos sobrepostos e punhos cerrados;
• Pés de “roqueiro”; orelhas baixas; e
• defeitos no coração e outros órgãos.

Os bebês sobreviventes podem apresentar má alimentação, problemas respiratórios, atraso no crescimento e outras complicações que ameaçam a vida. O comprometimento mental também é característico dessa síndrome.

Como a Trissomia 18 é diagnosticada?

Nos recém-nascidos, a análise cromossômica pode ser realizada para determinar a causa exata dos defeitos congênitos. O teste pré-natal para a trissomia do cromossomo 18 é possível.

Testes de rastreio, como a medição dos níveis de alfa-fetoproteína (AFP) (por vezes referido como um triplo ecrã), é um teste de rastreio. O teste triplo tria o sangue da mãe para AFP, hCG (gonadotrofina coriônica humana, o chamado "hormônio da gravidez") e estriol (um tipo de estrogênio). O teste é realizado entre a 15ª e a 17ª semana de gestação. Um resultado positivo em um teste de triagem não significa que o bebê tenha trissomia do cromossomo 18 ou qualquer anormalidade cromossômica. De fato, apenas cerca de 11% das mulheres que recebem um resultado positivo para a trissomia do cromossomo 18 neste teste terão um feto afetado.

O ultra-som é outro teste de rastreio comumente usado. Como o teste de PFA, um ultrassom simples não pode ser usado para estabelecer o diagnóstico de trissomia do cromossomo 18. Uma ultrassonografia mais detalhada pode ser realizada para procurar os sinais característicos de trissomia do cromossomo 18, mas não pode confirmar sozinho que a trissomia do cromossomo 18 está presente.

A análise do material cromossômico fetal obtido durante a amniocentese ou biópsia das vilosidades coriônicas é necessária para comprovar que a cópia adicional do cromossomo 18 está presente. A amniocentese geralmente é realizada entre 15 e 18 semanas de gestação e é o teste mais comumente usado para o diagnóstico pré-natal da trissomia do cromossomo 18. Durante esse procedimento, uma agulha fina é inserida através da parede abdominal e uma pequena amostra de líquido amniótico é coletada.

A amostragem de vilosidades coriônicas é outro tipo de teste que permite o exame do material genético fetal. É realizado no início da gravidez (10-12 semanas após o último período menstrual) e, portanto, tem a vantagem de permitir um diagnóstico precoce. Este procedimento envolve a coleta de uma amostra de células da vilosidade coriônica da placenta através da inserção de uma agulha na parede abdominal ou através de um cateter na vagina.

Qual é o prognóstico e a expectativa de vida da trissomia do cromossomo 18?

Devido à presença de vários problemas médicos que ameaçam a vida, muitos bebês com trissomia do cromossomo 18 morrem no primeiro mês. Cinco por cento a 10 por cento das crianças com essa condição vivem após o primeiro ano.