Mutação do gene da protrombina: o que as mulheres grávidas precisam saber

A protrombina é uma proteína encontrada no sangue. É necessário que o seu sangue coagule adequadamente. Os coágulos sanguíneos são grupos sólidos de sangue compostos de plaquetas e uma rede de uma proteína chamada fibrina. A protrombina é usada pelo seu corpo para formar fibrina.

Em casos raros, uma mudança no código genético, chamado de mutação, pode fazer com que o corpo produza demasiada protrombina. Se um indivíduo possui muita protrombina, os coágulos de sangue podem se formar quando eles não deveriam.

Pessoas com esta condição genética apresentam mutação de protrombina, também chamada de protrombina G20210A ou mutação do fator II.

A maioria das pessoas com mutações de protrombina nunca desenvolverá um coágulo sanguíneo anormal. Mas as mulheres que estão grávidas já apresentam maior risco de coagulação durante e logo após a gravidez. Se uma mulher grávida também tiver uma mutação de protrombina, ela terá maior risco de coágulos sanguíneos.

Quando um coágulo de sangue se forma dentro de um vaso sanguíneo como uma artéria ou uma veia, pode ser perigoso. O coágulo pode quebrar e viajar através do sangue para uma artéria nos pulmões, coração, cérebro ou outros órgãos. Também pode causar aborto espontâneo, morte múltipla e outras complicações da gravidez. E, em alguns casos, os coágulos sanguíneos podem ser fatais.

Quais são os riscos da mutação da protrombina na gravidez?

As pessoas que têm uma mutação de protrombina têm um risco aumentado de desenvolver uma trombose venosa profunda, também conhecida como TVP, que é um coágulo de sangue que se forma nas veias profundas (tipicamente nas pernas) ou embolia pulmonar (um coágulo que viaja através do sangue para os pulmões).

Os sintomas de uma TVP são dor, inchaço e vermelhidão no braço ou perna afetada. Os sintomas de uma embolia pulmonar incluem:

• falta de ar
• dor no peito
• tonturas
• tosse
• inchaço das pernas

A TVP pode danificar as veias e levar à incapacidade. A embolia pulmonar é uma condição grave e pode ser fatal. Se você tiver algum desses sintomas, procure atendimento médico imediato.

Além dos coágulos sanguíneos, as mutações da protrombina estão associadas a um risco aumentado de complicações durante a gravidez. Essas complicações incluem:

• perda de gravidez (aborto espontâneo ou natimorto)
• preeclampsia (aumento da pressão arterial e proteína na urina durante a gravidez)
• crescimento fetal lento
• desprendimento placentário (separação precoce da placenta do uterino parede)

No entanto, é importante notar que a maioria das mulheres com mutações do gene da protrombina têm gravidezes normais.

O que causa uma mutação de gene de protrombina?

Seus pais passam uma cópia de seus genes para você no nascimento. Portanto, todos têm dois genes de protrombina. Uma mudança aleatória, ou mutação, neste gene pode ser herdada de um ou ambos os pais.

Mais comumente, uma mutação de protrombina é herdada de apenas um dos pais, enquanto um gene de protrombina normal é herdado do outro pai.Neste caso, é chamada de mutação de gene de protrombina heterozigótica. De acordo com a University of Iowa Health Care, pessoas com uma cópia deste gene têm cerca de cinco vezes maior chance de obter um coágulo de sangue do que alguém com duas cópias normais do gene.

Raramente, ambas as cópias do gene da protrombina mutada, uma de cada pai, são transmitidas. Isso é chamado de mutação do gene da protrombina homozigoto e é mais perigoso. Esses indivíduos têm risco até 50 vezes maior de obter um coágulo sanguíneo.

Quão comum é uma mutação de gene de protrombina?

Cerca de 2% da U. S. e a população européia do Cáucaso possuem mutações de protrombina heterozigóticas. É menos comum em afro-americanos e pessoas de origem asiática, africana e nativa americana (menos de 1 por cento). A condição ocorre igualmente em homens e mulheres.

O tipo homozigótico é muito raro. Estima-se que ocorra em apenas 0,1% da população, de acordo com um estudo publicado na revista Circulation .

Devo ser testado para uma mutação de gene de protrombina?

Se você teve uma TVP ou embolia pulmonar no passado, você deve considerar testar a mutação da protrombina. Além disso, você pode querer considerar testar se:

• você teve um coágulo de sangue em uma idade jovem
• você tem um histórico de perda de gravidez ou complicações de gravidez
• qualquer um na sua família imediata, como seus pais, irmãos , ou as crianças têm história de coágulos de sangue ou mutação de protrombina conhecida

Como é diagnosticada uma mutação de gene de protrombina?

A mutação do gene da protrombina é diagnosticada com um exame de sangue. Uma amostra do seu sangue é enviada para um laboratório e o DNA é analisado para determinar se a mutação está presente.

Como a mutação do gene da protrombina em gravidez é tratada?

Se uma mulher tiver uma mutação de protrombina, ela pode querer considerar ter uma terapia de anticoagulação durante e logo após a gravidez. Neste tipo de terapia, os medicamentos são utilizados durante uma gravidez para ajudar a diluir o sangue e evitar a formação de coágulos sanguíneos.

Estes medicamentos são chamados de anticoagulantes, mas às vezes são chamados de diluentes de sangue. Eles diminuem a capacidade de coagulação do seu sangue. Eles mantêm os coágulos existentes tão pequenos quanto possível, enquanto diminuem a chance de você desenvolver mais coágulos.

Você pode receber uma injeção de um diluente de sangue chamado heparina(ou heparina de baixo peso molecular) por alguns dias.Seu tratamento pode ser seguido por outro tipo injetável de diluente de sangue ou um diluente de sangue disponível em forma de pílula chamada warfarina (Coumadin). A varfarina normalmente é usada apenas após o parto devido a possíveis efeitos negativos sobre o feto.

Seu médico pode sugerir medicamentos alternativos que possam funcionar melhor para você. Cada um oferece diferentes benefícios e riscos, portanto, siga as recomendações e instruções do seu médico.

O que se pode fazer para minimizar os riscos associados à mutação da protrombina na gravidez?

Reduzir ou eliminar fatores de risco para desenvolver um coágulo de sangue é a melhor forma de prevenir complicações.Enquanto alguns dos fatores de risco associados aos coágulos sanguíneos, como uma mutação genética, não são controláveis, existem outras modificações de estilo de vida que podem ajudar a reduzir seu risco.

Alguns exemplos incluem:

• Tente perder peso se tiver excesso de peso e manter um peso saudável.
• Não fume , e se você fumar fale com seu médico sobre o abandono.
• Levante-se e percorra por alguns minutos quando estiver viajando por duas horas ou mais ou se sente em uma mesa por longos períodos de tempo no trabalho.
• Certifique-se de beber muita água.
• Se você está programado para receber qualquer tipo de cirurgia , certifique-se de informar seu médico sobre sua mutação de protrombina.
• Conheça os sinais de alerta de TVP e PE para que você possa agir imediatamente.
• Exercício regularmente ; é importante permanecer fisicamente ativo durante sua gravidez. A imobilidade é um fator importante que pode levar a coágulos de sangue nas pernas.
• Fale com seu médico sobre o uso de contraceptivos orais contendo estrogênio antes ou após uma gravidez. As mulheres com mutação de protrombina têm um risco 16 vezes maior de desenvolver uma TVP quando utilizam pílulas anticoncepcionais contendo estrogênio, de acordo com um estudo publicado na revista Circulation.

Fale com o seu médico para ver quais atividades e exercícios você pode fazer com segurança durante a gravidez. Seu médico também pode encaminhá-lo para um hematologista, um especialista que trata as condições do sangue.