Krabbe Doença: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é a doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é um transtorno raro e geralmente mortal do sistema nervoso. É uma doença genética hereditária, o que significa que é transmitida nas famílias. Pessoas com doença de Krabbe não são capazes de criar o suficiente de uma substância chamada galactosilceramidase, que é necessária para criar mielina. A mielina é um material que seu corpo usa para cercar e proteger as fibras nervosas. Sem essa proteção, as células do cérebro irão morrer, e os nervos no cérebro e outras partes do corpo irão não funciona corretamente.

A doença de Krabbe é vista principalmente em lactentes (início aos 6 meses de idade), mas também pode se desenvolver mais tarde na vida. Infelizmente, atualmente não existe O cura para a doença de Krabbe e a maioria dos bebês com esta doença morrerá antes dos 2.

Sintomas Quais são os sintomas da doença de Krabbe?

Em geral, quanto mais jovem é a idade de início da doença de Krabbe, mais rápida a doença irá progredir. As pessoas que desenvolvem a doença de Krabbe mais tarde na vida podem ter sintomas menos graves do que os bebês que recebem a doença.

Doença de Krabbe de início precoce

Os sintomas da doença de Krabbe com início precoce incluem:

• problemas de alimentação
• febres
• vômitos persistentes
• perda de controle de cabeça
• irritabilidade e choro excessivo
• má coordenação de movimento ou rigidez
• convulsões
• espasmos musculares (especialmente braços e pernas)
• alterações no tônus ​​muscular
• deterioração da função mental e motora
• surdez e cegueira

Doença de Krabbe de início tardio

Os sintomas da doença de Krabbe de início tardio em crianças e adolescentes mais velhos incluem:

• perda progressiva de visão levando a cegueira
• dificuldade em andar (ataxia) < fraca capacidade de coordenação das mãos
• fraqueza muscular ou músculos rígidos
• Causa O que causa a doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é uma doença genética, o que significa que uma pessoa herda a doença de seus pais. É causada por uma mutação genética - uma mudança permanente na sequência de DNA que compõe um certo gene. A mutação afeta a mensagem de que o gene envia para as células em seu corpo.

O gene da doença de Krabbe pode ser encontrado no cromossomo 14. Uma criança precisa obter um gene anormal de ambos os pais para herdar a doença. O gene anormal resulta em uma falta de uma enzima importante que seu corpo necessita chamado galactosilceramidase (GALC).

Seu corpo precisa do GALC para criar e manter a mielina, uma substância que envolve e ajuda a proteger seus nervos. Em pessoas com doença de Krabbe, que não possuem GALC, uma substância chamada galactolípidos se acumulará no cérebro. Os galactolípidos são armazenados por células chamadas células globoid. Por esta razão, a doença de Krabbe às vezes também é chamada de leucodistrofia de células globoides.Existem dois tipos de doença de Krabbe:

A doença de Krabbe de início precoce ocorre nos primeiros meses após o nascimento, tipicamente antes de uma criança atingir os 6 meses de idade.

• A doença de Krabbe de início tardio ocorre mais tarde na infância ou no início da adolescência.
• Fatores de risco Quem está em risco para a doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é muito rara. De acordo com a Clínica Mayo, a doença afeta cerca de 1 em cada 100.000 pessoas nos Estados Unidos. Ocorre com maior freqüência em pessoas de descendência escandinava. Uma criança tem uma chance em quatro de desenvolver o transtorno se ambos os pais tiverem o gene defeituoso.

Diagnóstico Como é diagnosticada a doença de Krabbe?

O seu médico irá realizar um exame físico para procurar sintomas. O médico tomará uma amostra de biópsia de sangue ou tecido de pele e enviará para um laboratório para análise. O laboratório pode testar a atividade da enzima GALC na amostra. Se os níveis de atividade GALC são muito baixos, a criança pode ter doença de Krabbe. Os seguintes testes também podem ser realizados para confirmar um diagnóstico:

exames de imagem (MRI) do cérebro para procurar anomalias

• estudos de condução nervosa para medir a velocidade na qual os impulsos elétricos são enviados através do sistema nervoso
• exames oculares para procurar sinais de danos ao nervo óptico
• testes genéticos para detectar o defeito genético que causa a doença de Krabbe.
• Tratamento Como a doença de Krabbe é tratada?

Não há cura para a doença de Krabbe. No entanto, os seguintes tratamentos podem ser administrados aos pacientes para ajudar a aliviar seus sintomas:

medicação anticonvulsivante para parar convulsões

• medicamentos para relaxamento muscular (para ajudar a espelhar músculos)
• fisioterapia para ajudar a diminuir a deterioração dos músculos > Terapia ocupacional para ajudar as crianças mais velhas com tarefas comuns, como se vestir e comer
• A pesquisa encontrou dois procedimentos que podem ter um efeito na progressão da doença de Krabbe, em vez de apenas tratar os sintomas: transplante de medula óssea (também chamado de transplante de células estaminais hematopoiéticas) e transplante de sangue do cordão umbilical. Durante esses procedimentos, uma pessoa com doença de Krabbe recebe células de uma pessoa saudável. As novas células são capazes de fazer a enzima GALC que o paciente não conseguiu fazer sozinho. Ambos os procedimentos têm riscos próprios.
• Transplante de medula óssea

Um adulto dará alguma medula óssea (um material encontrado nos ossos) para substituir a medula óssea na criança que possui doença de Krabbe. Os melhores resultados foram apenas em pacientes com doença de Krabbe de início tardio que foram tratados antes que os sintomas graves se desenvolvessem. Não foi útil em bebês com doença de Krabbe com início precoce que já desenvolveram sintomas.

Transfusão de sangue do cordão umbilical

Um médico irá transfundir células-tronco do sangue do cordão umbilical para o paciente. As células são obtidas a partir do cordão umbilical de um doador que não está relacionado ao paciente. No entanto, este procedimento também foi mostrado para ajudar apenas aqueles pacientes tratados antes que os sintomas apareçam.

Complicações Quais são as complicações da doença de Krabbe?

A doença geralmente é fatal. Uma vez que danifica o sistema nervoso central de uma pessoa, as complicações incluem:

cegueira

surdez

• perda grave de tônus ​​muscular
• deterioração mental grave
• insuficiência respiratória e morte
• OutlookO que é o longo prazo Perspectivas para pessoas com doença de Krabbe?
• A perspectiva é muito pobre. Em média, os bebês que desenvolvem a doença de Krabbe morrerão antes dos 2 anos. As crianças que desenvolvem a doença mais tarde na vida viverão um pouco mais, mas geralmente morrerão entre 2 e 7 anos depois de serem diagnosticadas.

Prevenção Como a doença de Krabbe pode ser prevenida?

Se ambos os pais carregam o defeito genético que causa a doença de Krabbe, há uma chance de 25% de passar a doença ao filho. O risco de 25 por cento de transmitir a doença não pode ser reduzido se os pais ambos carregarem a mutação genética. A única maneira de evitar o risco é se as operadoras decidirem não ter filhos. Os pais podem, no entanto, descobrir se eles carregam o gene da doença de Krabbe através de um exame de sangue. Se houver uma história familiar de doença de Krabbe, testes pré-natais podem ser feitos para exibir o feto para a condição. O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com antecedentes familiares de doença de Krabbe se eles estão considerando ter filhos.