Síndrome de Chediak-Higashi

O que é a síndrome de Chediak-Higashi (CHS)?

O albinismo é uma falta de cor na pele, nos cabelos e nos olhos. A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é uma forma extremamente rara de albinismo parcial que é acompanhada por problemas com o sistema imunológico e nervoso.

Este tipo específico de albinismo também provoca problemas de visão, como sensibilidade à luz, menor nitidez e movimento involuntário dos olhos.

Tipos Tipos de CHS

Existem dois tipos de CHS: clássico e de início tardio.

A forma clássica está presente no nascimento ou ocorre logo após o nascimento.

A forma de início tardio ocorre mais tarde na infância ou na idade adulta. É muito mais suave do que a forma clássica. As pessoas com CHS de início tardio experimentam mudanças mínimas de pigmentação e são menos propensos a desenvolver infecções graves e recorrentes. No entanto, os adultos com formas de início tardio do transtorno têm um risco significativo de desenvolver problemas neurológicos como dificuldade em equilíbrio e movimento, tremores, fraqueza nos braços e pernas e desenvolvimento mental lento.

Causas O que causa CHS?

CHS é uma condição hereditária causada por um defeito no gene LYST (também chamado de gene CHS1). O gene LYST dá as instruções do corpo sobre como criar a proteína que é responsável pelo transporte de certos materiais para os seus lisosomas.

Os lisossomassão estruturas dentro de algumas de suas células que quebram toxinas, destroem bactérias e reciclam os componentes celulares desgastados. O defeito no gene LYST faz com que os lisossomas cresçam demais. Os lisossomos alargados interferem nas funções celulares normais. Eles impedem as células de procurar e matar bactérias, para que seu corpo não seja capaz de se proteger de infecções recorrentes.

Em células de pigmento, estruturas anormalmente grandes chamadas melanosomas (relacionadas a lisosomas) produzem e distribuem melanina. Melanina é o pigmento que dá cor à pele, cabelo e olhos. Pessoas com CHS têm albinismo porque a melanina está presa dentro das estruturas celulares maiores.

Chediak-Higashi é um distúrbio hereditário autossômico recessivo. Ambos os pais de uma criança com este tipo de transtorno genético carregam uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não apresentam sinais da condição.

Se apenas um dos pais passa o gene defeituoso, a criança não terá a síndrome, mas pode ser um transportador. Isso significa que eles poderiam passar o gene para seus filhos.

Sintomas Quais são os sintomas da CHS?

Os sintomas do CHS clássico incluem:

• cabelos castanhos ou de cor clara com um brilho prateado
• olhos de cor clara
• tom de pele branca ou acinzentada
• nistagmo (movimentos oculares involuntários)
• infecções frequentes nos pulmões, na pele e nas mucosas

Outros sintomas que os lactentes ou crianças pequenas com CHS podem experimentar são:

• visão deficiente
• fotofobia (os olhos são sensíveis à luz brilhante)
• desenvolvimento mental lento > problemas de coagulação sanguínea resultando em hemorragias anormais e sangramento
• De acordo com um estudo, aproximadamente 85 por cento das crianças com CHS atingem um estágio grave chamado fase acelerada.Os cientistas acham que a fase acelerada é desencadeada por uma infecção viral.

Durante esta fase, os glóbulos brancos anormais se dividem rapidamente e incontrolavelmente, o que pode causar:

febre

• sangramento anormal
• infecções graves
• insuficiência orgânica
• Crianças mais velhas e adultos com início tardio CHS têm sintomas mais leves, problemas de pigmentação menos visíveis e menos infecções. Eles ainda podem desenvolver convulsões e problemas do sistema nervoso que podem causar:

fraqueza

• tremores (agitação involuntária)
• dificuldade
• dificuldade em andar
• Diagnóstico Como o CHS é diagnosticado?

Para diagnosticar CHS, seu médico examinará primeiro seu histórico médico para outros indicadores da doença, como infecções freqüentes. Um exame físico e certos testes são então realizados para fazer um diagnóstico. Um exame físico pode mostrar sinais de um fígado ou baço inchado, ou icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos). Os testes podem incluir:

contagem sanguínea completa para identificar testes genéticos anormais de glóbulos brancos

• para identificar o exame oftalmológico
• de exame LYST defeituoso (exame oftalmológico)
• para determinar a pigmentação reduzida do olho ou a presença de movimentos oculares involuntáriosTratamentos Como é tratado com CHS?

Não há cura para CHS. O tratamento consiste em gerir os sintomas.

Os antibióticos tratarão as infecções. As lentes oculares corretivas podem ser prescritas para melhorar a visão. Os transplantes de medula óssea podem ajudar a tratar defeitos no sistema imunológico. Este procedimento é mais efetivo quando realizado antes que uma pessoa desenvolva a fase acelerada da desordem.

Se o seu filho está em fase acelerada, seu médico pode prescrever medicamentos antivirais e medicamentos de quimioterapia para tentar minimizar a disseminação das células defeituosas.

Perspectiva Outlook a longo prazo para pacientes com CHS

A maioria das crianças com a forma clássica de CHS morre nos primeiros 10 anos de suas vidas como resultado de infecções crônicas ou falência de órgãos. Algumas crianças vivem mais de 10 anos.

Pessoas com CHS de início tardio podem viver com o distúrbio no início da idade adulta, mas tipicamente têm uma vida útil mais curta devido a complicações.

Aconselhamento genéticoAconselhamento genético

Entre em contato com seu médico sobre aconselhamento genético se você tem CHS ou se possui história familiar da síndrome e planeja ter filhos. Testes genéticos podem estar disponíveis para ver se você está carregando o gene LYST defeituoso e a probabilidade de seu filho herdar a síndrome. Existem várias mutações possíveis no gene LYST que causam CHS. A mutação genética específica em sua família deve ser identificada antes de qualquer teste genético ou pré-natal disponível.

O teste pré-natal também pode ser uma opção para gravidezes em risco. Este tipo de testes envolve a análise de uma pequena amostra de DNA extraído do líquido amniótico (o líquido transparente que envolve e protege um bebê no útero) para testar genes mutados.