SÍNDROME DEAARSKOG SCOTT - ANOMALÍAS GENITALES Y MUSCULO ESQUELÉTICAS
Índice:
- O que é a Síndrome de Aarskog? < A síndrome de Aarskog, ou síndrome de Aarskog-Scott, é um distúrbio genético muito raro causado por uma mutação do cromossomo X. Esse distúrbio pode afetar os traços faciais de
- Sintomas Quais são os sintomas da síndrome de Aarskog?
- Os machos têm apenas um cromossomo X, então os filhos do sexo masculino de uma mulher que carrega o defeito genético provavelmente terão síndrome de Aarskog.
- Diagnóstico Como a síndrome de Aarskog é diagnosticada?
- Tratamentos: quais são os tratamentos para a síndrome de Aarskog?
- cirurgia ortodôntica e dentária para reparar os dentes inclinados e a cirurgia de reparo da hérnia anormal da estrutura óssea
O que é a Síndrome de Aarskog? < A síndrome de Aarskog, ou síndrome de Aarskog-Scott, é um distúrbio genético muito raro causado por uma mutação do cromossomo X. Esse distúrbio pode afetar os traços faciais de
- estatura
- características faciais
- genitais
- ossos
Ele afeta principalmente os machos, no entanto, as mulheres podem desenvolver uma versão mais suave da desordem. Os sintomas geralmente se tornam aparentes por cerca de três anos de idade. A síndrome de Aarskog é uma condição de vida sem cura.
< ! --1 ->Sintomas Quais são os sintomas da síndrome de Aarskog?
A síndrome de Aarskog afeta essas principais áreas da anatomia infantil:
- suas características faciais
- sua estrutura muscular e óssea
- genitália
- th eir brain
Características faciais
Se o seu filho tiver uma síndrome de Aarskog, eles podem ter características faciais distintivas, incluindo:
- um pico de viúva na linha de cabelo
- narinas inclinadas para a frente
- um nariz invulgarmente largo ou pequeno
- uma face redonda
- olhos largos
- olhos inclinados < atraso de puberdade e maturidade sexual
- uma grande indenção acima do lábio superior
- orelhas que dobram para baixo
- pálpebras flutuantes
- crescimento retardado de dentes
- Estrutura de músculo e osso
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A síndrome de Aarskog também pode causar que os músculos e os ossos estejam ligeiramente a moderadamente malformados. Os sinais dessas malformações incluem:uma estatura baixa
- um peito recuado
- dedos curtos e dedos
- dedos e dedos com nervuras
- um único vinco em vez de vincos múltiplos nas palmas das mãos > dedos enrolados de cor-de-rosa
- Malformações genitais
- As malformações genitais são formações atípicas dos genitais. As malformações genitais e o desenvolvimento são sinais comuns da síndrome de Aarskog e muitas vezes incluem o seguinte:
um nó no escroto ou na virilha, também conhecido como testículos de hérnia
que não apresentaram
- atraso de maturação sexual
- um síndrome de Aarskog
- Brain Development
- Aarskog também pode causar deficiências mentais de leve a moderada, incluindo:
desempenho cognitivo lento
transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
- desenvolvimento cognitivo tardio
- CausasQue Causa a síndrome de Aarskog?
- A síndrome de Aarskog é uma desordem hereditária. É o resultado de uma mutação do gene da displasia faciogenital 1 ou do gene FGD1. Este gene se liga ao cromossomo X. Os cromossomos X passam dos pais para seus filhos.
Os machos têm apenas um cromossomo X, então os filhos do sexo masculino de uma mulher que carrega o defeito genético provavelmente terão síndrome de Aarskog.
As fêmeas têm dois cromossomos X. Se um dos seus cromossomos carrega o defeito, o seu outro cromossoma irá compensar. Isso significa que as fêmeas podem ser portadoras ou podem desenvolver uma forma mais suave do transtorno.
Fatores de risco Quem está em risco para a síndrome de Aarskog?
O gênero e a composição genética são dois fatores que podem aumentar a probabilidade de ter síndrome de Aarskog. Se uma criança é do sexo masculino, ele é mais provável desenvolver a síndrome de Aarskog porque ele tem apenas um cromossomo X. Além disso, se a mãe carrega o gene para a síndrome de Aarskog, seu filho tem um risco aumentado de desenvolver a doença.
Diagnóstico Como a síndrome de Aarskog é diagnosticada?
O médico do seu filho pode examinar suas características faciais para determinar se eles têm síndrome de Aarskog. O médico normalmente realizará um exame físico completo e perguntará sobre o histórico médico da sua família. Se o médico do seu filho suspeitar que seu filho tenha síndrome de Aarskog, eles podem solicitar testes genéticos para confirmar a presença de mutações do gene FGD1 de seu filho. Além disso, as radiografias de cabeça podem ajudar seu médico a determinar a gravidade das malformações causadas pela síndrome de Aarskog.
Tratamentos: quais são os tratamentos para a síndrome de Aarskog?
Não há cura para a síndrome de Aarskog. O tratamento tipicamente inclui corrigir quaisquer anormalidades nos ossos, tecidos e dentes do seu filho. O tratamento provavelmente envolverá procedimentos cirúrgicos, tais como:
cirurgia ortodôntica e dentária para reparar os dentes inclinados e a cirurgia de reparo da hérnia anormal da estrutura óssea
para retirar uma cirurgia testicular de ingle ou escroto
- para permitir que os testículos descem
- Outros tratamentos envolvem assistência de suporte para atrasos cognitivos e de desenvolvimento. Se o seu filho tiver TDAH, a assistência psiquiátrica pode ajudar a administrar a condição. Um especialista comportamental ou um conselheiro pode ensinar-lhe habilidades parentais e estratégias de enfrentamento para criar uma criança com síndrome de Aarskog.
- Crianças com síndrome de Aarskog podem requerer apoio emocional adicional devido a dificuldades físicas ou sociais. Eles podem desenvolver baixa auto-estima se estiverem preocupados com as diferenças entre eles e seus pares. Mantenha apoio e procure aconselhamento para o seu filho, se você acredita que isso os beneficiará.
Prevenção Como posso prevenir a síndrome de Aarskog?
Não há como prevenir a síndrome de Aarskog. No entanto, as mulheres podem ser submetidas a testes genéticos para determinar se eles carregam um gene FGD1 mutado. Se o teste genético revela esse gene mutado, pesa os riscos ao escolher se deseja ou não ter filhos.
