Síndrome de Aicardi

O que é a síndrome de Aicardi?

A síndrome de Aicardi é rara transtorno genético que interfere na formação do corpo caloso, que é a estrutura que liga os dois lados do cérebro. Nas pessoas com síndrome de Aicardi, o corpo caloso é parcial ou completamente ausente. A desordem ocorre quase que exclusivamente em meninas recém nascidas. Os pesquisadores médicos não acreditam que o transtorno seja passado dos pais para seus filhos.

A causa exata da síndrome de Aicardi não é conhecida. No entanto, é pensado para ser causado por uma mutação pela primeira vez nos genes da criança. Uma vez que a desordem afeta principalmente as fêmeas, os pesquisadores acreditam que a mutação ocorre especificamente no cromossomo X, que é um dos os dois cromossomos sexuais. As fêmeas têm dois cromossomos X. Os machos tipicamente possuem um cromossomo X e um cromossomo Y.

As pessoas com síndrome de Aicardi geralmente têm o seguinte:

• uma ausência parcial ou total do corpo caloso
• espasmos infantis ou convulsões que começam durante a infância
• lacunas coriorretinianas, ou lesões na camada de tecido sensível à luz na parte de trás da olho

Nem todas as pessoas com síndrome de Aicardi têm essas características. No entanto, algumas pessoas podem apresentar anormalidades adicionais no cérebro, nos olhos e no rosto. A gravidade dos sintomas varia significativamente de uma pessoa para outra. Alguns têm convulsões muito graves e podem não sobreviver após a infância, enquanto outros têm sintomas mais leves e podem viver até a idade adulta.

Sintomas Quais são os sintomas da síndrome de Aicardi?

Os sintomas da síndrome de Aicardi geralmente aparecem em bebês entre as idades de 2 e 5 meses de idade. Seu filho pode começar a se empurrar ou ter espasmos infantis, um tipo de convulsão que ocorre em bebês. Estas convulsões podem se desenvolver em epilepsia mais tarde na vida. Seu filho também pode desenvolver manchas amareladas em seus olhos. As lesões na retina, que é a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho, causam essas manchas.

Outros sintomas da síndrome de Aicardi incluem:

• um coloboma, que é um furo ou espaço em uma das estruturas do olho
• olhos anormalmente pequenos
• uma cabeça invulgarmente pequena
• deformidades da mão > deficiência intelectual
• atrasos de desenvolvimento
• dificuldade em comer
• diarreia
• constipação
• refluxo gastroesofágico
• espasticidade, que é uma condição que causa músculos rígidos e rígidos
• Os sintomas adicionais da síndrome de Aicardi incluem anormalidades da costela e da coluna vertebral, como a escoliose. As crianças com este transtorno também podem ter características faciais incomuns, como um nariz mais plano, orelhas maiores ou um espaço menor entre o lábio superior e o nariz. Uma vez que a síndrome de Aicardi pode resultar em olhos mal desenvolvidos, as crianças podem sofrer visão prejudicada ou cegueira.

Pesquisadores também descobriram que o cérebro de crianças com síndrome de Aicardi pode ter menos dobras e sulcos do que um cérebro normal. Cistos cheios de fluidos também podem estar presentes no cérebro.

Causas O que causa a síndrome de Aicardi?

A síndrome de Aicardi aparece frequentemente em mulheres e em meninos com síndrome de Klinefelter, condição em que um macho possui um cromossomo X extra. Por estas razões, os pesquisadores acreditam que a desordem é causada por um defeito no cromossomo X.

As pessoas normalmente possuem 46 cromossomos em cada célula. Dois dos 46 cromossomos são cromossomos sexuais, conhecidos como X e Y. Eles ajudam a determinar se alguém irá desenvolver características sexuais masculinas ou femininas. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

Durante o desenvolvimento normal de um embrião, deve haver apenas um cromossomo X ativo em cada célula. Isso significa que um dos dois cromossomos X em um embrião fêmea deve desativar aleatoriamente durante a formação celular. No caso da síndrome de Aicardi, os pesquisadores pensam que a desativação dos cromossomos X não consegue alternar aleatoriamente. Como resultado, um cromossomo X é ativo em mais de metade das formações de células do corpo. Isso é chamado de "inativação X desviada. "

Os pesquisadores ainda não determinaram o gene exato que causa a inativação X desviada, então a causa do transtorno ainda não é conhecida. Essa falta de informação também dificulta a determinação dos fatores de risco para a síndrome de Aicardi.

Diagnóstico Como a síndrome de Aicardi é diagnosticada?

Os médicos geralmente podem diagnosticar a síndrome de Aicardi com base nos sintomas. No entanto, uma vez que cada criança pode apresentar diferentes sintomas, testes adicionais podem ser necessários. Alguns testes que são usados ​​para ajudar os médicos a fazer um diagnóstico incluem:

exames oculares

• um eletroencefalograma (EEG), que avalia a atividade elétrica do cérebro e detecta a atividade convulsa
• uma RM ou tomografia computadorizada, que fornece imagens anatômicas detalhadas da cabeça e do cérebro
• Tratamento Como a síndrome de Aicardi é tratada?

Não há cura para a síndrome de Aicardi neste momento. No entanto, alguns sintomas podem ser gerenciados com tratamento. O método mais comum de tratamento envolve o controle das convulsões e espasmos provocados pela desordem. Existem também programas disponíveis para ajudar crianças e seus pais a lidar com as deficiências intelectuais e os atrasos no desenvolvimento que costumam acompanhar a síndrome de Aicardi. O médico do seu filho provavelmente irá encaminhá-lo para um neurologista pediátrico para uma avaliação posterior. Um neurologista pediátrico é um médico especializado no tratamento de distúrbios do sistema nervoso em crianças. Eles podem ajudar o seu filho a gerir a longo prazo a síndrome de Aicardi. Os médicos desses outros campos também podem ser também podem ser consultados com base nos sintomas e gravidade da síndrome:

neurocirurgia

• oftalmologia
• ortopedia
• gastroenterologia
• fisioterapia
• terapia da fala > terapia ocupacional
• Perspectivas O que é o Outlook para pessoas com síndrome de Aicardi?
• Crianças com síndrome de Aicardi tendem a ter uma vida útil mais curta, mas a perspectiva depende muito da intensidade de seus sintomas. Quase todas as crianças com transtorno têm algum tipo de deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.

No entanto, outros sintomas podem variar significativamente dependendo da pessoa. Algumas crianças com síndrome de Aicardi podem falar em frases curtas e caminhar sozinhas. Outros podem precisar de ajuda para andar e realizar outras tarefas diárias. Nesses casos, as crianças provavelmente precisarão de um zelador para o resto de suas vidas. Fale com o médico do seu filho para saber mais sobre a perspectiva particular do seu filho.