Von Recklinghausen's Disease (Neurofibromatosis 1)

O que é a doença de Von Recklinghausen?

A doença de Von Recklinghausen (VRD) é uma doença genética caracterizada pelo crescimento de tumores nos nervos. A doença também pode afetar a pele e causar deformidades ósseas. Existem três formas de VRD:

• neurofibromatose tipo 1 (NF1)
• neurofibromatose tipo 2 (NF2)
• schwannomatosis, que é uma variante de NF2

A forma mais comum de VRD é NF1. Esta doença causa tumores chamados neurofibromas nos tecidos e órgãos do corpo. De acordo com o Dental Research Journal, VRD é um dos distúrbios genéticos mais comuns e afeta cerca de 1 em cada 3 000 pessoas.

Os tumores de VRD podem tornar-se cancerosos e o manejo desta doença se concentra no monitoramento de tumores para alterações cancerosas.

Sintomas Quais são os sintomas da doença de Von Recklinghausen?

VRD afeta a pele e o sistema nervoso periférico. Os primeiros sintomas geralmente aparecem na infância e afetam a pele.

Os sintomas da VRD que afetam a pele incluem o seguinte:

• As maculas de Café com leite são manchas bronzeadas em diferentes tamanhos e formas. Eles podem ser encontrados em vários lugares na pele.
• As sardas podem ocorrer sob os braços ou na região da virilha.
• Neurofibromas são tumores ao redor ou nos nervos periféricos.
• Os neurofibromes plexiformes são tumores que afetam os feixes nervosos.

Outros sinais e sintomas da VRD incluem os seguintes

• Os nódulos Lisch são crescimentos que afetam a íris dos olhos.
• O feocromocitoma é um tumor da glândula adrenal. Dez por cento desses tumores são cancerígenos.
• O aumento do fígado pode ocorrer.
• O glioma é um tumor do nervo óptico.

O envolvimento ósseo da VRD inclui baixa estatura, deformidades dos ossos e escoliose, ou curvatura anormal da coluna vertebral.

Causas O que causa a doença de Von Recklinghausen?

A causa da VRD é uma mutação genética. As mutações são mudanças em seus genes. Os genes compõem o seu DNA, que define todos os aspectos físicos do seu corpo. Na VRD, ocorre uma mutação no gene da neurofibromina, causando um aumento no desenvolvimento de tumores cancerosos e não cancerosos.

Enquanto a maioria dos casos de VRD são o resultado de uma mutação genética no gene da neurofibromina, também há casos adquiridos devido a mutações espontâneas. O Journal of Medical Genetics observa que em cerca de metade de todos os casos, a mutação aparece espontaneamente. Isso significa que nenhum membro da família tem a doença e não é herdado. A doença adquirida pode então passar para futuras gerações.

Diagnóstico Como a doença de Von Recklinghausen é diagnosticada?

O diagnóstico depende da presença de múltiplos sintomas.O seu médico deve excluir outras doenças que podem causar tumores. O seu médico irá perguntar-lhe sobre uma história familiar da doença se tiver os sintomas da VRD.

As doenças que se assemelham à VRD incluem o seguinte:

síndrome de LEOPARD

A síndrome de LEOPARD é um distúrbio genético com sintomas que incluem:

• manchas marrons na pele
• olhos amplamente espaçados
• um estreitamento de Perda auditiva do coração para o pulmão
• uma baixa estatura
• anormalidades nos sinais elétricos que controlam o batimento cardíaco

Melanose neurocutânea

A melanose neurocutânea é um distúrbio genético que causa tumores de células pigmentares nas camadas de tecido que cobrem o cérebro ea medula espinhal.

Schwannomatosis

Schwannomatosis é uma condição rara. Envolve tumores no tecido nervoso.

Síndrome de Watson

A síndrome de Watson é um distúrbio genético que causa:

• Nódulos de Lisch
• uma estatura baixa
• neurofibromas
• uma cabeça anormalmente grande
• um estreitamento da artéria pulmonar > Testes

Para verificar a presença de câncer, seu médico pode precisar remover o seguinte para testes:

tumores internos

• tumores superficiais
• amostras de tecido da pele
• O seu médico também pode procurar neurofibromas dentro de seu corpo usando tomografia computadorizada e tomografia computadorizada.

Tratamentos Como é tratada a doença de Von Recklinghausen?

VRD é uma doença complexa. O tratamento deve abordar muitos sistemas de órgãos diferentes dentro do corpo. Os exames infantis devem procurar sinais de desenvolvimento anormal. Os adultos exigem rastreio regular de câncer causado pelos tumores.

O tratamento na infância inclui:

avaliação para dificuldades de aprendizagem

• avaliação do transtorno de hiperatividade com déficit de atenção (TDAH)
• avaliação ortopédica para tratar escoliose ou outras deformidades ósseas tratáveis ​​
• Todos os pacientes devem ter neurológicos anuais exames e exames oculares.

Os tumores podem ser tratados por vários métodos, incluindo:

remoção laparoscópica de tumores cancerígenos

• cirurgia para remoção de tumores que afetam os nervos
• terapia de radiação
• quimioterapia
• Perspectivas O que é o longo prazo Outlook?

VRD aumenta seu risco de câncer. Você deve verificar regularmente os tumores pelo seu médico. Eles buscarão mudanças que indiquem câncer. O diagnóstico precoce de câncer leva a uma melhor chance de remissão.

Pessoas com VRD podem ter grandes tumores no corpo. A remoção de tumores visíveis na pele pode ajudar com a auto-estima.

VRD é uma doença genética. Se você tem VRD, você pode passar para seus filhos. Você deve visitar um conselheiro genético antes de ter filhos. Um conselheiro genético pode explicar as chances de seu filho herdar a doença.