Charcot Marie Tooth Disease: Causes, Symptoms & Diagnóstico

O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma desordem do nervo periférico hereditário. Seus nervos periféricos estão localizados na superfície do cérebro e sua medula espinhal. Estes nervos conectam seu sistema nervoso central ao resto do corpo.

CMT recebeu o nome dos médicos que o descobriram em 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Henry Tooth. Esta condição às vezes é chamada de neuropatia motora e neurológica sensorial hereditária, ou atrofia muscular pessoal.

De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC, a CMT é um dos distúrbios neurológicos hereditários mais comuns, afetando 1 em cada 2, 500 pessoas nos Estados Unidos.

Sintomas Quais são os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth?

Os sintomas da CMT normalmente ocorrem na adolescência, mas podem aparecer até a idade adulta média. A CMT afeta os nervos que controlam suas atividades musculares voluntárias.

Os sintomas comuns incluem:

• fraqueza dos músculos das pernas
• dificuldade em pé
• tropeçar ou tropeçar com freqüência
• dificuldade em caminhar
• pisar alto ao caminhar

sinais físicos incluem:

• deformidade do pé (como martelos ou arcos altos)
• pernas inferiores invertidas

À medida que o CMT progride, você pode ter dificuldade em mover os dedos, as mãos, os pulsos, os pés e a língua.

Causas O que causa CMT?

CMT é uma doença congênita. Isso significa que está presente no nascimento.

A condição é causada por um ou mais genes defeituosos. Na maioria dos casos, você herda os genes defeituosos de um ou de seus pais. Os defeitos perturbam a função ea estrutura das bainhas e axônios do nervo periférico. Estas são as camadas isolantes ao redor de seus nervos.

Em alguns casos raros, as pessoas nascem com CMT espontaneamente, sem herdar um gene defeituoso de seus pais.

Existem cinco principais tipos de CMT, e cada um tem sua própria causa:

• CMT1é comumente causado por uma duplicação de um gene no cromossomo 17. Este gene controla a produção da bainha de mielina protetora dos seus nervos . O CMT1 também é causado por outros defeitos genéticos.
• CMT2resulta de um defeito no axônio das células nervosas periféricas. Isso é causado por um defeito no seu gene de mitofusina 2.
• O CMT3, também chamado de doença de Dejerine-Sottas, é causado por uma mutação no seu gene P0 ou PMP-22. Este tipo de CMT é raro.
• CMT4é causada por várias mutações genéticas. Estes genes incluem GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 e FIG4.
• CMTXé causado por uma mutação pontual na proteína conexina-32 no seu cromossomo X.

CMT1 é o tipo mais comum de CMT. Todos os tipos de CMT enfraquecem os sinais que viajam de nervos nas extremidades para o seu cérebro.

Diagnóstico Diagnóstico de CMT

Para diagnosticar CMT, o seu médico irá pedir testes para ajudar a determinar a causa e a extensão do seu dano nervoso.Esses testes podem incluir um estudo de condução nervosa, eletromiografia, biópsia nervosa e testes genéticos.

Um estudo de condução nervosa pode testar a função de sinais elétricos em seus nervos. Durante este teste, um neurologista colocará pequenos eletrodos em sua pele. Então, eles transmitirão uma pequena quantidade de eletricidade para os eletrodos. Uma resposta fraca pode indicar CMT.

Um teste de eletromiografia (EMG) é realizado inserindo uma agulha fina em um de seus músculos. Esta agulha está conectada a um fio que se conecta a uma máquina. O seu médico irá pedir-lhe para flexionar e depois relaxar o músculo, enquanto a máquina mede a atividade elétrica do seu músculo.

Uma biópsia nervosa é realizada por um cirurgião. Este procedimento envolve a remoção de um pedaço de nervo de sua panturrilha para testes. Esta amostra do nervo é examinada quanto ao aparecimento da CMT.

O teste genético é usado para verificar defeitos nos genes que causam CMT. Isso é realizado usando uma amostra do seu sangue.

TratamentosTreando CMT

A fisioterapia é um tratamento comum para pessoas com CMT. Envolve muitos alongamentos e exercícios leves. Esta terapia ajuda a aumentar sua força muscular e a prevenir a atrofia ou perda de músculo.

Se você perder a função nas extremidades, você pode receber dispositivos auxiliares para ajudá-lo a pegar, alcançar e empurrar objetos. As splints de polegar também estão disponíveis para pessoas com dificuldade em agarrar itens. Você também pode receber dispositivos ortopédicos, como aparelhos e talas, para evitar lesões devido a pernas fracas e aumentar sua estabilidade.

Se você tem uma deformidade severa no pé, pode ser tratada por uma combinação de ortopedia (sapatos especializados) e procedimentos corretivos cirúrgicos.

Perspectiva Outlook a longo prazo

A gravidade dos sintomas CMT varia de uma pessoa para outra. CMT pode levar a deformidades e perda de sensibilidade em seus pés. Para ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações, inspecione seus pés diariamente para feridas, úlceras e infecções. Use sapatos devidamente equipados que proporcionem um bom suporte para o tornozelo. Se você tem deformidades nos pés, considere investir em sapatos feitos sob medida.

Para reduzir o risco de ferimentos e perda de função, cuide bem os músculos e as articulações. Por exemplo, esticar regularmente e exercitar diariamente. Se você estiver instável em seus pés, considere usar um bastão ou caminhante para melhorar sua estabilidade.