O que é esclerodermia sistêmica? sintomas, tratamento e expectativa de vida

O que é esclerodermia sistêmica?

A esclerodermia sistêmica é uma desordem autoimune que afeta a pele e os órgãos internos. Os distúrbios autoimunes ocorrem quando o sistema imunológico apresenta mau funcionamento e ataca os tecidos e órgãos do próprio corpo. A palavra "esclerodermia" significa pele dura em grego, e a condição é caracterizada pelo acúmulo de tecido cicatricial (fibrose) na pele e outros órgãos. A condição também é chamada de esclerose sistêmica porque a fibrose pode afetar outros órgãos além da pele. A fibrose é devida ao excesso de produção de uma proteína resistente denominada colágeno, que normalmente fortalece e sustenta os tecidos conectivos por todo o corpo.

Quais são os sinais e sintomas da esclerodermia sistêmica?

Os sinais e sintomas da esclerodermia sistêmica geralmente começam com episódios de fenômeno de Raynaud, que podem ocorrer semanas a anos antes da fibrose. No fenômeno de Raynaud, os dedos das mãos e dos pés dos indivíduos afetados ficam brancos ou azuis em resposta à temperatura fria ou a outras tensões. Este efeito ocorre devido a problemas com os pequenos vasos que transportam sangue para as extremidades. Outro sinal precoce de esclerodermia sistêmica são as mãos inchadas ou inchadas antes do espessamento e endurecimento da pele devido à fibrose. O espessamento da pele geralmente ocorre primeiro nos dedos (chamado esclerodactilia) e também pode envolver as mãos e o rosto. Além disso, as pessoas com esclerodermia sistêmica geralmente têm feridas abertas (úlceras) nos dedos, inchaços doloridos sob a pele (calcinose) ou pequenos grupos de vasos sangüíneos aumentados logo abaixo da pele (telangiectasia).

A fibrose também pode afetar órgãos internos e pode levar ao comprometimento ou falha dos órgãos afetados. Os órgãos mais comumente afetados são o esôfago, coração, pulmões e rins. O envolvimento de órgãos internos pode ser sinalizado por azia, dificuldade para engolir (disfagia), hipertensão arterial (hipertensão), problemas renais, falta de ar, diarréia ou comprometimento das contrações musculares que movimentam os alimentos através do trato digestivo (pseudo-obstrução intestinal). .

Quais são os diferentes tipos de esclerodermia sistêmica?

Existem três tipos de esclerodermia sistêmica, definida pelos tecidos afetados no distúrbio. Em um tipo de esclerodermia sistêmica, conhecida como esclerodermia sistêmica cutânea limitada, a fibrose geralmente afeta apenas as mãos, os braços e a face. A esclerodermia sistêmica cutânea limitada costumava ser conhecida como síndrome CREST, que é denominada pelas características comuns da doença: calcinose, fenômeno de Raynaud, disfunção da motilidade esofágica, esclerodactilia e telangiectasia. Em outro tipo de esclerodermia sistêmica, conhecida como esclerodermia sistêmica cutânea difusa, a fibrose afeta grandes áreas da pele, incluindo o tronco e a parte superior dos braços e pernas, e muitas vezes envolve órgãos internos. Na esclerodermia sistêmica cutânea difusa, a condição piora rapidamente e o dano ao órgão ocorre mais precocemente do que em outros tipos da doença. No terceiro tipo de esclerodermia sistêmica, chamada de esclerose sistêmica sine scleroderma ("sine" significa sem latim), a fibrose afeta um ou mais órgãos internos, mas não a pele.

As pessoas com esclerodermia sistêmica sofrem de outras condições?

Aproximadamente 15% a 25% das pessoas com características de esclerodermia sistêmica também apresentam sinais e sintomas de outra condição que afeta o tecido conjuntivo, como polimiosite, dermatomiosite, artrite reumatóide, síndrome de Sjögren ou lúpus eritematoso sistêmico. A combinação de esclerodermia sistêmica com outras anormalidades do tecido conjuntivo é conhecida como síndrome de superposição de esclerodermia.

Quão comum é a esclerodermia sistêmica?

Estima-se que a prevalência de esclerodermia sistêmica varie de 50 a 300 casos por 1 milhão de pessoas. Por razões desconhecidas, as mulheres são quatro vezes mais propensas a desenvolver a doença do que os homens.

Quais genes estão relacionados à esclerodermia sistêmica?

Pesquisadores identificaram variações em vários genes que podem influenciar o risco de desenvolver esclerodermia sistêmica. Os genes mais comumente associados pertencem a uma família de genes chamada complexo do antígeno leucocitário humano (HLA). O complexo HLA ajuda o sistema imunológico a distinguir as próprias proteínas do corpo das proteínas produzidas por invasores estrangeiros (como vírus e bactérias). Cada gene HLA tem muitas variações normais diferentes, permitindo que o sistema imunológico de cada pessoa reaja a uma ampla gama de proteínas estranhas. Variações normais específicas de vários genes HLA parecem afetar o risco de desenvolver esclerodermia sistêmica.

Variações normais em outros genes relacionados à função imune do corpo, como IRF5 e STAT4, também estão associadas a um risco aumentado de desenvolver esclerodermia sistêmica. Variações no gene IRF5 estão especificamente associadas com esclerodermia sistêmica cutânea difusa, e uma variação no gene STAT4 está associada com esclerodermia sistêmica cutânea limitada. Os genes IRF5 e STAT4 desempenham um papel no desencadeamento de uma resposta imune quando o corpo detecta um invasor externo (patógeno), como um vírus.

Não se sabe como as variações nos genes associados contribuem para o aumento do risco de esclerodermia sistêmica. Variações em múltiplos genes podem trabalhar em conjunto para aumentar o risco de desenvolver a doença, e os pesquisadores estão trabalhando para identificar e confirmar outros genes associados ao aumento do risco. Além disso, uma combinação de fatores genéticos e ambientais parece desempenhar um papel no desenvolvimento de esclerodermia sistêmica.

Como as pessoas herdam a esclerodermia sistêmica?

A maioria dos casos de esclerodermia sistêmica é esporádica, o que significa que eles ocorrem em pessoas sem histórico da doença em sua família. No entanto, algumas pessoas com esclerodermia sistêmica têm parentes próximos com outros distúrbios autoimunes.

Uma pequena porcentagem de todos os casos de esclerodermia sistêmica foi relatada em famílias; no entanto, a condição não tem um padrão claro de herança. Múltiplos fatores genéticos e ambientais provavelmente desempenham um papel na determinação do risco de desenvolver essa condição. Como resultado, herdar uma variação genética associada à esclerodermia sistêmica não significa que uma pessoa desenvolverá a condição.

Que outros nomes as pessoas usam para a esclerodermia sistêmica?

• esclerodermia progressiva familiar
• esclerodermia progressiva
• esclerose sistêmica