Medicina de precisão: o que significa para cuidados com diabetes

Hoje, é claro, é o dia dos presidentes - a momento perfeito para falar sobre a nova iniciativa que o atual presidente Barack Obama revelou recentemente para impulsionar a pesquisa que leva a melhores tratamentos (talvez até curas!) para condições como câncer e diabetes.

Durante o discurso do Estado da União em janeiro, o presidente Obama mencionou brevemente a Iniciativa de Medicina de Precisão, uma empresa de US $ 215 milhões incluída no orçamento federal do país para 2016. Tem como objetivo "pioneirar um novo modelo de pesquisa alimentada pelo paciente que promete para acelerar descobertas biomédicas e fornecer aos clínicos novas ferramentas, conhecimentos e terapias para selecionar quais tratamentos funcionam melhor para os pacientes ".

Diga, o que …? !

Basicamente, a idéia é usar todo o know-how médico e tecnológico que temos para explorar a composição genética de um indivíduo e descobrir quais tratamentos podem melhor se adequar a eles - e que eventualmente podem levar a curá-los e outros com o mesmo condição.

A capacidade de "entregar os tratamentos certos no momento certo, toda vez, para a pessoa certa" pode significar uma era inteiramente nova da medicina, diz o presidente. "Não devemos apenas comemorar a inovação, devemos investir, nutrir, incentivar a inovação. Certifique-se de que estamos desafiando-o de maneiras que são mais produtivas … que estamos aproveitando o que é mais especial sobre a América - nossa capacidade de inovar. "

Uau! É claro que a noção de medicina personalizada e mapeamento genético não é totalmente nova; Os esforços estão em andamento globalmente há muito tempo. Mas o que há de novo é o compromisso do Presidente de levar isso para o próximo nível.

Dez dias após o endereço dele, o presidente Obama expandiu a iniciativa e divulgou mais informações sobre o que está acontecendo.

Há uma ficha de informação abrangente com detalhes sobre esta iniciativa, juntamente com um arsenal de informações das postagens de blog da Casa Branca, a cobertura da mídia tradicional e esta peça perspicaz no New England Journal of Medicine do Diretor Francis Collins dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Estes são alguns destaques que chamaram a atenção:

• $ 130 milhões para o NIH para o desenvolvimento de uma coorte de pesquisa nacional voluntária de um milhão ou mais de voluntários para impulsionar nossa compreensão da saúde e da doença e estabelecer as bases para uma nova maneira de fazer pesquisas através de participantes envolvidos e compartilhamento de dados aberto e responsável.
• $ 70 milhões para o Instituto Nacional do Câncer (NCI), parte do NIH, para ampliar os esforços para identificar drivers genômicos em câncer e aplicar esse conhecimento no desenvolvimento de abordagens mais efetivas para o tratamento do câncer.
• $ 10 milhões para a FDA para adquirir conhecimentos adicionais e promover o desenvolvimento de bases de dados com curadoria de alta qualidade para apoiar a estrutura regulatória necessária para promover a inovação em medicina de precisão e proteger a saúde pública.
• $ 5 milhões para a ONC para apoiar o desenvolvimento de padrões e requisitos de interoperabilidade que abordem a privacidade e permitam uma troca segura de dados em todos os sistemas.

Também sintonizamos a conferência de imprensa de 30 de janeiro na Casa Branca, onde o presidente falou mais sobre isso. E, enquanto a maioria era bastante geral em termos de condições e da pesquisa, ouvimos o presidente Obama mencionar o diabetes duas vezes - uma vez em geral sobre curar D e outras condições, e outra vez no rastreamento de estatísticas vitais como açúcar no sangue com tecnologia wearable. Muito legal!

A Diabetes Advocate em DC

É emocionante notar que um dos defensores da Comunidade da Diabetes estava presente na audiência, uma das cerca de duas dúzias de advogados do paciente escolhidos para participar da coletiva de imprensa e também uma rede de encontros e entrevistas, cumprimentar a recepção. Sim, nossa própria Anna McCollister-Slipp, um empresário de dados de longa data do tipo 1, e o advogado do FDA estavam lá, ouvindo o presidente falar! Ela conseguiu pendurar com o Diretor Francis Collins (mencionado acima), e aqui está o que Anna nos fala sobre a experiência e o que ela pensa sobre essa iniciativa:

Sendo lá:

Eu sou um Washingtonian bastante cínico. Não me impressiona nem me deixa mais excitada, mas não é todos os dias que você é convidado para um evento na Casa Branca com o Presidente. Foi uma honra incrível ser incluída. Eu não vivo tão longe da Casa Branca, então eu dirijo ou ando perto daqui com bastante freqüência. O edifício torna-se parte do pano de fundo da vida em DC. Mas receber um convite para participar de um evento presidencial - especialmente um sobre um assunto tão importante para mim como este - é uma experiência rara.

O discurso foi dado a partir da sala do leste na Casa Branca, e houve uma recepção antes do discurso em um grande fachada de mármore

fora da sala. Apenas estar no prédio e caminhar pelos corredores, pensar nas decisões que foram pesadas e feitas nesses corredores é humilhante.(acho que havia cerca de 100 pessoas presentes, junto com a mídia, equipes de câmera, etc., mas não sou bom estimar multidões.)

Não só era divertido fazer parte do evento, mas eu estava entre algumas das nossas maiores mentes em pesquisa e medicina, incluindo altos funcionários da FDA, HHS, NIH, Casa Branca e ONC, bem como alguns dos mais importantes e visionários defensores e líderes de pacientes de todo o país que tem sido fundamental para promover a necessidade de abordagens mais precisas para a compreensão e o tratamento da doença. Havia uma verdadeira sensação de entusiasmo e um estranho senso de realização que permeava a sala, que, como uma comunidade de pacientes, cientistas, formuladores de políticas, pesquisadores e médicos, que coletivamente temos desempenhado nossa própria parte nos levando a um ponto em que estamos empoleirado no início de uma nova era de saúde e medicina.

Participação do paciente

Eu estava entre cerca de 20-25 advogados de pacientes convidados a participar do evento em todo o país, representando uma série de perspectivas, condições e conhecimentos especializados.Foi encorajador ver a ênfase na inclusão dos pacientes como parte central do evento e do processo. Foi um verdadeiro reflexo do compromisso desta Administração de reconhecer as contribuições significativas que os pacientes podem fazer para pesquisar pesquisa e mudanças de políticas mais importantes para aqueles que vivem com doenças. Eu vi essa atitude refletida na defesa da política de TI em saúde que eu consegui fazer nos últimos anos, e também foi muito encorajador ver o foco do paciente nesse evento. O fato de este presidente e sua equipe ter decidido fazer isso um componente central deste anúncio fala muito sobre como as atitudes estão mudando sobre o papel que os pacientes podem desempenhar em uma melhor compreensão, tratamento e cura da doença.

Anna (esquerda) junto com outros dois defensores do paciente, Joe Selby e @DCPatient.

Meu convite?

Eu não sei como eles compilaram a lista dos convidados, mas presumo que fui incluído com base em alguma advocacia que eu fiz como um empreendedor de saúde frustrado-paciente-virado-digital-sobre o passado vários anos em medidas digitais de saúde / dispositivos / resultados, CER, etc. Além da minha empresa (Galileo Analytics) e da advocacia voluntária que eu faço, eu fiz recentemente com o Scripps Translational Science Institute para ajudar a criar um novo programa para envolver pacientes no projeto de pesquisa clínica em saúde digital e genômica. A necessidade de medicina de precisão tem sido uma força motriz por trás de todo o trabalho de advocacia que fiz em relação à saúde digital, inovação de dispositivos, medidas de resultados / pesquisa de eficácia comparativa e participação do paciente na pesquisa, por isso foi particularmente excitante ver todos esses os elementos se reúnem sob a forma de uma iniciativa da Casa Branca para ajudar a concentrar os recursos do governo para dar o próximo salto na compreensão e tratamento médico. Foi uma verdadeira honra ser incluída.

Anna com NIH Diretor Francis Collins

O que significa para PWDs

Não tenho certeza de que está claro neste momento o que esta nova iniciativa significará para pacientes com diabetes. Há um foco significativo na genômica, mas a Casa Branca também disse que deseja incluir dados digitais e dados de dispositivos como parte dos esforços de pesquisa. Isso é algo que enfatizamos como importante para aqueles de nós com diabetes, já que atualmente geramos grandes volumes de dados que, em última instância, são desperdiçados. Não só tivemos dificuldade em acessar nossos dados para uso próprio, mas não temos como doar esses dados para uso de pesquisadores que possam encontrar padrões importantes que possam ser usados ​​para desenvolver métodos novos ou melhores de tratamento e cuidados.

A maioria das discussões em torno da medicina personalizada se concentraram na genética. Isso é importante. Existem bases genéticas do diabetes, bem como o desenvolvimento de complicações de diabetes, e não somos imunes ao câncer e muitas outras doenças trágicas pelas quais as mutações genéticas foram identificadas como uma causa.No entanto, a interação entre o genoma, exoma, metabólitos, epigenética, etc., é incrivelmente complicada. Há muito argumento que é importante trabalhar com o que temos diante de nós, em fluxos de dados estruturados, compreensíveis e legíveis por máquina enquanto descobrimos a ciência difícil da "-omics". Vamos começar com a "fruta baixa" dos dados do dispositivo médico, que atualmente está sendo desperdiçado. Podemos obter muito mais longe do que estamos hoje, se utilizarmos plenamente os incríveis recursos de dados que já temos, que cada um de nós gera todos os dias.

Outro elemento central da iniciativa é recrutar uma coorte de pacientes de um milhão de pessoas, com o objetivo de coletar uma série de fluxos de dados biológicos e de dispositivos. O objetivo é integrar essas fontes de dados e organizar os dados de tal forma que os pesquisadores possam acessar e analisar conexões, descobrir novos padrões e, esperançosamente, encontrar melhores maneiras de tratar e curar doenças. Como membro do #DOC, deixei muito claro que aqueles de nós na comunidade de pacientes com diabetes estarão ansiosos para participar, e estou fazendo o que posso para garantir que nos incluímos. Eles ainda estão nas fases iniciais de descobrir como juntar tudo isso. À medida que eu aprendo mais sobre como podemos participar, irei ter certeza de que o 'Mina e a D-comunidade maior conheçam e os mantenham envolvidos no processo.

Quão grande é isso?

Esta é uma espécie de versão do medicamento " Nós escolhemos ir ao discurso da Lua ". Ainda não entendemos como iremos chegar lá, mas todos na sala daquele dia pareciam entender o fato de que realmente estamos empoleirados à beira de uma verdadeira revolução na saúde e na medicina. Este é o tipo de esforço que apenas o governo pode fazer. A probabilidade de tratamentos de precisão atingir o mercado está muito longe na estrada neste ponto para que a indústria desempenhe um papel. É preciso a capacidade única do presidente para organizar as forças do governo para dar o salto que precisamos fazer. Mas, como aprendemos com a iniciativa de vôo espacial humano dos anos 60 e o projeto do genoma humano dos anos 90, esse investimento produz dividendos incríveis.

Em suma, isso vai ser difícil. Se fosse fácil, já estaríamos lá agora. Mas você não precisa de uma Iniciativa Presidencial para assumir as coisas fáceis.

Perspectiva JDRF

Também ficamos encantados de conectar o Dr. Richard Insel, médico-chefe Dr. JDRF, para ouvir o que ele e a JDRF pensam sobre essa nova iniciativa. A Dra. Insel nos diz que está ansioso para ver a U. S. avançar nesta área de medicina de precisão, especialmente porque outras partes do mundo, como o Reino Unido, estão empurrando isso há anos.

Mas a partir de agora, Insel faz eco do que Anna diz sobre como o impacto direto na pesquisa sobre diabetes ainda está em TBD; ele diz que a JDRF certamente conversará com o NIH sobre isso.

Insel diz que, durante a última década, a JDRF já investiu uma "quantidade razoável de dinheiro" para fatores de risco genéticos e identificou mais de 50 genes associados a esta condição.E agora, isso é usado na triagem de bebês e crianças por seu risco de tipo 1, seguindo-os ao longo do tempo para examinar a via natural do diabetes.

"Este é um exemplo de medicina de precisão, pelo menos os começos, na compreensão do tipo de genoma e os fatores genéticos no tipo 1", diz ele.

Mas é um momento especialmente crítico, agora, que a medicina de precisão venha mais à imagem, ele diz: "porque entendemos que o tipo 1 não é uma doença única - é mais como uma síndrome e isso muda ou varia tanto dependendo da idade de diagnóstico de alguém, como suas células beta podem estar funcionando e quais os problemas ambientais podem estar em jogo. "

O trabalho em andamento da JDRF aborda isso, com esforços como tentar classificar os estágios iniciais do tipo 1 e o anúncio de 12 de fevereiro de que a Janssen Research & Development, da JnJ, estaria investindo em "intercepção de doenças" para encontrar maneiras de frustrar o tipo 1 usando novas ferramentas de intervenção diagnóstica e pré-doença.

A Insel também disse que a JDRF co-coordena uma parceria público-privada na Europa liderada pela Sanofi, abordando a forma como o genoma-tipagem é usado para estudar doenças e desenvolver biomarcadores, a fim de criar tratamentos mais rápidos e mais responsivos para o tipo 1. Mais sobre isso deve ser lançado formalmente em setembro, ele disse, e é tudo uma parte dessa maré em mudança na pesquisa relacionada à medicina de precisão.

"Isso é tudo importante e estamos muito entusiasmados", disse Insel. "Estamos construindo pesquisas genômicas que estamos desenvolvendo, e tudo isso nos ajudará a caracterizar melhor a diabetes tipo 1". < Disclaimer

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