O que são hemofilia a & b? sintomas, tratamento, causas e teste

O que é hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio de sangramento no qual o sangue não é capaz de coagular normalmente, resultando em sangramento anormal, espontâneo ou excessivo pela iStock.

A hemofilia é um distúrbio de sangramento hereditário. O sangue de alguém com hemofilia não coagulará normalmente. O sangramento pode ocorrer espontaneamente ou após uma lesão.

A hemofilia ocorre em duas formas, a hemofilia A e B. Em ambas as formas, um gene é defeituoso. O gene defeituoso interfere com a capacidade do corpo de produzir os fatores de coagulação que permitem a coagulação normal. O resultado é uma tendência para sangramento excessivo e anormal.

• Com qualquer desordem, você pode mostrar uma forma leve em que o sangramento ocorre apenas sob estresse severo, como lesão grave.
  • Casos moderados raramente terão sangramento espontâneo, mas sangrarão após cirurgia ou trauma.
  • Casos graves exibirão sangramento espontâneo, isto é, sangramento sem nenhum trauma reconhecível. O sangramento espontâneo pode ocorrer em qualquer parte do corpo, mas geralmente é nas articulações dos dedos, pulsos, pés e coluna.
• Ligue para o seu médico se não puder controlar o sangramento externo com uma pressão simples.

O que causa a hemofilia A e B ?

• Os homens têm apenas um cromossomo X. Se esse cromossoma transportar o gene da hemofilia anormal, o homem terá a doença hemofilia. Tanto a hemofilia A quanto a B estão ligadas ao cromossomo X, o que significa que afetam principalmente os homens.
• As mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo que um dos cromossomos X carregue o gene defeituoso, o gene normal no outro cromossomo X protegerá a mulher da hemofilia. O gene não os afeta, mas eles carregam e transmitem para seus filhos.
  • Se uma mulher é portadora, ela tem 50% de chance de que seus filhos tenham hemofilia. Da mesma forma, ela tem 50% de chance de que suas filhas sejam portadoras de hemofilia. Isso pressupõe que o parceiro da mulher não seja hemofílico.
  • Um homem que tem hemofilia tem 100% de chance de que suas filhas sejam portadoras, uma vez que elas devem herdar o cromossomo x defeituoso do pai. Seus filhos não serão afetados se a mãe não for portadora.
• A transmissão desse gene para os descendentes é responsável pela maioria dos casos de hemofilia. Os demais casos ocorrem a partir de alterações espontâneas nos genes responsáveis ​​por causar hemofilia.

Quais são os sintomas da hemofilia?

• Se uma criança tem hemofilia, o sangramento geralmente resulta de quedas. O sangramento pode se repetir se a queda interromper um coágulo.
• O sangue na urina (hematúria) geralmente ocorre com hemofilia. No entanto, também pode ocorrer em pessoas sem hemofilia.
  • Muitas pessoas terão sangue microscópico na urina, não visível a olho nu.
  • Hematúria bruta, sangue que você pode ver na urina, também é muito comum e pode significar uma infecção da bexiga.
• Você não pode ver sangramento no tecido muscular e nas articulações se tiver hemofilia. Mas você terá dor e poderá ver inchaço.
  • Sangrar em um músculo geralmente segue o trauma. Sites comuns são a coxa, panturrilha e antebraço.
  • Sangrar para as articulações é o aspecto mais incapacitante da hemofilia, bem como o local mais comum. A doença afeta mais comumente o joelho, seguida pelo cotovelo, tornozelo, ombro e punho.
  • Você pode sentir uma sensação espinhosa antes de desenvolver dor e inchaço na articulação. O grau de inchaço não corresponde à gravidade do seu sangramento. Você pode estar sangrando significativamente, mas mostra apenas um pequeno inchaço.
  • Sangrar em uma articulação não só torna a articulação mais propensa a sangrar no futuro, mas também leva à rigidez progressiva. Essa articulação, que agora está mais propensa a ressurgir, é chamada de articulação alvo.
• Sangramento no sistema nervoso central pode ser fatal. Normalmente, apenas hemofílicos graves exibem esse sangramento, mas pode ocorrer tanto na hemofilia moderada quanto na leve. O sangramento pode ocorrer dentro ou ao redor do cérebro (intracraniano) ou na medula espinhal (intraespinhal), dependendo da situação.
  • Lesões na cabeça ou coluna vertebral normalmente causam esse sangramento. Sua lesão pode parecer menor.
  • Os adultos são mais propensos a ter sangramento intracraniano sem lesão (sangramento espontâneo), respondendo por quase 50% dos casos.
  • Dor de cabeça, náusea, vômito e convulsão freqüentemente acompanham o sangramento no cérebro.
  • Dor nas costas ou mesmo paralisia podem acompanhar o sangramento na coluna vertebral.

Quando procurar assistência médica para hemofilia

• Ligue para o seu médico após qualquer trauma físico significativo.
• Ligue para o seu médico também se não puder controlar o sangramento externo com uma pressão simples.
  • Porque você pode ter hemorragia interna e externa, sempre errar do lado da segurança e ligar para o seu médico.
  • Esteja particularmente preocupado com o sangramento nas articulações ou no sistema nervoso central devido a complicações a longo prazo e à possibilidade de morte.
• Como o tratamento da hemofilia envolve produtos derivados do sangue, muitas vezes você pode precisar ser tratado em um departamento de emergência ou em outro centro de saúde, especialmente se tiver hemofilia grave.
• Seu médico deve avaliar qualquer traumatismo craniano ou da coluna vertebral.
• Um hemofílico grave deve ser avaliado no departamento de emergência de um hospital por qualquer tipo de sangramento, porque o sangue dele ou dela não coagulará adequadamente por conta própria nessas situações:
  • Sangramento oral
  • Sangramento da pele que não pára com a simples pressão
  • Sangramento de músculos e articulações
• Qualquer pessoa com hemofilia que tenha trauma significativo em qualquer parte do corpo deve ser avaliada em um hospital, independentemente da gravidade da doença.
• Converse com seu médico antes de se submeter a quaisquer cirurgias, tratamentos invasivos ou testes invasivos.

Quais são os exames e testes para hemofilia?

Uma história familiar de distúrbios hemorrágicos ajuda no diagnóstico de hemofilia. Mas alguns testes ajudam a quantificar a doença.

• Manchas pronunciadas no parto ou sangramento com a circuncisão podem sugerir um caso de hemofilia grave.
• Um caso moderado de hemofilia pode se tornar aparente durante a infância, quando as quedas são comuns.
• Um caso leve pode não se tornar evidente até a idade adulta, quando você precisar de cirurgia.
• Os exames de sangue podem ser realizados se você tiver algum motivo para suspeitar de hemofilia.
  • O sangue pode ser verificado diretamente para determinados fatores.
  • Os resultados dos testes serão baixos dependendo de qual forma de hemofilia você tem.
  • Em ambos os casos, seu tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT), uma medida da coagulação do sangue, será prolongado.

Qual é o tratamento para a hemofilia?

Na maioria das vezes, as pessoas com hemofilia necessitam de tratamento médico se ocorrer sangramento ou lesão. Você pode tomar as seguintes ações simples em casa.

• Evite aspirina e agentes anti-inflamatórios, como o ibuprofeno (Advil), porque eles podem interferir ainda mais com a coagulação do sangue.
• Se você tem sangue na urina, beba bastante líquido para garantir a hidratação.
• Aplique pressão direta em qualquer local no qual você esteja sangrando externamente.
• Aplique gelo e coloque uma tala nas articulações afetadas após o sangramento para aliviar os sintomas.
• Se você tiver o treinamento sobre o processo, você pode se dar terapia de reposição de fator. Mas você deve fazê-lo sob consulta do seu médico.

Quais são os medicamentos para a hemofilia?

O tratamento da hemofilia visa interromper o seu sangramento. Os médicos param de sangrar, superando a deficiência nos fatores de coagulação ou ajudando na coagulação do sangue.

• Dar um remédio chamado DDAVP (Octostim, desmopressina ou Estimate) pode aumentar os níveis do Fator VIII (8) temporariamente. Mas a medicação não será eficaz em casos graves de hemofilia ou na hemofilia B.
• O ácido aminocapróico (Amicar) e o ácido tranexâmico (Cyklokapron) auxiliam na coagulação retardando a destruição contínua de coágulos. Esses medicamentos são úteis no sangramento oral tanto na hemofilia A como na B.
• Você pode receber um fator de coagulação IV.
  • Você recebe o Fator VIII (8) ou IX (9) purificado, dependendo do tipo de hemofilia que você tem.
  • Os médicos determinam a quantidade que você deve receber por onde a hemorragia ocorre e quanto você pesa. O local do seu sangramento também determinará o número de dias que você deve receber o fator.

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Qual é o prognóstico da hemofilia?

Com assistência médica adequada, as pessoas com hemofilia podem esperar uma vida plena e produtiva. Ainda complicações ainda ocorrem.

Durante o final da década de 1970 até 1985, uma grande parte dos hemofílicos graves havia contraído o vírus HIV (o vírus que causa a AIDS) a partir de produtos sanguíneos. Devido ao desenvolvimento do fator geneticamente modificado e aos processos aperfeiçoados de purificação, nenhum caso de transmissão do HIV por fatores de coagulação foi documentado desde 1986.

• Aqueles que usam produtos derivados do sangue ainda correm o risco de contrair hepatite.
  • A hepatite A pode resistir a alguns métodos de purificação, mas nenhuma transmissão de hepatite C foi relatada desde 1997.
  • Os médicos recomendam que todas as pessoas com hemofilia recebam a vacina contra hepatite B.
  • Apesar dos tratamentos atuais, as pessoas com hemofilia ainda sofrem alterações degenerativas devido ao sangramento nas articulações.
    • Quando ocorre sangramento repetido, o inchaço crônico resulta nessa articulação. O inchaço leva à degeneração da cartilagem e osso.
    • Em última análise, esse processo causará rigidez e dor crônicas nas articulações.