MUTAÇÃO GENÉTICA EM BRCA 1 E BRCA 2.
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O câncer de ovário se desenvolve quando as células saudáveis em seus ovários mata ou modificam a estrutura genética. As células cancerosas mutadas começam então a se multiplicar rapidamente. Isso pode fazer com que espalhem por todo o corpo.
O câncer de ovário é difícil de detectar, por isso é freqüentemente encontrado nos estágios tardios. Quanto mais cedo foi detectado, melhor chance de ter sobrevivência a longo prazo. Avaliar seu fator de risco pode ajudá-lo na detecção precoce. A mutação do gene BRCA mostrou taxas aumentadas de câncer de ovário. No entanto, a etnia também pode desempenhar um papel nas suas chances de transportar uma mutação BRCA.
O que é BRCA?
A mutação BRCA vem em duas formas: BRCA1 e BRCA2. Você pode ser um portador de apenas uma mutação ou ambos. Esses genes produzem proteínas supressoras de tumor. Quando eles mata, a proteína não está mais lá para suprimir o crescimento do tumor. As células anormais começarão a crescer e se multiplicarão rapidamente, criando tumores. A mutação BRCA1 aumenta o risco de câncer de ovário em 25 a 65 por cento. A mutação do gene BRCA2 aumenta seu risco em 10 a 25%.
A mutação do gene pode ser realizada tanto em homens como em mulheres, para que possa ser herdada de sua mãe ou seu pai. A mutação BRCA está ligada não apenas ao risco aumentado de desenvolver câncer de ovário, mas também ao câncer de mama.
Origem étnica e história familiar
A genética desempenha um papel vital na passagem do gene BRCA. Mas a etnia também pode desempenhar um papel nas suas chances de ser uma operadora. Se você tem uma história familiar de câncer de ovário e uma ligação étnica, você deve conversar com seu médico sobre o teste da mutação BRCA. A mutação BRCA tem maior risco entre as descendentes de Ashkenazi judeus, noruegueses, holandeses e islandeses.
- Judeu Ashkenazi: Em comparação com outros grupos étnicos, a população judia Ashkenazi tem o maior risco de câncer de ovário. Esta população tem uma alta taxa de prevalência-1. 2 por cento da mutação BRCA. Isso é mais que o dobro da população em geral. As taxas são ainda maiores em famílias com história de câncer de ovário, até 45%. Se você é Ashkenazi Jewish e tem uma história familiar de câncer de ovário, você deve falar com seu médico sobre aconselhamento genético.
- Caucasiano: Quando ligado a uma história familiar forte de câncer de ovário, a mutação BRCA1 é detectada em 25 a 40% da população em geral. BRCA2 pode ser encontrado de 6 a 15 por cento do tempo.
- Africano: Pessoas de ascendência africana, incluindo afro-americanos, com história familiar de câncer de ovário podem encontrar a mutação em 16. 3 por cento da população para BRCA1 e 11. 6 por cento para BRCA2.
- Hispânico: Tal como acontece com as outras populações, a história da família desempenha um papel junto com a etnia. Com um link familiar e descendência hispânica, a mutação BRCA1 pode ser encontrada entre 16 a 23% do tempo.
- Asiático: Quando há uma história familiar forte, BRCA1 pode ser encontrado 11. 5 por cento do tempo e 13. 2 por cento do tempo para BRCA2. Esta é a mais baixa de todas as populações étnicas.
Aconselhamento e teste genético
Se você tem uma forte história familiar e vínculo étnico com a BRCA, você deve conversar com seu médico sobre aconselhamento e testes genéticos. Se você já foi diagnosticado com câncer de ovário, você também pode querer descobrir se você possui uma das duas mutações do gene BRCA.
Um médico pode testá-lo usando um exame de sangue simples, e um conselheiro genético ajudará a interpretar os resultados para você. Um resultado positivo pode ser desanimador, mas pode ajudá-lo a conversar com todas as suas opções preventivas com o seu médico.
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BRCA Positivo: Gerenciando seu risco de câncer de ovário
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Quem está em alto risco de câncer de ovário?
Duas mulheres da minha família morreram de câncer no ovário, inclusive minha irmã. Como faço para descobrir se eu poderia ter câncer nos ovários? Que tipo de rastreamento para câncer de ovário devo sofrer? Quem está em alto risco de câncer de ovário?