O que os gêmeos podem nos informar sobre o diabetes

Stacey Divone vê o dobro toda vez que ela olha no espelho. Ela é um pouco mais velha de um par de gêmeos idênticos nascidos na véspera de Natal de 1976 e, quando tinha apenas 5 anos, Stacey - assim como seu pai - foi diagnosticada com diabetes tipo 1.

Os gêmeos Divone

Trinta e cinco anos depois, seu duplo genético ainda é livre de diabetes.

"Isso me fascina que compartilhamos 100% dos mesmos genes, desenvolvidos no exato mesmo útero e crescemos no exato mesmo ambiente, comendo exatamente as mesmas coisas, tendo o mesmo pai que teve tipo 1 - contudo um de nós tem (T1D) e o outro não ", diz Stacey." O corpo humano é algo misterioso às vezes. "

Então, como é comum para um gêmeo idêntico ter diabetes e o outro não? A primeira linha do primeiro estudo que comprei para responder a essa pergunta dizia: "Os gêmeos monocigóticos geralmente são discordantes para diabetes tipo 1. "

Deixe-me traduzir isso para o inglês para você: quando se trata de gêmeos idênticos, geralmente só um recebe diabetes.

Quantos conjuntos de gêmeos ambos têm diabetes? Cerca de um terço, de acordo com a literatura.

Se o seu gêmeo idêntico (se você tiver um) tem diabetes tipo 1, seu risco de desenvolver o tipo 1 é "apenas" 35%. Isso ainda é um risco bastante alto - e há muitas histórias sobre gêmeos que compartilham diabetes, como Amylia Grace Yeaman e sua irmã em Iowa, Ashley e Emily na Pensilvânia, e o Conto de Dois Gêmeos em Massachusetts - mas não é de modo algum slam-dunk, e dois terços de conjuntos de gêmeos idênticos têm um irmão D e um irmão do açúcar normal.

Apesar do conhecimento científico de que o tipo 1 é basicamente genético, os pesquisadores do diabetes sabem há muito tempo que os gêmeos idênticos não têm o mesmo risco de desenvolver diabetes tipo 1; e este fato tem alimentado as teorias de causas ambientais como a fonte raiz do diabetes tipo 1.

Mas não tão rápido. Acontece que gêmeos idênticos não são tão idênticos, afinal. Nós temos pesquisadores de câncer para agradecer essa visão, não pesquisadores de diabetes.

Você parece o mesmo

Os gêmeos monozigosos, comumente chamados de gêmeos idênticos (como Stacey e sua irmã) são um par de bebês que vieram de um ovo e um espermatozóide. No útero, um par de tais embriões sempre foram vistos como cópias de carbono um do outro, compartilhando um modelo genético idêntico. E eles fazem.

Pelo menos no início.

Mas nas últimas décadas, a pesquisa genética mostrou que o DNA de gêmeos idênticos diverge ao longo do tempo. Essas chamadas mudanças epigenéticas são alimentadas por fatores ambientais e conduzem os gêmeos mais distantes, geneticamente, enquanto exploram o mundo em seus caminhos separados.

Mas espere, isso não é tudo.

Uma vez publicado, cada um de nossos "livros de DNA" individuais muda todos por conta própria, independentemente das mudanças epigenéticas, através das chamadas mutações somáticas, a. k. uma. copiar erros. Algo corre mal durante a divisão celular e o DNA muda.

Assim, quanto mais velhos os gêmeos obtêm, menos idênticos se tornam, devido a esses dois tipos de mudanças genéticas. É por isso que os gêmeos idênticos mais jovens parecem mais do que os conjuntos mais antigos - porque os pares mais novos, na verdade, são mais idênticos.

Mas é mais do que apenas aparência. As mudanças somáticas têm um impacto maior no modelo de DNA do que as mudanças epigenéticas, e enquanto a maioria das mudanças somáticas parece inofensivas, agora acredita-se que a maioria dos cânceres pode ser atribuída a mutações somáticas.

Assim, o interesse em mutações somáticas por parte de pesquisadores de câncer.

Então, quando as mudanças somáticas começam a acontecer? Aparentemente muito antes do nascimento. Um estudo recente descobriu que o par médio de gêmeos idênticos realmente tem mais de 300 diferenças genéticas no nascimento.

Não é tão idêntico, afinal. Sim, gêmeos ainda podem puxar a lã sobre os olhos dos professores da escola primária com o antigo switch-a-roo na classe de matemática, mas aparentemente a diabetes não é tão fácil de enganar.

Voltar ao quadro de desenho?

Então, onde é que isso nos deixa? O fato de os gêmeos idênticos não serem totalmente idênticos faz pesquisas duplas sem valor na arena do diabetes? Pelo contrário. Os gêmeos idênticos ainda são muito semelhantes. Considere que um ser humano tem algo no bairro de 24 000 genes, e geralmente cerca de 30% deles diferem entre duas pessoas. São 7, 200 diferenças entre você e eu, enquanto nossos gêmeos "idênticos" podem variar apenas em 300 genes, pelo menos, ao nascer. Em suma: há muito menos diferenças para resolver entre gêmeos. Se a diabetes tipo 1 acabar por ser puramente genética, observar as diferenças entre gêmeos não muito idênticos pode ser a maneira mais rápida de encontrar os genes que causam diabetes tipo 1.

Então os estudos de gêmeos continuam. De fato, o prestigiado Centro Barbara Davis para Diabetes da Universidade do Colorado está atualmente recrutando gêmeos D e seus co-gêmeos "não afetados" para um estudo. E além de tentar resolver as causas profundas da própria diabetes, os pesquisadores do Centro Barbara Davis também estão estudando outras doenças auto-imunes que aparecem em conjunto com diabetes. Eles estão investigando como os genes podem afetar a resposta de um indivíduo a "agentes preventivos ou tratamento destinado a preservar as células produtoras de insulina". "

coisas emocionantes.

Gêmeos Fraternos, Unite!

Apenas para ser claro aqui, a pesquisa genética até o momento não se concentrou em gêmeos fraternos, porque eles são, na verdade, dois indivíduos diferentes que vieram de dois ovos separados, mas acabou por estar no útero juntos. Como indivíduos separados, o risco de compartilhar diabetes seria o mesmo que qualquer irmão (não gêmeo).

The Singer twins

Mas, claro, nascendo e crescendo em lockstep, os gêmeos fraternos ainda têm um vínculo muito especial entre si.

Conhecemos muitos desses emparelhamentos na Comunidade de Diabetes, incluindo os famosos Singer Twins, Mollie e Jackie, que têm uma mãe e uma tia pelos mesmos nomes que também são gêmeos e que todos fazem parte de uma banda country , MJ2. Mollie é o T1 peep diagnosticado aos 4 anos e tem um blog chamado Cure Moll , enquanto a irmã Jackie é um açúcar normal. Para o registro, eles são gemeos fraternos.

Em resposta a nossa consulta sobre seu relacionamento gêmeo, a Mollie compartilha o seguinte:

"Eu acho que este é um tópico importante para escrever. Mesmo que nós fiquemos irmãos fraternos e não idênticos, Jackie passou por testes extensivos os anos para ver se ela carregava o R Protein. Ela também sempre foi um dos meus defensores mais fortes, e é por isso que começamos a comunidade Diabetic Angels juntos e sempre fomos uma equipe, embora ela não tenha diabetes. Mas talvez porque somos gêmeos, Jackie é muito conhecedor do diabetes e fica informado sobre as novas técnicas e pesquisas de gestão. Ela sempre diz que se ela já foi diagnosticada, ela não ficaria excessivamente preocupada porque sabia exatamente o que fazer e como fazê-lo … significando que ela estaria certa em um CGM e bomba. A outra coisa que Jackie disse, uma vez que ela era criança, é que, se pudesse, ela "levaria minha diabetes para mim". Isso realmente é muito uma coisa "gêmea". "

Twin Type 2s

Enquanto isso, diabetes twin r A pesquisa não se limita apenas àqueles de nós com o tipo 1. Pesquisadores suecos publicaram recentemente os resultados de um estudo que seguiu mais de 4 mil pares de gêmeos ao longo de um período de seis anos a partir de 1998. Selecionaram gêmeos idênticos com diferentes IMCs para tente entender o efeito do aumento de peso na saúde. No final do estudo, eles anunciaram que confirmaram uma crença longa sobre peso e saúde, e fizeram uma descoberta confusa.

Não é surpreendente, dizem eles, que os gêmeos mais pesados ​​aumentaram o risco de diabetes tipo 2, mas o gêmeo mais leve realmente teve um maior risco de ataque cardíaco, derrubando a crença longa de que o peso é um risco de ataque cardíaco independente.

Mas o tipo 2 é realmente tão simples como os genes certos mais o peso? Talvez não.

Um estudo menor (também da Suécia) sugere que o T2D não é tão simples depois de tudo. O estudo analisou 14 conjuntos de gêmeos, em que um em cada par tinha diabetes tipo 2 e o outro não, focado nos genes. Ele descobriu que houve diferenças nos genes que controlam o metabolismo da gordura e da glicose entre o gêmeo com diabetes tipo 2 eo gêmeo açúcar-normal.

Não clones, após tudo

Pode revelar-se que as diferenças sutis entre gêmeos "idênticos" serão mais valiosas para a compreensão de ambos os tipos de diabetes do que se os gêmeos idênticos fossem verdadeiramente idênticos. Embora as diferenças iniciais entre gêmeos "idênticos" possam provar ao longo do tempo enfraquecer as teorias de origem ambiental por trás da causa do diabetes, estudos modernos de gêmeos que observam diferenças sutis entre os planos genéticos de pessoas similares podem nos permitir determinar o papel que os genes desempenham o desenvolvimento do diabetes.

Por exemplo, faça a pesquisa de diabetes que as Irmãs Divone fizeram parte.

Em 2012, Stacey e seu gêmeo se inscreveram no inovador projeto de desenvolvimento de diabetes Trialnet para obter uma melhor compreensão de seu DNA "idêntico", mas não idêntico.

As irmãs Divone com seu pai

"Os resultados do teste confirmaram o que já sabíamos: minha irmã e eu somos gêmeos idênticos", Stacey compartilha. "Também fomos testados para uma série de auto-anticorpos para coisas como o tipo 1 diabetes, doença celíaca e doença de Addison. Meu nível de anticorpo automático m1AA foi muito elevado, obviamente desde que eu tenho o tipo 1. Tudo o resto para mim estava em níveis normais, felizmente. Minha irmã mostrou níveis normais para tudo, incluindo o tipo 1. "

Como a maioria dos gêmeos" idênticos ", a irmã de Stacey era bastante diferente de Stacey, geneticamente, para patear a bala do diabetes. Mesmo que seu pai tenha vivido com o tipo 1, apenas uma das irmãs seguiu esses passos pancreáticos desafiados.

"Este foi um alívio, tenho certeza de ambos, mas especialmente para mim", diz Stacey, que faz o blog em The Girl With The Portable Pancreas . "Mesmo que eu tenha vivido com ele por 35 anos, eu nunca mais gostaria de vê-la ter que viver com isso também. "

Eu acho que os gêmeos realmente não compartilham tudo depois de tudo. O que é animador, de certa forma …

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