O que é doença de huntington? sintomas, sinais, causas e tratamento

O que é a demência da doença de Huntington?

• A doença de Huntington (HD) é um distúrbio devastador que destrói as células nervosas (neurônios) em partes do cérebro. Também reduz os níveis de substâncias químicas chamadas neurotransmissores que transportam sinais no cérebro. A perda dessas células e neurotransmissores causa movimentos descontrolados, perda de habilidades mentais e mudanças na personalidade, estado emocional ou comportamento.
• Declínio mental, emocional ou comportamental grave o suficiente para interferir na capacidade de realizar atividades cotidianas é conhecido como demência.
• A doença de Huntington é conhecida há centenas de anos. Em 1872, o Dr. George Huntington tornou-se o primeiro a publicar uma descrição detalhada da doença que se vinculou ao seu nome. Mesmo naquela época, os cientistas perceberam que a doença é hereditária (transmitida em famílias).
• A doença de Huntington é uma das doenças genéticas mais comuns. A doença afeta todas as raças e grupos étnicos, mas é mais comum entre os brancos de descendência européia.
• A doença geralmente afeta pessoas na faixa dos 30 e 40 anos, embora possa começar em quase qualquer idade.
• A doença de Huntington foi descrita pela primeira vez como um distúrbio do movimento. Costumava ser chamado de coréia de Huntington.
• A coreia é um tipo de movimento anormal. A palavra “coreia” vem da mesma raiz que “coreografia”. Refere-se aos movimentos contorcidos, tortuosos e típicos da doença.
• Enquanto o distúrbio do movimento da DH causa incapacidade significativa, as mudanças mentais e comportamentais são, na verdade, muito mais debilitantes. Essas mudanças pioram com o tempo em demência grave.

Doença de Huntington Demência Causas

A doença de Huntington é uma doença hereditária. Isso significa que é transmitido em famílias de uma geração para outra através de um gene anormal.

Os genes são compostos de DNA (ácido desoxirribonucleico). Moléculas de DNA são constituídas de blocos de construção chamados bases. As 4 bases são adenina, timina, citosina e guanina, chamadas A, T, C e G, abreviadamente.

• Um gene consiste em uma seqüência de bases que, juntas, determinam uma característica ou traço, como a cor dos olhos ou o tipo de corpo.
• Cada gene no corpo tem sua localização única em algum dos 23 cromossomos.
• Cada pessoa herda 2 de cada cromossomo, um de sua mãe e outro do pai. Assim, cada pessoa saudável tem 2 cópias de cada gene humano.

O gene normal da DH, localizado no cromossomo 4, contém a seqüência de bases CAG. A repetição anormal desta sequência é conhecida como a mutação da DH.

• O número de repetições varia e é fundamental para o risco de uma pessoa desenvolver a doença.
• Pessoas que têm 38 ou mais repetições CAG no gene da DH são geneticamente programadas para desenvolver a doença.
• Isso é determinado quando a pessoa é concebida.

A doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante. Isto significa que a mutação da DH tem precedência sobre o gene normal.

• Cada um de nós herda 2 cópias de cada gene, 1 de cada pai. Uma pessoa que tem um pai com doença de Huntington tem 50% de chance de herdar a mutação da DH.
• Herdar a mutação da DH não significa automaticamente que a pessoa irá desenvolver a doença.
• O número de repetições CAG determina o risco da pessoa de desenvolver a doença e, até certo ponto, o risco de seus filhos.
• Ocasionalmente, uma pessoa sem histórico familiar de DH desenvolve a anormalidade gênica e, portanto, a doença. Tais casos “esporádicos” são raros.

O gene da DH dirige a produção de uma proteína chamada huntington. Esta proteína é encontrada em neurônios em todo o cérebro, mas sua função normal é desconhecida.

• Acredita-se que a proteína caótica anormal produzida pelo gene anormal interaja com outras proteínas para causar a destruição dos neurônios.
• A maioria dos danos ocorre nos gânglios da base, uma parte do cérebro que controla o movimento e muitas outras funções importantes.
• O dano também afeta partes do cérebro que controlam processos cognitivos, como pensamento, memória e percepção.

Sintomas de Demência da Doença de Huntington

Movimentos anormais ou alterações emocionais ou comportamentais são geralmente os primeiros sintomas a aparecer na DH. Distúrbios cognitivos geralmente aparecem mais tarde no curso da doença. Os sintomas emocionais, comportamentais e cognitivos geralmente aparecem gradualmente e pioram com o tempo.

A expectativa de vida média desde o início dos sintomas é de cerca de 15 anos. O início precoce da doença, antes dos 20 anos (HD juvenil), está ligado à progressão mais rápida dos sintomas e à expectativa de vida mais curta (aproximadamente 8 anos). Indivíduos que herdam a doença do pai tendem a desenvolver sintomas muito mais cedo na vida do que aqueles que a herdam da mãe.

Distúrbios emocionais e comportamentais ocorrem em algumas pessoas com DH.

• Mudança de afeto: Este é um sintoma inicial comum. "Afeto" significa a expressão externa de pensamentos, sentimentos e humores. Por exemplo, uma pessoa normalmente alegre pode demonstrar pouco sentimento.
• Depressão: a depressão é o distúrbio emocional mais comum na DH. Os sintomas incluem tristeza, choro, letargia, apatia, abstinência, perda de interesse em atividades antes desfrutadas, insônia ou sono excessivo e ganho ou perda de peso.
• Mania: A mania é um estado de extrema excitação, inquietação ou hiperatividade com insônia, fala rápida, impulsividade e / ou falta de discernimento. Aumento da atividade sexual ou excitação às vezes é um sintoma em pessoas com DH.
• Excentricidade, inadequação, perda de modos sociais
• Excesso de irritabilidade
• Sintomas obsessivo-compulsivos: Algumas pessoas com DH desenvolvem obsessões (pensamentos e crenças descontrolados e irracionais) e / ou compulsões (comportamentos estranhos que devem ser realizados para controlar os pensamentos e crenças). Eles podem ficar preocupados com detalhes, regras ou ordem de tal forma que a meta maior é perdida. Falta de flexibilidade ou incapacidade de mudar é comum.
• Psicose: A pessoa psicótica é incapaz de pensar com clareza ou realismo. Sintomas como alucinações, delírios (crenças falsas não compartilhadas por outros) e paranóia (suspeita e sensação de estar sob controle externo) são comuns. O comportamento da pessoa é estranho, bizarro, agitado, agressivo ou até mesmo violento.
• Suicídio: Uma pequena percentagem de pessoas com DH comete suicídio. O agravamento da demência geralmente não afeta o insight, e a pessoa pode se tornar suicida quando confrontada com a carga de sua doença.

Os sintomas cognitivos incluem o seguinte:

• Esquecimento e desorganização - sintomas iniciais comuns
• Perda de atenção, falta de concentração
• Julgamento pobre
• Problemas com pensamento abstrato, raciocínio ou resolução de problemas
• Desorientação espacial
• Dificuldades com o sequenciamento, organização ou planejamento
• Incapacidade de aprender coisas novas
• Inflexibilidade, problemas de adaptação à mudança
• Perda de memória - normalmente ocorre mais tarde na doença

A maioria das pessoas com HD mantém sua visão, conhecimento factual e quociente de inteligência (QI) relativamente bem no processo da doença. O uso do idioma pode ou não ser prejudicado.

Quando procurar assistência médica para a doença de Huntington

Qualquer perda de controle físico ou mudança de humor, comportamento ou habilidades mentais garante uma visita ao seu médico.

Exames e testes para a doença de Huntington

Uma combinação de distúrbios do movimento e alterações mentais, emocionais ou comportamentais pode ser causada por várias condições diferentes. Naturalmente, a DH é considerada a primeira em uma pessoa com uma história familiar conhecida. Uma pessoa com qualquer combinação de sintomas provavelmente será encaminhada a um especialista em distúrbios do cérebro e do sistema nervoso (neurologista).

O neurologista fará muitas perguntas sobre os sintomas e como eles começaram, outros problemas médicos, agora e no passado, histórico médico da família, medicamentos, histórico de trabalho e viagens, hábitos e estilo de vida. Um exame físico detalhado incluirá testes de movimento e sensação, coordenação, equilíbrio, reflexos e outras funções do sistema nervoso e estado mental. Os principais objetivos da entrevista e do exame médico são inventariar as deficiências exatas e descartar outras condições que podem causar sintomas semelhantes.

Testes de laboratório

Estes testes são usados ​​para confirmar o diagnóstico de DH e demência.

• Expansão de repetição de DNA: O teste identifica a mutação de HD. Ele usa uma técnica chamada PCR para medir o número de repetições CAG no gene da DH . Este teste é muito preciso na confirmação da doença, porque nenhuma outra doença semelhante tem a mutação genética.
• Ácido homovanílico: O ácido homovanílico é um produto do neurotransmissor dopamina, que desempenha um papel importante no movimento. A quantidade de ácido homovanílico no líquido cefalorraquidiano é menor em pessoas com DH do que em pessoas saudáveis. O líquido cefalorraquidiano é um líquido claro que envolve e ajuda a proteger o cérebro e a medula espinhal. O grau de redução no nível de ácido homovanílico é um marcador da gravidade da demência e expectativa de vida em HD. Uma amostra do fluido é obtida para este teste por punção lombar (punção lombar). Este procedimento envolve o uso de uma agulha oca para perfurar o espaço ao redor da medula espinhal na parte inferior das costas.

Estudos de imagem

Varreduras cerebrais podem ser úteis para medir a extensão do dano cerebral na doença.

• A tomografia computadorizada ou ressonância magnética (MRI) do cérebro mostra atrofia (encolhimento) das partes do cérebro afetadas pela DH.
• A tomografia computadorizada de emissão de fóton único (SPECT) mostra alterações no metabolismo e no fluxo sanguíneo nas partes do cérebro afetadas pela DH.
• Tomografia por emissão de posição (PET) mostra mudanças na função cerebral que ocorrem frequentemente antes dos sintomas começarem em HD. Este exame está disponível apenas em alguns grandes centros médicos. Sua utilidade na HD ainda está sendo estudada.

Testes neuropsicológicos

Nenhum exame médico confirma definitivamente o declínio cognitivo ou a demência na DH. A maneira mais precisa de medir o declínio cognitivo é através de testes neuropsicológicos.

• O teste envolve responder a perguntas e executar tarefas que foram cuidadosamente projetadas para essa finalidade. É realizado por um psicólogo especialmente treinado.
• O teste neuropsicológico aborda a aparência, o humor, o nível de ansiedade e a experiência de delírios ou alucinações do indivíduo.
• Ele avalia habilidades cognitivas como memória, atenção, orientação ao tempo e lugar, uso da linguagem e habilidades para realizar várias tarefas e seguir instruções.
• Raciocínio, pensamento abstrato e resolução de problemas são testados.
• O teste neuropsicológico fornece um diagnóstico mais preciso dos problemas e, portanto, pode ajudar no planejamento do tratamento.
• Os primeiros resultados do teste são usados ​​como uma linha de base para medir mudanças nas habilidades cognitivas. Os testes podem ser repetidos periodicamente para ver como o tratamento está funcionando e para verificar novos problemas.

Tratamento de demência da doença de Huntington

HD é uma condição devastadora que afeta todos os aspectos da vida. Nenhum tratamento disponível pode deter a progressão da demência na DH. Maximizar a qualidade de vida da pessoa afetada, minimizando a carga para os cuidadores familiares, é o objetivo geral do tratamento. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a função.

O cuidado diário de uma pessoa com DH cai largamente para os cuidadores familiares. Cuidados médicos devem ser prestados por uma equipe profissional. A equipe pode incluir um psiquiatra, um médico de família ou internista, um fisioterapeuta, um nutricionista, um assistente social e outros provedores. Na maioria dos casos, o cuidado da pessoa é supervisionado por um neurologista.

Pesquisas estão sendo conduzidas para encontrar maneiras de reverter a mutação da DH ou parar a degeneração do cérebro em HD.

Auto-cuidado em casa para a doença de Huntington

Com a combinação de deficiências físicas, mentais e emocionais que acompanham o avanço da DH, a pessoa afetada logo se torna incapaz de cuidar de si mesma. Em muitos casos, a pessoa permanece em casa e os cuidadores familiares fornecem a maior parte dos cuidados. Os cuidadores são responsáveis ​​por equilibrar as necessidades da pessoa com as da família e cuidadores.

A segurança é uma questão importante para a pessoa afetada e para os cuidadores.

• A pessoa com HD requer supervisão. Ele ou ela pode entrar em situações perigosas em casa, desviar-se ou até mesmo tentar prejudicar a si próprio.
• Tanto quanto possível, os perigos devem ser removidos da casa para evitar quedas e outros ferimentos.
• A pessoa com DH pode ficar agitada ou até violenta. Nessa condição, ele ou ela poderia prejudicar um cuidador ou a si mesmo.
• Como os sintomas pioram, a pessoa com HD deve parar de dirigir um carro ou usar equipamentos perigosos.

Indivíduos com HD devem permanecer fisicamente, mentalmente e socialmente ativos, desde que sejam capazes.

• O exercício físico diário ajuda o corpo e a mente a funcionar e mantém um peso saudável. Muitas pessoas são capazes de continuar andando por algum tempo enquanto a doença se agrava. Alguns exigem sapatos especiais, suspensórios ou outros equipamentos para ajudá-los a andar. Um fisioterapeuta pode recomendar exercícios apropriados para as habilidades físicas da pessoa.
• O indivíduo deve se envolver em atividade mental tanto quanto ele ou ela pode manipular. Quebra-cabeças, jogos, leitura e passatempos seguros e artesanato são boas escolhas. Essas atividades devem, naturalmente, ser compatíveis com as habilidades físicas da pessoa. Eles devem ter um nível adequado de dificuldade para garantir que a pessoa não fique excessivamente frustrada.
• A interação social é estimulante e agradável para a maioria das pessoas. A pessoa deve ser incluída nas refeições e atividades familiares na maior medida possível. Um centro comunitário local pode ter atividades programadas adequadas.

A perda de coordenação e problemas de deglutição podem dificultar a ingestão e a ingestão de bebidas alcoólicas por pessoas com DH. É muito importante que a pessoa com DH consuma calorias e nutrientes suficientes.

• Os cuidadores devem adaptar os alimentos para torná-los mais fáceis de comer. Isso pode significar alterar a consistência ou o tamanho das mordidas.
• Um nutricionista pode dar conselhos para garantir que as necessidades nutricionais sejam atendidas e para ajudar a pessoa a comer de forma independente pelo maior tempo possível.
• Terapia de deglutição está disponível. Geralmente, funciona melhor se iniciado antes de os problemas de deglutição se tornarem graves.

À medida que a dependência da pessoa aumenta, os cuidadores podem começar a sentir-se mais sobrecarregados.

• As famílias devem planejar a possibilidade de ter apoio adicional em casa ou para possível transferência para uma instituição de cuidados de longo prazo.
• Muitas famílias optam por usar alguma forma de assistência temporária (por exemplo, assistência domiciliar de saúde, creches, internação breve em lar de idosos).
• Seu assistente social pode ser útil para organizar isso.

Demência Fotos: Distúrbios do Cérebro

Tratamento médico para doença de Huntington

Nenhum tratamento conhecido melhora os défices cognitivos na DH. Distúrbios emocionais e comportamentais, especialmente depressão, mania e psicose, podem melhorar com a medicação. A medicação controla os sintomas, mas não cura a doença subjacente.

Depressão é muito comum em pessoas com DH. A medicação pode aliviar os sintomas de depressão e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

A psicose é provavelmente o problema mental mais disruptivo na DH. Os sintomas psicóticos são angustiantes para a pessoa afetada e para os entes queridos. O tratamento pode ajudar a aumentar o conforto e a segurança da pessoa afetada, familiares e cuidadores. A medicação é definitivamente indicada se a agitação, a combatividade ou o comportamento violento da pessoa se tornar um perigo para si mesmo ou para os outros.

Medicamentos para a doença de Huntington

As drogas são usadas para controlar os sintomas emocionais e comportamentais em pessoas com DH.

Antidepressivos

Essas drogas ajudam a aliviar sintomas como tristeza, abstinência, apatia, problemas de sono e pensamentos suicidas.

• Existe uma vasta gama de medicamentos antidepressivos. A escolha do antidepressivo é geralmente baseada em efeitos colaterais. O objetivo é escolher a droga que tem menos efeitos colaterais para uma pessoa específica.
• Os medicamentos antidepressivos podem aliviar sintomas psicóticos, como agitação e agressão, se forem moderados.
• Em alguns casos, o tratamento bem-sucedido da depressão pode, pelo menos em parte, aliviar os problemas cognitivos.
• As melhores opções de antidepressivos para muitas pessoas com DH são os inibidores seletivos da recaptação da serotonina (SSRIs), como a sertralina (Zoloft).
• Drogas de outra classe de antidepressivos chamados de tricíclicos às vezes são usadas. Exemplos incluem nortriptilina (Pamelor) e desipramina (Norpramin).

Antipsicóticos

Essas drogas ajudam a aliviar sintomas como agitação, gritaria, combatividade ou violência. Eles também aliviam sintomas como paranoia, delírios e alucinações.

• Existe uma ampla escolha de drogas antipsicóticas. A droga é geralmente escolhida com base nos efeitos colaterais e o que será mais fácil para a pessoa tolerar.
• Em algumas pessoas, essas drogas podem piorar a rigidez e a rigidez muscular, o que piora os problemas de movimento na DH.
• Eles também causam sonolência excessiva em algumas pessoas.
• Essas drogas são administradas nas doses mais baixas possíveis para evitar esses efeitos colaterais.
• Exemplos incluem haloperidol (Haldol), tioridazina (Mellaril), risperidona (Risperdal) e clozapina (Clozaril).

Benzodiazepinas

Essas drogas são usadas com mais frequência para acalmar rapidamente uma pessoa extremamente agitada e / ou ansiosa. Essas drogas não são amplamente usadas em pessoas com demência porque podem realmente aumentar os problemas de memória e confusão. Um exemplo é o lorazepam (Ativan).
Anticonvulsivantes

Essas drogas são usadas principalmente para parar convulsões. Eles tendem a estabilizar o humor e às vezes são usados ​​em pessoas que não são psicóticas, mas estão agitadas ou apresentam alterações de humor. Eles também podem ser usados ​​para pessoas com sintomas psicóticos que não melhoram com o tratamento antipsicótico. Um exemplo é a carbamazepina (Tegretol).

Acompanhamento da Demência da Doença de Huntington

Depois que a DH foi diagnosticada e o tratamento iniciado, o indivíduo requer exames regulares com o neurologista e outros membros da equipe de atendimento.

• Esses exames permitem que o neurologista veja como o tratamento está funcionando e faça os ajustes necessários.
• Eles permitem a detecção de novos problemas médicos e comportamentais que poderiam se beneficiar do tratamento.
• Essas visitas também dão ao (s) cuidador (es) familiar (ais) a oportunidade de discutir problemas com o cuidado do indivíduo.

A pessoa com DH torna-se incapaz de tomar decisões sobre seus cuidados. É melhor que a pessoa discuta os futuros cuidados com os membros da família o mais cedo possível, para que seus desejos possam ser esclarecidos e documentados para o futuro. O seu assistente social pode aconselhá-lo sobre as disposições legais que devem ser tomadas para garantir que esses desejos sejam observados.

Prevenção da demência da doença de Huntington

No momento, não há como evitar o HD. É geneticamente programado antes do nascimento.

Muitas pesquisas em HD estão focadas em corrigir o problema antes que ocorram danos cerebrais.

Qual é o prognóstico da demência da doença de Huntington?

O HD começa devagar, mas finalmente resulta em danos cerebrais graves. As pessoas com a doença perdem gradualmente as funções cognitivas, a capacidade de realizar atividades cotidianas e a capacidade de responder adequadamente ao ambiente. Eles acabam se tornando completamente dependentes dos outros para o cuidado. Essas perdas não podem ser interrompidas, mas a velocidade com que elas ocorrem varia de pessoa para pessoa.

A DH é considerada uma doença terminal. A causa real da morte geralmente é uma doença física, como pneumonia, insuficiência cardíaca ou insuficiência respiratória. Essas doenças podem ser debilitantes em uma pessoa que já está enfraquecida pelos efeitos da doença. Lesões, asfixia e suicídio são outras causas de morte. Em média, uma pessoa com DH vive cerca de 15 anos após o diagnóstico da doença. Pessoas com a forma juvenil da doença raramente vivem até a idade adulta.

A doença afeta todos os membros da família. O conhecimento do resultado cria uma carga emocional e psicológica substancial para as pessoas afetadas e seus familiares.

Está disponível um teste genético que prevê o risco de uma pessoa desenvolver DH. Devido às muitas questões que surgem de um teste que prevê a possibilidade de desenvolver uma doença tão devastadora, o aconselhamento genético deve ser sempre fornecido antes do teste. Um conselheiro genético pode familiarizar um indivíduo e membros da família com todas as implicações do teste.

Grupos de Apoio e Aconselhamento para a Demência da Doença de Huntington?

O diagnóstico de HD é devastador para a pessoa afetada e seus familiares.

• Aprender que você tem DH é particularmente difícil porque você provavelmente já viu os membros da família atingidos pela doença e sabe o que vai acontecer.
• Você provavelmente teme os declínios mentais e físicos que acompanham a doença.
• Você pode se preocupar com sua família e como ela lidará com sua doença e morte.
• Depressão, ansiedade, abstinência, ressentimento, desespero e raiva são reações comuns.

Falar sobre seus sentimentos e preocupações pode ajudar.

• Seus amigos e familiares podem ser muito favoráveis. Eles podem hesitar em oferecer apoio até verem como você está lidando. Não espere que eles o tragam. Se você quiser falar sobre sua doença, avise-os.
• Algumas pessoas não querem "sobrecarregar" seus entes queridos, ou preferem falar sobre suas preocupações com um profissional mais neutro. Um assistente social, conselheiro ou membro do clero pode ser útil se você quiser discutir seus sentimentos e preocupações. Os profissionais da sua equipe de atendimento podem ajudar, ou devem recomendar alguém que possa.

Se você é um cuidador de uma pessoa com HD, você sabe o que é um trabalho difícil.

• Ela afeta todos os aspectos da sua vida, incluindo relacionamentos familiares, trabalho, situação financeira, vida social e saúde física e mental.
• Você pode se sentir incapaz de lidar com as demandas de cuidar de um parente dependente e difícil.
• Além da tristeza de ver os efeitos da doença de sua amada, você pode se sentir frustrado, oprimido, ressentido e irritado. Esses sentimentos podem, por sua vez, deixar você se sentindo culpado, envergonhado e ansioso. Depressão não é incomum.

Diferentes cuidadores têm diferentes limiares para tolerar esses desafios.

• Para muitos cuidadores, apenas “desabafar” ou falar sobre as frustrações do cuidado pode ser extremamente útil.
• Outros precisam de mais, mas podem se sentir desconfortáveis ​​em pedir a ajuda de que precisam.
• Uma coisa é certa: se o cuidador não receber alívio algum, ele ou ela pode se esgotar, desenvolver seus próprios problemas mentais e físicos e se tornar incapaz de continuar como cuidador.

É por isso que grupos de apoio foram inventados. Grupos de apoio são grupos de pessoas que viveram as mesmas experiências difíceis e querem ajudar a si mesmos e aos outros compartilhando estratégias de enfrentamento. Profissionais de saúde mental recomendam fortemente que os cuidadores familiares participem de grupos de apoio. Grupos de apoio servem a vários propósitos diferentes para uma pessoa que vive com o estresse extremo de ser cuidadora de uma pessoa com DH.

• O grupo permite que a pessoa expresse seus sentimentos verdadeiros em uma atmosfera de aceitação e não-julgamento.
• As experiências compartilhadas do grupo permitem que o cuidador se sinta menos sozinho e isolado.
• O grupo pode oferecer novas idéias para lidar com problemas específicos.
• O grupo pode introduzir o cuidador a recursos que possam fornecer algum alívio.
• O grupo pode dar ao cuidador a força que ele precisa para pedir ajuda.

Grupos de suporte se encontram pessoalmente, ao telefone ou na Internet. Para encontrar um grupo de suporte que funcione para você, entre em contato com as organizações listadas abaixo. Você também pode perguntar ao seu médico ou terapeuta comportamental ou ir à Internet. Se você não tiver acesso à Internet, vá para a biblioteca pública.

Para obter mais informações sobre grupos de suporte, contate as seguintes agências:

• Centro de Advocacia da Doença de Huntington
• Aliança Nacional para Cuidar