Tudo o que você precisa saber sobre a síndrome X frágil

O que é síndrome do X frágil?

A síndrome de X frágil (FXS) é uma doença genética hereditária transmitida de pais a filhos que causa incapacidades intelectuais e de desenvolvimento. Também é conhecida como síndrome de Martin-Bell.

FXS é a causa hereditária mais comum de deficiência mental em meninos. Isso afeta 1 em 4, 000 meninos. É menos comum nas meninas, afetando cerca de 1 em cada 8 000. Os meninos geralmente apresentam sintomas mais graves do que as meninas.

As pessoas com FXS geralmente experimentam uma série de problemas de desenvolvimento e de aprendizagem.

A doença é uma condição crônica ou ao longo da vida. Somente algumas pessoas com FXS são capazes de viver de forma independente.

Sintomas Quais são os sintomas da síndrome do X frágil?

O FXS pode causar dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e problemas sociais ou comportamentais. As deficiências variam em gravidade. Meninos com FXS geralmente têm algum nível de deficiência intelectual. As meninas podem ter alguma deficiência intelectual ou incapacidade de aprendizagem, ou ambas, mas muitas com síndrome X frágil terão inteligência normal. Eles só podem ser diagnosticados com FXS se outro membro da família também for diagnosticado.

As pessoas com FXS podem apresentar uma combinação dos seguintes sintomas como crianças e ao longo da vida:

• atrasos no desenvolvimento, como ter mais tempo do que o normal para se sentar, andar ou conversar em comparação com outros filhos de a mesma idade
• gagueira
• dificuldades de aprendizagem e intelectual, como ter dificuldade em aprender novas habilidades
• ansiedade geral ou social
• autismo
• impulsividade
• dificuldades de atenção
• questões sociais, como não fazer contato visual com outras pessoas, não gosta de ser tocado e dificuldade para entender a linguagem corporal
• hiperatividade
• convulsões
• depressão
• dificuldade para dormir

Algumas pessoas com FXS apresentam anormalidades físicas. Estes podem incluir:

• uma testa ou ouvidos grandes, com um maxilar proeminente
• uma face alongada
• orelhas, testa e queixo
• juntas soltas ou flexíveis
• pés planos

CausasQuem causa síndrome do X frágil?

O FXS é causado por um defeito no gene FMR1 localizado no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois tipos de cromossomos sexuais. O outro é o cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

O defeito, ou mutação, no gene FMR1 impede o gene de produzir corretamente uma proteína chamada proteína frágil de retardo mental X. Esta proteína desempenha um papel no funcionamento do sistema nervoso. A função exata da proteína não é totalmente compreendida. A falta ou escassez desta proteína causa sintomas característicos de FXS.

Riscos Há riscos para a saúde dos transportadores?

Ser um portador de permutação X frágil pode aumentar seu risco para várias condições médicas. Informe o seu médico se você acha que pode ser um transportador ou se tiver um filho com FXS. Isso ajudará o seu médico a administrar seus cuidados.

As mulheres que são transportadoras estão em risco aumentado de menopausa prematura ou menopausa que começa antes da idade de 40. Os homens que são portadores estão em maior risco de uma condição conhecida como síndrome da ataxia do tremor X frágil (FXTAS). FXTAS provoca um tremor cada vez mais pior. Também pode levar a dificuldades com equilíbrio e caminhada. As transportadoras masculinas também podem ter um maior risco de demência.

Diagnóstico Como é diagnosticada a síndrome do X frágil?

Crianças que apresentam sinais de atrasos no desenvolvimento ou outros sintomas externos de FXS, como uma grande circunferência de cabeça ou diferenças sutis nas características faciais em uma idade jovem, podem ser testadas para FXS. Seu filho também pode ser testado se houver um histórico familiar de FXS.

A idade média do diagnóstico em meninos é de 35 a 37 meses. Nas meninas, a idade média do diagnóstico é de 41. 6 meses.

FXS pode ser diagnosticado usando um teste de sangue de DNA chamado teste de DNA FMR1. O teste procura mudanças no gene FMR1 que estão associadas ao FXS. Dependendo dos resultados, seu médico pode optar por fazer testes adicionais para determinar a gravidade da condição.

Tratamento Como a síndrome do X frágil é tratada?

FXS não pode ser curado. O tratamento destina-se a ajudar as pessoas com a condição a aprender linguagem chave e habilidades sociais. Isso pode envolver a ajuda extra de professores, terapeutas, familiares, médicos e treinadores.

Pode haver serviços e outros recursos disponíveis em sua comunidade para ajudar as crianças a aprender habilidades importantes para o desenvolvimento adequado. Se você estiver nos Estados Unidos, entre em contato com a National Fragile X Foundation em 800-688-8765 para obter mais informações sobre terapia especializada e planos educacionais.

Medicamentos que normalmente são prescritos para transtornos comportamentais, como transtorno de déficit de atenção (ADD) ou ansiedade, podem ser prescritos para tratar os sintomas de FXS. Os medicamentos incluem:

• metilfenidato (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidina (Catapres)
• inibidor seletivo de recaptação de serotonina (SSRI), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta ) e paroxetina (Pail, Pexeva)

OutlookO que pode ser esperado no longo prazo?

O FXS é uma condição de longo prazo e pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo a escolaridade, o trabalho e a vida social de uma pessoa.

Os resultados de uma pesquisa nacional indicam que cerca de 44 por cento das mulheres e 9 por cento dos homens com FXS atingem um alto nível de independência como adultos. A maioria das mulheres obteve pelo menos um diploma do ensino médio e cerca de metade conseguiu realizar um emprego a tempo inteiro. A maioria dos homens com síndrome X frágil exigia assistência com atividades diárias como adultos. Poucos homens na pesquisa conseguiram um diploma do ensino médio ou conseguiram encontrar trabalho em tempo integral.

Se você está preocupado que você possa ser um transportador para a permutação frágil X, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos. Eles podem ajudá-lo a entender seus riscos e o que significa ser um transportador para você.