Duchenne Distrofia muscular: Causas, sintomas e diagnóstico

O que Distúrbio muscular de Duchenne?

Existem nove tipos de distrofia muscular. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma condição genética caracterizada pelo enfraquecimento progressivo dos músculos voluntários. A DMD piora mais rapidamente do que outros tipos de distrofia muscular. É também a mais comum forma de distrofia muscular. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças estimaram que um em cada 5, 600 a 7, 700 homens entre 5 e 24 anos de idade possui DMD.

Os sintomas da DMD começam na primeira infância, e aqueles com DMD geralmente morrem no início da idade adulta.

Sintomas Quais são os sintomas da distrofia muscular de Duchenne?

Os sintomas de DMD geralmente começa a aparecer entre as idades de 2 e 6. Muitas crianças com DMD se desenvolvem normalmente durante a infância e a primeira infância. Os sintomas de DMD podem incluir:

• dificuldade em caminhar
• uma perda de capacidade de andar
• bezerros aumentados
• dificuldades de aprendizagem, que ocorre em cerca de um terço dos indivíduos afetados
• falta de desenvolvimento de habilidades motoras < fadiga
• rapidamente piora a fraqueza nas pernas, pelve, braços e pescoço

Causas O que causa a distrofia muscular de Duchenne?

DMD é uma doença genética. Aqueles que o herdam possuem um gene defeituoso relacionado a uma proteína muscular chamada distrofina. Esta proteína mantém as células musculares intactas. Sua ausência provoca deterioração muscular rápida à medida que uma criança com DMD cresce.

Fatores de risco Quem está em risco para a distrofia muscular de Duchenne?

Um histórico familiar de DMD é um fator de risco, mas a condição pode passar sem história familiar conhecida. Uma pessoa pode ser uma transportadora silenciosa da condição. Isso significa que um membro da família pode levar uma cópia do gene defeituoso, mas não causa DMD nessa pessoa. Às vezes, o gene pode passar por gerações antes de afetar uma criança.

Os machos são mais propensos a ter DMD do que as fêmeas. Os machos e as fêmeas que nascem para uma mãe que carrega o gene defeituoso têm a chance de herdar o defeito. No entanto, as meninas que herdam o gene serão transportadoras assintomáticas, e os meninos apresentarão sintomas.

Diagnóstico Como a distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada?

Exames de rotina de bem-estar podem revelar sinais de distrofia muscular. Você e o pediatra do seu filho podem notar que os músculos do seu filho estão se enfraquecendo e que sua criança tem falta de coordenação. Testes de sangue e biópsias musculares podem confirmar o diagnóstico de DMD.

O exame de sangue utilizado para atingir este diagnóstico é chamado de teste de creatina fosfoquinase. Quando os músculos se deterioram, eles liberam uma grande quantidade de enzima creatina fosfoquinase no sangue. Se o teste detectar altos níveis de creatina fosfoquinase, biópsias musculares ou testes genéticos determinarão o tipo de distrofia muscular.

Tratamento Quais são as opções de tratamento para a distrofia muscular de Duchenne?

Não há cura para DMD. O tratamento só pode fazer sintomas menos graves e prolongar a expectativa de vida.

Crianças com DMD muitas vezes perdem a capacidade de caminhar e exigem uma cadeira de rodas até cerca de 12 anos. O reforço das pernas pode prolongar a quantidade de tempo que uma criança pode andar de forma independente. A fisioterapia regular mantém os músculos na melhor condição possível. Os tratamentos com esteróides também podem prolongar a função muscular.

O enfraquecimento dos músculos pode causar condições como escoliose, pneumonia e freqüência cardíaca anormal. Um médico deve tratar e monitorar as condições que ocorrem.

A função pulmonar começa a deteriorar-se nos estágios tardios da doença. Um ventilador pode ser necessário para prolongar a vida.

OutlookO que é o Outlook a longo prazo?

DMD é uma condição fatal. A maioria dos indivíduos com DMD faltam durante os 20 anos. No entanto, com cuidados diligentes, algumas pessoas com DMD sobrevivem aos 30 anos. Nos últimos estágios da doença, a maioria das pessoas com DMD precisará de cuidados de tempo integral para manter a qualidade de vida.

A condição é degenerativa, o que significa que a necessidade de cuidados médicos aumenta à medida que a condição piora. À medida que os sintomas começam a aparecer entre os 2 e os 6 anos, a criança geralmente precisa de monitoramento regular por uma equipe médica. À medida que os estágios finais da doença surgem durante os anos de adolescentes e jovens adultos, a pessoa pode precisar entrar no hospital ou receber cuidados com hospício.

Se você possui DMD ou é um pai cujo filho possui DMD, procure apoio de amigos e familiares. Você também pode localizar grupos de suporte onde você pode conversar e ouvir outros que passam pela mesma experiência.

Prevenção Como faço para prevenir a distrofia muscular de Duchenne?

Você não pode evitar o DMD antes da concepção porque ele desce da mãe. Os geneticistas estão pesquisando tecnologia que pode impedir que o defeito seja transmitido, mas eles não descobriram uma cura bem sucedida.

Os testes genéticos antes da concepção podem determinar se um casal tem um risco aumentado de ter filhos com DMD.