Distrofia muscular: tipos, sintomas e tratamentos

O que é a distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma grupo de doenças hereditárias que danificam e enfraquecem seus músculos ao longo do tempo. Esse dano e fraqueza é devido à falta de uma proteína chamada distrofina, que é necessária para a função muscular normal. A ausência desta proteína pode causar problemas com caminhada, deglutição e coordenação muscular

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que variam nos sintomas e gravidade.

A distrofia muscular pode ocorrer em qualquer idade, mas a maioria dos diagnósticos ocorre na infância. Os meninos são mais propensos a ter esta doença do que as meninas.

O prognóstico da distrofia muscular depende do tipo e da gravidade dos sintomas. Howe A maioria dos indivíduos com distrofia muscular perde a capacidade de caminhar e eventualmente requer uma cadeira de rodas. Não existe uma cura conhecida para a distrofia muscular, mas certos tratamentos podem ajudar.

Sintomas Quais são os sintomas da distrofia muscular?

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Existem nove categorias diferentes usadas para o diagnóstico.

Distrofia muscular de Duchenne

Este tipo de distrofia muscular é o mais comum entre as crianças. A maioria dos indivíduos afetados são meninos. É raro que as meninas o desenvolvam. Os sintomas incluem:

• dificuldade em andar
• perda de reflexos
• dificuldade em pé
• má postura
• desbaste ósseo
• escoliose, que é uma curvatura anormal da coluna
• leve deficiência intelectual
• dificuldades respiratórias
• problemas de deglutição
• fraqueza pulmonar e cardíaca

Indivíduos com distrofia muscular Duchenne normalmente requerem uma cadeira de rodas antes da adolescência. A expectativa de vida para aqueles com esta doença é adolescentes tardios ou 20 anos.

Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas é menos grave. Este tipo de distrofia muscular também afeta mais comumente os meninos. A fraqueza muscular ocorre principalmente nos braços e pernas, com sintomas que aparecem entre os 11 e os 25 anos. Outros sintomas da distrofia muscular de Becker incluem:

• andar nos dedos
• quedas frequentes
• cãibras musculares
• problemas para se levantar do chão

Muitos com esta doença não precisam de uma cadeira de rodas até que estejam em meados da década de 30 ou mais, e uma pequena porcentagem de pessoas com esta doença nunca requerem uma. A maioria das pessoas com distrofia muscular Becker vive até meia idade ou mais tarde.

Distrofia muscular congênita

As distrofias musculares congênitas são freqüentemente evidentes entre o nascimento e a idade 2. Isso é quando os pais começam a notar que as funções motora do seu filho e o controle muscular não estão se desenvolvendo como deveriam. Os sintomas variam e podem incluir:

• fraqueza muscular
• controle do motor fraco
• incapacidade de se sentar ou ficar sem suporte
• escoliose
• deformidades dos pés
• dificuldade de deglutição
• problemas respiratórios
• visão Problemas
• problemas de fala
• deficiência intelectual

Embora os sintomas variem de leve a grave, a maioria das pessoas com distrofia muscular congênita não pode sentar-se ou ficar sem ajuda.O tempo de vida de alguém com esse tipo também varia, dependendo dos sintomas. Algumas pessoas com distrofia muscular congênita morrem na infância enquanto outras vivem até a idade adulta.

Distrofia miotônica

A distrofia miotônica também é chamada de doença de Steinert ou distrofia miotônica. Essa forma de distrofia muscular causa miotonia, o que é incapaz de relaxar os músculos após a contratação. A miotonia é exclusiva desse tipo de distrofia muscular.

Distrofia miotônica pode afetar o seu:

• músculos faciais
• sistema nervoso central
• glândulas adrenais
• coração
• tireoide
• olhos
• trato gastrointestinal

Os sintomas aparecem mais frequentemente primeiro no seu rosto e pescoço. Eles incluem:

• músculos caídos em seu rosto, produzindo uma aparência fina e abatida
• dificuldade em levantar o pescoço devido a músculos fracos do pescoço
• dificuldade de deglutição
• pálpebras caídas ou ptose
• calvície precoce no área frontal do seu couro cabeludo
• visão deficiente, incluindo cataratas
• perda de peso
• aumento da transpiração

Esse tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular em machos. Nas mulheres, pode causar períodos irregulares e infertilidade.

Os diagnósticos de distrofia miotônica são mais comuns em adultos em seus 20s e 30s. Embora seus sintomas possam afetar sua qualidade de vida, a maioria dos sintomas não é fatal. Pessoas com distrofia miotônica freqüentemente vivem uma vida longa.

Facioscapulohumeral (FSHD)

A distrofia muscular Facioscapulohumeral (FSHD) também é conhecida como doença de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular afeta os músculos em sua face, ombros e braços. FSHD pode causar:

• dificuldade de mastigar ou engolir
• ombros inclinados
• uma aparência torta da boca
• uma aparência similar a asa das omoplatas

Um número menor de pessoas com FSHD pode desenvolver a audição e problemas respiratórios.

FSHD tende a progredir lentamente. Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência, mas às vezes não aparecem até os 40 anos. A maioria das pessoas com essa condição vive uma vida plena.

Distrofia muscular do membro-cintura

A distrofia muscular do membro-cintura provoca enfraquecimento dos músculos e perda de massa muscular. Este tipo de distrofia muscular geralmente começa em seus ombros e quadris, mas também pode ocorrer em suas pernas e pescoço. Você pode achar difícil levantar-se de uma cadeira, subir e descer as escadas, e transportar itens pesados ​​se você tiver distrofia muscular com os membros-cintura. Você também pode tropeçar e cair com mais facilidade.

A distrofia muscular do membro-cintura afeta tanto os machos quanto as fêmeas. A maioria das pessoas com essa forma de distrofia muscular está desativada aos 20 anos. No entanto, muitos têm uma expectativa de vida normal.

Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)

A distrofia muscular oculofaríngea causa fraqueza nos músculos facial, pescoço e do ombro. Outros sintomas incluem:

• pálpebras inclinadas
• dificuldade em engolir
• alterações de voz
• problemas de visão
• problemas cardíacos
• dificuldade de caminhar

A OPMD ocorre tanto em homens como em mulheres. Os indivíduos geralmente recebem diagnósticos em seus 40 ou 50 anos.

Distrofia muscular distal

A distrofia muscular distal também é chamada de miopatia distal. Isso afeta os músculos do seu:

• antebraços
• mãos
• bezerros
• pés

Também pode afetar o sistema respiratório e os músculos cardíacos. Os sintomas tendem a progredir lentamente e incluem uma perda de habilidades motoras finas e dificuldade em andar. A maioria das pessoas, tanto do sexo masculino como feminino, são diagnosticadas com distrofia muscular distal entre as idades de 40 e 60.

Distrofia muscular Emery-Dreifuss

A distrofia muscular Emery-Dreifuss tende a afetar mais meninos do que meninas. Este tipo de distrofia muscular geralmente começa na infância. Os sintomas incluem:

• fraqueza nos músculos da parte superior do braço e da perna
• problemas respiratórios
• problemas cardíacos
• encurtamento dos músculos na coluna vertebral, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos

A maioria dos indivíduos com a distrofia muscular Emery-Dreifuss morre em meados da idade adulta de insuficiência cardíaca ou pulmonar.

Diagnóstico Como a distrofia muscular é diagnosticada?

Uma série de testes diferentes podem ajudar o seu médico a diagnosticar uma distrofia muscular. Seu médico pode:

• testar seu sangue para as enzimas liberadas por músculos danificados
• testar seu sangue para os marcadores genéticos da distrofia muscular
• realizar um teste de eletromiografia na atividade elétrica do seu músculo usando uma agulha de eletrodo que entra em seu músculo
• realizar uma biópsia muscular para testar uma amostra de seu músculo para distrofia muscular

Tratamento: a distrofia muscular é tratada?

Atualmente, não há cura para a distrofia muscular, mas os tratamentos podem ajudar a gerenciar seus sintomas e diminuir a progressão da doença. Os tratamentos dependem de seus sintomas.

As opções de tratamento incluem:

• medicamentos para corticosteróides, que ajudam a fortalecer seus músculos e diminuir a deterioração muscular
• ventilação assistida se os músculos respiratórios forem afetados
• medicamentos para problemas cardíacos
• cirurgia para ajudar a corrigir o encurtamento de sua músculos
• cirurgia para reparar cataratas
• cirurgia para tratamento de escoliose
• cirurgia para tratar problemas cardíacos

A terapia provou ser efetiva. Você pode fortalecer seus músculos e manter sua amplitude de movimento usando fisioterapia. Terapia ocupacional pode ajudá-lo:

• tornar-se mais independente
• melhorar suas habilidades de enfrentamento
• melhorar suas habilidades sociais
• obter acesso a serviços comunitários