Cística Fibrose: Causas, Diagnóstico e Tratamento

O que é Fibrose cística

A fibrose cística é uma condição genética grave que causa danos graves aos sistemas respiratório e digestivo. Esse dano geralmente resulta de um acúmulo de mucosa grossa e pegajosa nos órgãos. Os órgãos mais comumente afetados incluem: > pulmões

• pâncreas
• fígado
• intestinos
• A fibrose cística afeta as células que produzem enzimas de suor, muco e digestiva. Normalmente, esses fluidos segregados são finos e suaves como o azeite. Lubrificam vários órgãos e tecidos, impedindo-os de ficarem muito secos ou infectados. Em pessoas com fibrose cística, no entanto, um gene defeituoso faz com que os fluidos se tornem grossos e pegajosos. Em vez de atuar como al ubricant, os fluidos obstruem os dutos, tubos e passagens no corpo. Isso pode levar a problemas que ameaçam a vida, incluindo infecções, insuficiência respiratória e desnutrição. É fundamental ter tratamento para fibrose cística imediatamente. O diagnóstico precoce e o tratamento são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e aumentar o tempo de vida esperado.

Aproximadamente 1 000 pessoas são diagnosticadas com fibrose cística todos os anos nos Estados Unidos. Embora pessoas com a condição exigem cuidados diários, eles ainda podem levar uma vida e trabalho relativamente normais ou freqüentar a escola. Os testes de triagem e os métodos de tratamento melhoraram nos últimos anos, muitas pessoas com fibrose cística podem agora viver em seus 40 e 50 anos.

Sintomas Quais são os sintomas da fibrose cística?

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da pessoa e da gravidade da condição. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode diferir. Os sintomas podem aparecer na infância, mas para outras crianças, os sintomas podem não começar até após a puberdade ou até mais tarde na vida. À medida que o tempo passa, os sintomas associados à doença podem melhorar ou piorar.

Um dos primeiros sinais de fibrose cística é um forte sabor salgado à pele. Os pais de crianças com fibrose cística mencionaram provar essa salgilidade ao beijar seus filhos.

Outros sintomas de fibrose cística resultam de complicações que afetam:

os pulmões

• o pâncreas
• o fígado
• outros órgãos glandulares
• Problemas respiratórios

Os O muco grosso e grosso associado à fibrose cística geralmente bloqueia as passagens que transportam ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar os seguintes sintomas:

sibilância

• uma tosse persistente que produz muco grosso ou fumaça
• falta de ar, especialmente quando se usa
• infecções pulmonares recorrentes
• um nariz entupido
• sinos abafados
• Problemas digestivos

O muco anormal também pode ligar os canais que transportam as enzimas produzidas pelo pâncreas no intestino delgado.Sem estas enzimas digestivas, o intestino não pode absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode resultar em:

fezes gordurosas e cheirosas

• constipação
• náuseas
• um abdômen inchado
• perda de apetite
• ganho de peso fraco em crianças
• crescimento tardio em crianças
• Causas O que causa fibrose cística?

A fibrose cística ocorre como resultado de um defeito no chamado "gene do regulador da condutância transmembranar da fibrose cística" ou gene CFTR. Este gene controla o movimento de água e sal dentro e fora das células do seu corpo. Uma mutação súbita, ou mudança, no gene CFTR faz com que seu muco se torne mais espesso e mais pegajoso do que deveria ser. Este muco anormal se acumula em vários órgãos em todo o corpo, incluindo:

intestinos

• pâncreas
• fígado
• pulmões
• Também aumenta a quantidade de sal no seu suor.

Muitos defeitos diferentes podem afetar o gene CFTR. O tipo de defeito está associado à gravidade da fibrose cística. O gene danificado é transmitido à criança de seus pais. Para ter fibrose cística, uma criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai. Se eles apenas herdam uma cópia do gene, eles não desenvolverão a doença. No entanto, eles serão um portador do gene defeituoso, o que significa que eles podem passar o gene para seus próprios filhos.

Fatores de risco Quem está em risco de fibrose cística?

A fibrose cística é mais comum entre os caucasianos de descendência do norte da Europa. No entanto, é sabido que ocorre em todos os grupos étnicos.

Pessoas que têm história familiar de fibrose cística também estão em maior risco porque é uma doença hereditária.

Diagnóstico Como a Fibrose Cística é Diagnosticada?

Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos são examinados para a fibrose cística. Os médicos usam um teste genético ou exame de sangue para verificar os sinais da doença. O teste genético detecta se seu bebê possui um gene CFTR defeituoso. O exame de sangue determina se o pâncreas e o fígado de um bebê estão funcionando corretamente. Outros testes de diagnóstico que podem ser realizados incluem:

Teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT)

O teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT) é um teste padrão de triagem de recém-nascido que verifica os níveis anormais da proteína chamada IRT no sangue. Um alto nível de IRT pode ser um sinal de fibrose cística. No entanto, são necessários mais testes para confirmar o diagnóstico.

Teste de cloreto de suor

O teste de cloreto de suor é o teste mais utilizado para o diagnóstico de fibrose cística. Verifica o aumento dos níveis de sal no suor. O teste é realizado usando um produto químico que faz suar a pele quando desencadeada por uma corrente elétrica fraca. O suor é coletado em uma almofada ou papel e depois analisado. Um diagnóstico de fibrose cística é feito se o suor for mais salgado do que o normal.

Teste de escarro

Durante um teste de escarro, o médico toma uma amostra de muco. A amostra pode confirmar a presença de uma infecção pulmonar. Também pode mostrar os tipos de germes presentes e determinar quais antibióticos funcionam melhor para tratá-los.

Radiografia de tórax

Uma radiografia de tórax é útil para revelar inchaço nos pulmões devido a bloqueios nas vias respiratórias.

Tomografia computadorizada

Uma tomografia computadorizada cria imagens detalhadas do corpo, usando uma combinação de raios-X de várias direções diferentes. Essas imagens permitem que seu médico veja estruturas internas, como fígado e pâncreas, facilitando a avaliação da extensão do dano orgânico causado pela fibrose cística.

Testes de função pulmonar (PFTs)

Os testes de função pulmonar (PFTs) determinam se seus pulmões estão funcionando corretamente. Os testes podem ajudar a medir a quantidade de ar que pode ser inalado ou expirado e quão bem os pulmões transportam oxigênio para o resto do corpo. Qualquer anormalidade nessas funções pode indicar fibrose cística.

Tratamentos Como é tratada a fibrose cística?

Embora não haja cura para a fibrose cística, existem vários tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Medicamentos

Os antibióticos podem ser prescritos para se livrar de uma infecção pulmonar e evitar que outra infecção ocorra no futuro. Eles geralmente são administrados como líquidos, comprimidos ou cápsulas. Em casos mais graves, injeções ou infusões de antibióticos podem ser administradas por via intravenosa ou através de uma veia.

• Os medicamentos para amassar o muco tornam o muco mais fino e menos pegajoso. Eles também o ajudam a toser o muco para que ele sai dos pulmões. Isso melhora significativamente a função pulmonar.
• Os antiinflamatórios não esteróides (AINEs), como ibuprofeno e indometacina, podem ajudar a reduzir qualquer dor e febre associada à fibrose cística.
• Os broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos tubos que transportam ar para os pulmões, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar. Você pode tomar este medicamento através de um inalador ou um nebulizador.
• A cirurgia do intestino é uma cirurgia de emergência que envolve a remoção de uma seção do intestino. Pode ser realizada para aliviar um bloqueio nas entranhas.
• A fibrose cística pode interferir na digestão e evitar a absorção de nutrientes dos alimentos. Um tubo de alimentação para fornecer nutrição pode ser passado pelo nariz ou inserido cirurgicamente diretamente no estômago.
• Um transplante de pulmão envolve a remoção de um pulmão danificado e substituindo-o por um saudável, geralmente de um doador falecido. A cirurgia pode ser necessária quando alguém com fibrose cística tem problemas respiratórios graves. Em alguns casos, ambos os pulmões podem precisar ser substituídos. Isso pode levar a complicações graves após a cirurgia, incluindo pneumonia.
• Procedimentos cirúrgicos

Terapia física do tórax

A terapia torácica ajuda a afrouxar o muco grosso nos pulmões, facilitando a tosse. Normalmente é realizada uma a quatro vezes por dia. Uma técnica comum envolve colocar a cabeça sobre a borda de uma cama e bater palmas com as mãos colocadas ao longo dos lados do baú. Dispositivos mecânicos também podem ser usados ​​para limpar o muco. Estes incluem:

uma aba de peito, que imita os efeitos de batendo palmas com as mãos colocadas ao longo dos lados do peito

• um colete inflável, que vibra em alta freqüência para ajudar a remover o muco no peito
• Home Care > A fibrose cística pode evitar que os intestinos absorvam os nutrientes necessários dos alimentos.Se você tem fibrose cística, você pode precisar de até 50 por cento mais calorias por dia do que as pessoas que não a doença. Você também pode tomar cápsulas de enzimas pancreáticas com cada refeição. Seu médico também pode recomendar antiácidos, multivitaminas e uma dieta rica em fibras e sal.

Se você tem fibrose cística, você deve fazer o seguinte:

Beber bastante líquido porque pode ajudar a diluir o muco nos pulmões.

Faça exercícios regularmente para ajudar a afrouxar o muco nas vias aéreas. Andar, andar de bicicleta e nadar são excelentes opções.

• Evite o fumo, o pólen e o molde sempre que possível. Esses irritantes podem piorar os sintomas.
• Obtenha vacinas contra influenza e pneumonia regularmente.
• OutlookO que é a Perspectiva a Longo Prazo para Pessoas com Fibrose Cística?
• As perspectivas para pessoas com fibrose cística melhoraram dramaticamente nos últimos anos, em grande parte devido aos avanços no tratamento. Hoje, muitas pessoas com a doença vivem em seus 40s e 50s, e ainda mais em alguns casos. No entanto, não há cura para a fibrose cística, então a função pulmonar diminuirá constantemente ao longo do tempo. O dano resultante aos pulmões pode causar problemas respiratórios graves e outras complicações.

Prevenção Como a fibrose cística pode ser prevenida?

A fibrose cística não pode ser prevenida. No entanto, testes genéticos devem ser realizados para casais com fibrose cística ou com parentes com a doença. O teste genético pode determinar o risco de uma criança de fibrose cística testando amostras de sangue ou saliva de cada pai. Os testes também podem ser realizados em você se você estiver grávida e preocupado com o risco do seu bebê.