Alcaptonúria: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é Alkaptonuria?

A alcanapurúria é uma desordem hereditária rara. quando o seu corpo não pode produzir o suficiente de uma enzima chamada dioxigenase homogeneita (HGD). Esta enzima é usada para quebrar uma substância tóxica chamada ácido homogentisico. Quando não produzem HGD suficiente, o ácido homogentisico acumula-se em seu corpo. < O acúmulo de ácido homogentisico faz com que seus ossos e cartilagens se tornem descoloridos e quebradiços. Isso normalmente leva a osteoartrite, especialmente na coluna vertebral e articulações grandes. As pessoas com alcaluturia também têm urina que fica marrom escuro ou preta quando exposta ao ar.

Sintomas Quais são os sintomas da alquaptonúria?

As manchas escuras na fralda de um bebê são um dos primeiros sinais de alcaptonúria. Existem poucos outros sintomas durante a infância.

Os sintomas tornam-se mais óbvios à medida que envelhecem. Sua urina pode ficar castanho escuro ou preto quando exposto ao ar. Quando você chegar aos 20 ou 30 anos, você pode notar sinais de início da osteoartrite. Por exemplo, você pode notar rigidez crônica ou dor na parte inferior das costas ou nas grandes articulações.

Outros sintomas de alcaptonúria incluem:

manchas escuras na esclerótica (branca) de seus olhos

• cartilagem espessada e escurecida nos seus ouvidos
• descoloração azul salpicada da sua pele, particularmente Em torno das glândulas sudoríparas
• manchas de suor ou suor de cor escura
• cera preta
• pedras nos rins e pedras da próstata
• artrite (especialmente articulações do quadril e do joelho)
• A alquaptonúria também pode levar a problemas cardíacos. O acúmulo de ácido homogentisico faz com que as válvulas cardíacas se endureçam. Isso pode impedir que eles se fechem corretamente, resultando em distúrbios da válvula aórtica e mitral. Em casos graves, a substituição valvar cardíaca pode ser necessária. O acúmulo também faz com que seus vasos sanguíneos se endureçam. Isso aumenta o risco de hipertensão arterial.

Causas O que causa a alquaptonúria?

A alquaptonúria é causada por uma mutação no seu gene de 1, 2-dioxigenase (HGD) homogeneizado. É uma condição auto-recessiva. Isso significa que ambos os seus pais devem ter o gene para passar a condição para você.

A alquaptonúria é uma doença rara. De acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Raros (NORD), o número exato de casos é desconhecido. Estima-se que ocorra em 1 de cada 250, 000 -1 milhões de nascidos vivos nos Estados Unidos. No entanto, é mais comum em certas áreas da Eslováquia, Alemanha e República Dominicana.

Diagnóstico Como a alquaptonúria é diagnosticada?

O seu médico pode suspeitar que tenha alcaluturia se a sua urina ficar castanho escuro ou preto quando exposto ao ar. Eles também podem testar você para a condição se você desenvolver a osteoartrite de início precoce.

O seu médico pode usar um teste chamado cromatografia gasosa para procurar vestígios de ácido homogentisico na sua urina.Eles também podem usar testes de DNA para verificar se o gene HGD mutado.

História familiar é muito útil para fazer um diagnóstico de alcaptonúria. No entanto, muitas pessoas não sabem que carregam o gene. Seus pais podem ser transportadores sem perceber.

Tratamento Como a Alkaptonuria é tratada?

Não existe tratamento específico para a alcaptonúria.

Você pode ser colocado em uma dieta com pouca proteína. O seu médico também pode recomendar grandes doses de ácido ascórbico, ou vitamina C, para diminuir o acúmulo de ácido homogentisico na sua cartilagem. No entanto, a NORD adverte que o uso prolongado de vitamina C geralmente se mostrou ineficaz para tratar esta condição.

Outros tratamentos para a alcaptonúria estão focados em prevenir e aliviar possíveis complicações, tais como:

artrite

• doença cardíaca
• cálculos renais
• Por exemplo, seu médico pode prescrever medicamentos antiinflamatórios ou narcóticos para dor nas articulações. A terapia física e ocupacional pode ajudá-lo a manter a flexibilidade e força em seus músculos e articulações. Você também deve evitar atividades que colocam muita pressão em suas articulações, como trabalho manual pesado e esportes de contato.

Em algum momento de sua vida, você pode precisar de cirurgia. Por exemplo, a NORD relata que aproximadamente metade das pessoas com alcaluturia necessita de um ombro, joelho ou substituição do quadril, muitas vezes por idade de 50 ou 60. Você também pode exigir uma cirurgia para substituir as válvulas cardíacas aórticas ou mitrais, se pararem de funcionar corretamente. Em alguns casos, você pode precisar de cirurgia ou outras terapias para tratar cálculos crônicos do rim ou próstata.

Pesquisadores atualmente estão estudando o uso da droga nitisinona como um possível tratamento para a alcaptonúria.

OutlookO que é o Outlook para Alkaptonuria?

A expectativa de vida para pessoas com alcaptonúria é bastante normal. No entanto, a doença coloca-lhe um risco muito maior de certos distúrbios, incluindo:

artrite na coluna vertebral, quadris, ombros e joelhos

• rasgando seu tendão de Aquiles
• endurecimento das válvulas aórticas e mitrais do seu coração < endurecimento de suas artérias coronárias
• cálculos renais e prostáticos
• Algumas dessas complicações podem ser adiadas com exames regulares. Seu médico quer monitorá-lo regularmente. Os testes para monitorar o progresso de sua condição podem incluir:
• raios-X da coluna vertebral para verificar a degeneração do disco e a calcificação em sua coluna lombar

raios-X do tórax para monitorar suas válvulas do coração aórtico e mitral

• CT (calculado tomografia) para detectar sinais de doença arterial coronariana