Cell disruption caused by mutant prelamin A protein points to origin of progeria
Índice:
- O que é a síndrome da progeria?
- Tipos Tipos de síndrome de progeria
- Sintomas Quais são os sintomas da progeria?
- Causas O que causa progeria?
- Diagnóstico Como é progeria diagnosticada?
- TratamentoComo trata progeria?
- OutlookO que é a perspectiva para pessoas com progeria?
O que é a síndrome da progeria?
A síndrome de Progeria é o termo para um grupo de distúrbios que causam envelhecimento rápido em crianças. Em grego, "progeria" significa prematuramente antiga. Crianças com essa condição vivem até uma idade média de 13 anos.
A síndrome de Progeria é rara. De acordo com a Progeria Research Foundation, afeta cerca de 1 em cada 20 milhões de pessoas. Cerca de 350 a 400 crianças vivem com a síndrome em qualquer momento no mundo. A progeria afeta as crianças, independentemente do seu gênero ou etnia.
Tipos Tipos de síndrome de progeria
O tipo mais comum de síndrome de progeria é a síndrome de Hutchinson-Gilford progeria. É uma doença genética rara e fatal. A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch é outro tipo de síndrome da progeria. Aparece em crianças enquanto elas ainda estão no útero.
A versão adulta da síndrome de progeria é a síndrome de Werner. Os sintomas da síndrome de Werner normalmente ocorrem em adolescentes. Pessoas com essa condição podem viver em seus 40 ou 50 anos.
Sintomas Quais são os sintomas da progeria?
Se seu filho tiver um tipo de progeria, seus sintomas provavelmente começarão a aparecer antes ou ao redor de seu primeiro aniversário. Eles provavelmente se parecerão com um bebê saudável quando nascerem, mas eles começarão a envelhecer rapidamente a partir daí. Eles provavelmente desenvolverão os seguintes sintomas:
- desenvolvimento fraco em altura e peso
- perda de gordura corporal
- perda de cabelo
- veia visível do veado
- pele que parece envelhecida ou desgastada
- protrusão olhos
- lábios finos
- juntas rígidas
Causas O que causa progeria?
A progeria é causada por uma mutação genética. A mutação ocorre no gene LMNA. Este gene é responsável pela produção de uma proteína que ajuda a manter a integridade estrutural do núcleo nas células. Sem força em seu núcleo, a estrutura de uma célula é fraca. Isso leva ao envelhecimento rápido.
Enquanto a progeria afeta genes, os especialistas não pensam que é hereditário. Os pais que têm uma criança que tem progeria não têm maiores chances de ter outra criança que a tenha.
Diagnóstico Como é progeria diagnosticada?
O médico do seu filho realizará primeiro um exame físico. Se suspeitar que seu filho tenha progeria, provavelmente solicitará um exame de sangue para verificar se há uma mutação do gene específico responsável por isso.
TratamentoComo trata progeria?
Progeria não é curável, mas o tratamento para administrar a doença está disponível. Pesquisas em andamento identificaram algumas opções promissoras de medicamentos.
Algumas crianças com progeria recebem tratamento para complicações da doença, como artérias endurecidas. Por exemplo, o médico do seu filho pode prescrever aspirina, estatinas, fisioterapia ou outros tratamentos.
OutlookO que é a perspectiva para pessoas com progeria?
A vida útil média das pessoas com progeria é de 13 anos, embora algumas pessoas vivam em seus 20 anos. A progeria é uma síndrome fatal.
Pessoas com progeria estão em maior risco de muitas condições de saúde. Por exemplo, eles tendem a deslocalizar seus quadris facilmente. A maioria deles sofre distúrbios cardíacos e acidentes vasculares cerebrais. É muito comum que as crianças com progeria desenvolvam aterosclerose, ou artérias endurecidas e estreitadas. A maioria das crianças afetadas morreu eventualmente por doença cardíaca. Crianças com progeria têm desenvolvimento motor que é típico para sua idade.
