Porphyrias

O que é Porphyria?

As porfirias são um grupo de distúrbios sanguíneos raros e hereditários. Pessoas com estes distúrbios não fazem hema, um componente da hemoglobina (proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio) corretamente. Heme é feito de porfirina (um composto orgânico de ocorrência natural no corpo) ligado ao ferro. Heme ajuda os glóbulos vermelhos (glóbulos vermelhos) a transportar oxigênio e também dá aos RBC sua cor. Também se encontra na mioglobina, uma proteína no coração e nos músculos esqueléticos.

O corpo passa por várias etapas para fazer heme. No entanto, em pessoas com porfiria, o corpo não possui certas enzimas necessárias para completar este processo, fazendo com que a porfirina se acumule nos tecidos e no sangue. Isso pode causar uma variedade de sintomas, variando de leve a grave. Os sintomas mais comuns de porfiria são dor abdominal, sensibilidade à luz (causando erupções cutâneas ou bolhas) e problemas com os músculos e o sistema nervoso. Os sintomas da porfiria variam e dependem de qual enzima está faltando.

CausasCaus

Porfiria é uma doença genética. De acordo com o Journal of Family Planning (JFP), a maioria dos tipos de porfiria são autossômicos dominantes, o que significa que uma pessoa só herda o gene anormal de um dos pais. (JFP, 2012) No entanto, certos fatores podem desencadear sintomas, conhecidos como "ataques". "Os fatores incluem:

• drogas
• infecção
• uso de álcool
• certos hormônios, como estrogênio
• luz solar

TypesTypes

Existem vários tipos diferentes de porfiria, que são classificados em duas categorias: hepática e eritropoiética. As formas hepáticas da doença são causadas por problemas no fígado e estão associadas a sintomas como dor abdominal e problemas com o sistema nervoso central. As formas eritropoyéticas são causadas por problemas nos glóbulos vermelhos.

Existem cinco tipos de porfiria hepática:

• intermitente aguda (AIP)
• coproporfiria hereditária (HCP)
• porfiria variada
• deficiência de ácido aminolululínico desidratase (AVADDP)
• porfiria cutânea tardia (PCT) )

De acordo com o Centro Nacional de Informação Biotecnológica (NCBI), o PCT é o tipo mais comum de porfiria. Está associada a extrema sensibilidade à luz solar. (NCBI, 2011)

A porfiria eritropoyética está associada à sensibilidade à luz. Existem dois tipos: muroporfiria e protoporfiria.

Sintomas Sintomas

Os sintomas dependem do tipo de porfiria. A dor abdominal grave está presente em todos os tipos, bem como a urina que é de cor marrom avermelhada. Isso é causado pela acumulação de porfirinas, e normalmente ocorre após um ataque.

Os sintomas associados à doença hepática incluem:

• dor nos membros
• neuropatia
• hipertensão
• taquicardia (batimento cardíaco acelerado)
• desequilíbrio eletrolítico

Os sintomas associados à doença eritropoyética incluem:

• extremo sensibilidade da pele à luz
• anemia (quando o corpo não produz bastante novos glóbulos vermelhos)
• alterações na pigmentação da pele
• comportamento errático relacionado à exposição ao sol

DiagnósticoDiagnóstico da Porfiria

Muitos testes podem ajudar a diagnosticar isso condição.

Testes que procuram problemas físicos incluem:

• tomografia computadorizada (TC)
• radiografia de tórax
• ecocardiograma (EKG)

Os testes para problemas de sangue incluem:

• teste de urina para fluorescência
• teste de urina porfobilinogênico (PBG)
• contagem sanguínea completa (CBC)

Tratamento Tratamento

Não há cura para a porfiria. O tratamento concentra-se na gestão dos sintomas. A maioria dos casos é tratada com medicação.

Os tratamentos para a doença hepática incluem:

• bloqueadores beta (Atenolol) para controlar a pressão arterial
• dieta rica em carboidratos para ajudar a recuperação
• opióides para o tratamento da dor
• hematina para encurtar ataques

Tratamentos para eritropoiéticos incluem:

• suplementos de ferro para anemia
• transfusões de sangue
• transplante de medula óssea

PrevençãoPrevenção

A porfiria não pode ser prevenida. No entanto, os sintomas podem ser reduzidos evitando ou eliminando gatilhos.

Os fatores que devem ser eliminados incluem:

• drogas recreativas
• estresse mental
• consumo excessivo de álcool
• certos antibióticos

Prevenir sintomas de eritropoiéticos enfoca a redução da exposição à luz:

• ficando sem brilho luz solar
• com mangas compridas, chapéus e outras roupas de proteção, enquanto estiver fora
• pedindo proteção durante a cirurgia - em casos raros podem ocorrer lesões fototóxicas. Isso acontece quando a luz perfura os órgãos e leva à infecção.

ComplicaçõesComplicações

Porfiria é incurável e difícil de gerenciar. As complicações são comuns. Eles incluem:

• coma
• cálculos biliares
• paralisia
• insuficiência respiratória
• doença hepática e insuficiência
• cicatrização da pele

Perspectiva Perspectiva a longo prazo da Porfiria

Perspectiva a longo prazo varia amplamente. Os pacientes podem não ser diagnosticados até que o dano tenha sido feito.

O dano permanente pode incluir:

• dificuldades respiratórias que exigem oxigênio contínuo
• problemas de andar
• ataques de ansiedade
• cicatrizes

O diagnóstico precoce pode ajudá-lo a levar uma vida relativamente normal. A gestão também é muito importante.

Se você tem uma condição hereditária, fale com um conselheiro genético. Ele ou ela pode ajudá-lo a entender o risco de passar para seus filhos.