Síndrome de kartagener | Definição e Educação do Paciente

O que é a síndrome de Kartagener?

A síndrome de Kartagener é uma doença hereditária rara. É causada por uma mutação que pode ocorrer em muitos genes diferentes. É autossômico recessivo, o que significa que você deve herdar um gene mutado de seus dois pais para desenvolvê-lo.

De acordo com pesquisadores do Indian Journal of Human Genetics, estima-se que 1 em 30 000 pessoas nascem com a síndrome de Kartagener. Provoca anormalidades no trato respiratório. Eles são conhecidos como discinesia ciliar primária. Isso também faz com que o posicionamento de alguns ou todos os seus órgãos vitais seja revertido ou espelhado em comparação com seu posicionamento normal. Isso é conhecido como situs inversus.

Não existe uma cura conhecida para a síndrome de Kartagener. No entanto, seu médico pode prescrever tratamento para ajudar a gerenciar seus sintomas, reduzir o risco de complicações e melhorar sua qualidade de vida.

Sintomas Quais são os sintomas da síndrome de Kartagener?

A síndrome de Kartagener envolve duas características principais: discinesia ciliar primária (PCD) e situs inversus. O PCD pode causar vários sintomas, incluindo:

• infecções respiratórias frequentes
• infecções congénitas frequentes
• infecções frequentes do ouvido
• congestão nasal crónica
• infertilidade

Situs inversus geralmente não causa problemas de saúde.

O que é discinesia ciliar primária?

PCD é uma anormalidade de seus cílios. Seus cílios são estruturas parecidas ao cabelo que alinham as membranas mucosas de seus pulmões, narizes e seios. Os cilios normais se movem em um movimento ondulado. Eles ajudam a transportar muco para fora de suas vias aéreas, através do nariz e da boca. Esta ação ajuda a limpar seus seios e pulmões de germes que podem causar infecções.

Quando você possui PCD, seus cílios não se movem corretamente. Eles podem se mover na direção errada, mover-se muito pouco ou não se moverem. Isso prejudica sua capacidade de transportar muco e bactérias para fora do trato respiratório. Isso pode levar a infecções crônicas em suas vias aéreas inferior e superior.

As infecções respiratórias crônicas podem levar a bronquiectasias. Nessa condição, suas vias aéreas se tornam alargadas e marcadas. Os sintomas comuns de bronquiectasias incluem tosse crônica, falta de ar e fadiga. Em alguns casos, seus dedos das mãos e dos pés podem se tornar batidos. Isso provavelmente é causado por uma falta de oxigênio para suas extremidades.

Você também pode experimentar sinusite crônica. Esta é uma infecção persistente que ocorre nos espaços ocos vazios dentro do crânio, conhecidos como seios sinusos. Envolve inflamação e inchaço. Pode levar a infecções recorrentes da orelha, conhecidas como otite média. Estas infecções no ouvido podem ser suficientemente graves para causar danos permanentes aos tecidos.Eles podem até causar perda auditiva.

As caudas móveis, ou flagelos, de esperma também podem ser afetadas pela PCD. Isso pode causar motilidade anormal de esperma e infertilidade em homens. As mulheres com síndrome de Kartagener também podem ser inférteis, devido à alteração da mobilidade dos cílios no revestimento das trompas de Falópio.

O que é situs inversus?

Em situs inversus, seus órgãos vitais se desenvolvem no lado oposto do seu corpo do que o habitual, formando uma imagem espelhada do posicionamento normal. Por exemplo, seu fígado pode se desenvolver no lado esquerdo do seu corpo em vez da direita. Isso também é conhecido como transposição.

Se você tem a síndrome de Kartagener, você pode ter diferentes configurações de órgãos:

• situs inversus totalis, onde todos os seus órgãos internos são transpostos
• situs inversus thoracalis, onde apenas seus pulmões e coração são transpostos
• situs inversus abdominalis, onde apenas seu fígado, estômago e baço são transpostos

Situs inversus não tende a causar problemas de saúde. Se você tem a síndrome de Kartagener, seu coração e outros órgãos vitais provavelmente funcionarão normalmente, exceto por quaisquer problemas causados ​​pelo PCD.

Diagnóstico Como é diagnosticada a síndrome de Kartagener?

É possível ter apenas PCD, sem situs inversus. Se você tem ambos, você tem a síndrome de Kartagener.

A síndrome de Kartagener às vezes é diagnosticada no nascimento, quando um recém-nascido experimenta dificuldade respiratória e precisa de oxigenoterapia. Mas é mais frequentemente descoberto na primeira infância. Se você ou seu filho tiverem infecções respiratórias crônicas, sinusite crônica ou infecções recorrentes da orelha sem outra causa aparente, seu médico pode verificar a síndrome de PCD e Kartagener.

Para ajudar a diagnosticar a síndrome de PCD e Kartagener, seu médico pode verificar se há sinais de:

• pólipos nasais
• senso de cheiro reduzido
• perda auditiva
• dedos e dedos do pé

Eles também podem pedir testes de respiração, biópsias de tecido, análise de sêmen ou exames de imagem.

Eles podem usar um teste de respiração para medir a quantidade de óxido nítrico que você expira. Pessoas com PCD tendem a exalar menos óxido nítrico do que o normal. O seu médico também pode pedir-lhe para respirar partículas que apresentam um baixo nível de radiação. Quando você expira, eles podem testar o quão bem seus cílios moveram as partículas.

Seu médico também pode coletar uma pequena amostra de tecido no interior do nariz, traquéia ou outra área com cílios. Um técnico de laboratório pode examinar os cílios em sua amostra de tecido para anormalidades estruturais. Eles também podem avaliar o movimento de seus cílios, batir a freqüência e a coordenação.

Seu médico pode coletar uma amostra de sêmen para enviar para um laboratório para testes. A equipe do laboratório pode verificar anormalidades estruturais e baixa mobilidade.

O seu médico pode usar radiografia de tórax e tomografia computadorizada (TC) para procurar hipertensão pulmonar, espessamento da parede brônquica e malformações sinusais. Eles também podem usar testes de imagem para verificar se o situs inversus.

Tratamento Como a síndrome de Kartagener é tratada?

Não existe uma cura conhecida para a síndrome de Kartagener, mas seu médico pode prescrever um plano de tratamento para ajudar a administrar seus sintomas e reduzir seu risco de complicações.

Por exemplo, eles podem prescrever antibióticos e imunizações a longo prazo e de baixa dose. Estes podem ajudar a controlar infecções respiratórias e sinais crônicas. Eles também podem recomendar corticosteróides inalatórios para aliviar os sintomas de bronquiectasias.

O seu médico também pode encaminhá-lo a um especialista em cardiopulmonar. Eles podem usar procedimentos de broncoscopia e traqueotomia para sucção de muco fora de suas vias aéreas. Estes procedimentos são tipos de "higiene pulmonar". "

Se você desenvolver dano pulmonar grave, seu médico pode recomendar cirurgia de transplante de pulmão.

A maioria das pessoas com síndrome de Kartagener pode esperar uma vida normal. É importante seguir o plano de tratamento prescrito pelo seu médico para administrar adequadamente sua condição.

TakeawayThe takeaway

A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara. Envolve anormalidades de seus cílios, o que pode causar uma variedade de problemas de saúde. Também envolve situs inversus, uma condição em que seus órgãos internos se desenvolvem no lado oposto do seu corpo do que o normal.

Uma vez que a síndrome de Kartagener não possui cura conhecida, o tratamento envolve a gestão de sintomas e a redução do risco de complicações. Se você suspeita que você ou seu filho tenham essa condição, faça uma consulta com seu médico.