Incontinência pigmentar: desordem da pigmentação da pele

O que é a Incontinência Pigmentar?

• A incontinência pigmentar, por vezes referida como IP ou síndrome de Bloch-Sulzberger, é um distúrbio hereditário incomum da pigmentação da pele que está associado a anormalidades da pele, dentes, ossos, cérebro ou medula espinhal e olhos.
• A causa exata do IP ainda não é conhecida.
• A incontinência pigmentar é frequentemente diagnosticada em recém-nascidos afetados devido à presença de uma erupção característica.
• As alterações cutâneas geralmente desaparecem com o tempo, mas uma avaliação do sistema nervoso e dos distúrbios oculares deve ser prontamente iniciada.

Incontinência Pigmenti Causas

Incontinência pigmentar geralmente ocorre em mulheres, pois é uma doença hereditária dominada por X (herdada da mãe no X, ou fêmea, cromossomo) que é letal nos machos. Esta doença genética é transportada no cromossomo X. As meninas têm dois cromossomos X e o gene anormal em um cromossomo X é "balanceado" pelo gene normal no outro cromossomo X.

Os machos, que têm apenas um cromossomo X, geralmente não sobrevivem à vida intra-uterina se o cromossomo X deles tiver o gene anormal para IP porque não possuem o segundo cromossomo X balanceador que as fêmeas possuem. A menos que um gene transmitido mude espontaneamente, todas as mães de meninas com IP também têm IP, embora a extensão e o grau de envolvimento de órgãos seja extremamente variável.

Incontinência Pigmentar Sintomas

Anormalidades oculares estão presentes em cerca de um terço de todas as pessoas com incontinência pigmentar (IP). Eles incluem distúrbios do cristalino, nervo óptico, retina e músculos dos olhos. Aproximadamente um terço das meninas com IP tem um olho virado. Essas meninas devem ser examinadas por um oftalmologista (um médico especializado no tratamento das condições do olho) para ajudar a prevenir problemas visuais mais sérios.

A maioria das pessoas com IP tem visão normal, mas algumas têm um problema com os vasos sangüíneos na parte de trás do olho (retina). Se isso ocorrer, geralmente só causa um problema com um olho. As meninas com IP devem ter seus olhos verificados assim que o IP é diagnosticado e depois a cada mês pelos próximos meses. Depois disso, seus olhos devem ser examinados a cada três meses no primeiro ano de vida.

As anormalidades da retina na IP são devidas ao bloqueio de pequenos vasos sangüíneos na retina. Isso é semelhante, em alguns aspectos, ao distúrbio retiniano que afeta alguns recém-nascidos prematuros, embora os bebês com IP geralmente não sejam prematuros. Essas anormalidades na retina podem levar a retinas destacadas e sangramento no olho.

Esse bloqueio de pequenos vasos sangüíneos também afeta o cérebro, potencialmente causando convulsões e outros distúrbios neurológicos. Pessoas com distúrbios da retina que resultam de PI são mais propensas a ter distúrbios cerebrais, e bebês com anormalidades cerebrais são mais propensos a ter anormalidades retinianas da PI. Essas anormalidades cerebrais e oculares podem não estar presentes ou reconhecíveis no nascimento, mas podem se desenvolver, às vezes rapidamente, nas primeiras semanas de vida.

Quando procurar assistência médica para Incontinência Pigmentar

A incontinência pigmentar é frequentemente diagnosticada em crianças afetadas quando elas são recém-nascidas devido à presença de uma erupção característica. Uma vez que a incontinência pigmentar é diagnosticada, o bebê deve ser prontamente visto por um oftalmologista (um médico especializado no tratamento das condições do olho).

Exames e testes para Incontinência Pigmentar

Um oftalmologista coloca gotas nos olhos do bebê para dilatar as pupilas e depois examina cuidadosamente a retina, especialmente a periferia da retina. Se o oftalmologista não puder ver totalmente a retina inteira, um exame adicional com o bebê sob anestesia geral (EUA) pode ser aconselhado.

Como os danos cerebrais geralmente acompanham os danos da retina, as pessoas com doença retiniana também devem ser examinadas quanto à presença de danos cerebrais. Pessoas com convulsões ou outras evidências de envolvimento cerebral devem ter exames de retina mais frequentes, geralmente sob anestesia. O uso da anestesia oferece ao oftalmologista uma ótima visualização da retina periférica.

Tratamento Incontinência Pigmentar

Tratamento médico

O tratamento para bebês com incontinência pigmentar deve ser focado no potencial para o rápido desenvolvimento de cegueira irreversível e não nas óbvias mudanças na pele. Se o oftalmologista encontrar anormalidades retinianas antes do desenvolvimento do descolamento ou sangramento da retina, o laser ou outros procedimentos cirúrgicos podem ser realizados para evitar a perda visual. Além disso, se o descolamento de retina for detectado precocemente, a intervenção cirúrgica pode preservar a visão da criança.

Incontinência Pigmentar Prevenção

Os pais precisam entender que as bolhas na pele das crianças com incontinência pigmentar são menos importantes do que a complicação muito mais grave da doença, que é a destruição da retina. O diagnóstico e a terapia precoces podem prevenir ou retardar o progresso do envolvimento ocular pelo pigmento incontinência.

Perspectiva para Incontinência Pigmentar

Embora o descolamento de retina ocorra apenas em uma minoria de bebês com IP, essa é uma anormalidade grave que pode levar à cegueira durante os primeiros meses de vida. O prognóstico geral de um indivíduo varia dependendo do grau de comprometimento visual e do envolvimento do sistema nervoso.