Cistinúria: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é cistinúria?

A cistinúria é uma doença hereditária que causa pedras feitas dea cistina de aminoácidos para formar nos rins, bexiga e ureteres. As doenças hereditárias são transmitidas de pais para crianças por meio de um defeito em seus genes. Para obter cistinúria, uma pessoa deve herdar o defeito de ambos os pais.

O defeito no gene faz com que a cistina se acumule dentro dos rins, que são os órgãos que ajudam a regular o que entra e sai da corrente sanguínea. Os rins têm muitas funções, incluindo:

• reabsorvendo minerais essenciais e proteínas de volta ao corpo
• filtrando o sangue para remover resíduos tóxicos
• produzindo urina para expulsar resíduos do corpo

Em alguém que possui cistinúria, o amino A cistina ácida se acumula e forma pedras em vez de voltar para a corrente sanguínea. Estas pedras podem ficar presas nos rins, bexiga e ureteres. Isso pode ser muito doloroso até que as pedras passem pela micção. Pedras muito grandes podem precisar ser removidas cirurgicamente.

As pedras podem recorrer muitas vezes. Os tratamentos estão disponíveis para gerenciar a dor e prevenir a formação de mais pedras.

Sintomas Quais são os sintomas da cistinúria?

Embora a cistinúria seja uma condição vital, os sintomas geralmente ocorrem em adultos jovens em seus 20 e 30 anos, de acordo com um estudo no European Journal of Urology. Houve casos raros em lactentes e adolescentes. Os sintomas podem incluir:

• sangue na urina
• dor intensa no lado ou nas costas, quase sempre em um lado
• náuseas e vômitos
• dor perto da virilha, pelve ou abdômen > Cistinúria é assintomática, o que significa que não causa sintomas, quando não há pedras. No entanto, os sintomas irão ocorrer sempre que as pedras se formem nos rins. As pedras geralmente ocorrem mais de uma vez.

Causas O que causa cistinúria?

Os defeitos, também chamados de mutações, nos genes chamados

SLC3A1 e SLC7A9 causam cistinúria. Esses genes fornecem as instruções para o seu corpo fazer uma certa proteína transportadora encontrada nos rins. Esta proteína normalmente controla a reabsorção de certos aminoácidos. Os aminoácidos são formados quando o corpo digere e quebra proteínas. Os aminoácidos são usados ​​para realizar uma grande variedade de funções corporais. Eles são importantes para o seu corpo e não são considerados resíduos. Portanto, quando eles entram nos rins, os aminoácidos são normalmente absorvidos de volta à corrente sanguínea. Em pessoas com cistinúria, seu defeito genético interfere com a capacidade da proteína transportadora de reabsorver os aminoácidos.

Um dos aminoácidos - cistina - não é muito solúvel na urina. Se não for reabsorvido, ele irá se acumular dentro do rim e formar cristais, ou pedras de cistina.As pedras difíceis de rocha ficam presas nos rins, bexiga e ureteres. Isso pode ser muito doloroso.

Fatores de risco Quem está em risco de cistinúria?

Você só está em risco de obter cistinúria se seus pais tiverem o defeito específico em seu gene que causa a doença. Você só pode obter a doença se você herda o defeito de ambos os seus pais. A cistinúria ocorre em cerca de uma em cada 10 000 pessoas ao redor do mundo. Assim, é bastante raro.

Diagnóstico Como a cistinúria é diagnosticada?

A cistinúria geralmente é diagnosticada quando alguém experimenta um episódio de pedras de cistina. Um diagnóstico é então feito testando as pedras para ver se elas são feitas de cistina. Raramente é feito o teste genético. Testes de diagnóstico adicionais podem incluir o seguinte:

Coleta de urina de 24 horas

Você será solicitado a coletar sua urina em um recipiente ao longo de um dia inteiro. A urina será então enviada para um laboratório para análise.

Pielograma intravenoso

Este é um exame de raios-X dos rins, bexiga e ureteres para buscar a presença de pedras. Este método usa um corante na corrente sanguínea para ajudar a ver as pedras.

Tomografia computadorizada abdominal (TC)

Este é um método de imagem que usa raios-X para criar imagens das estruturas dentro do abdômen para procurar pedras dentro dos rins.

Urinalysis

Este é um exame da urina em um laboratório. Isso pode envolver olhar a cor e a aparência física da urina, visualizar a urina ao microscópio e realizar testes químicos para detectar certas substâncias, como a cistina.

Complicações Quais são as complicações da cistinúria?

Se não for tratada adequadamente, a cistinúria pode ser extremamente dolorosa e pode levar a complicações graves. Essas complicações incluem:

dano de rim ou bexiga de uma pedra

• infecções do trato urinário
• infecções renais
• obstrução ureteral, bloqueio do ureter, tubo que drena a urina dos rins para a bexiga > Alterações dietéticas
• A redução da ingestão de sal a menos de 2 gramas por dia também mostrou ser útil na prevenção da formação de pedra, de acordo com um estudo no European Journal of Urology.

Ajustando o equilíbrio do pH

A cistina é mais solúvel na urina a um pH mais alto. O pH é uma medida de quão ácida ou básica é uma substância. Agentes alcalinizantes, como citrato de potássio ou acetazolamida, aumentarão o pH da urina para tornar a cistina mais solúvel. Alguns medicamentos alcalinizantes podem ser comprados no balcão. Você deve falar com seu médico antes de tomar qualquer tipo de suplemento.

Medicamentos

Os medicamentos conhecidos como agentes quelantes ajudarão a dissolver os cristais de cistina. Essas drogas funcionam combinando quimicamente com a cistina para formar um complexo que pode então se dissolver na urina. Exemplos incluem D-penicilamina e alfa-mercaptopropionilglicina. D-Penicillamine é eficaz, mas tem muitos efeitos colaterais.

Medicamentos contra a dor também podem ser prescritos para controlar a dor enquanto as pedras passam pela bexiga e fora do corpo.

Cirurgia

Se as pedras são muito grandes e dolorosas, ou bloquear um dos tubos que levam do rim, eles precisam precisar ser removidos cirurgicamente. Existem alguns tipos diferentes de cirurgias para quebrar as pedras. Estes incluem os seguintes procedimentos:

Litotripsia de onda de choque extracorpórea (ESWL

):

• Este é um procedimento que usa ondas de choque para quebrar pedras grandes em pedaços menores. Este procedimento não é tão eficaz para pedras de cistina como para outros tipos de cálculos renais. Nephrostolithotomy percutânea(ou
• nefrolitotomia ): Este procedimento envolve passar um instrumento especial através da sua pele e dentro do rim para tirar as pedras ou separá-las. OutlookO que é a perspectiva de longo prazo? A cistinúria é uma condição vital que pode ser gerida de forma eficaz com o tratamento. As pedras aparecem mais comumente em adultos jovens menores de 40 anos e podem ocorrer com menos freqüência com a idade.

A cistinúria não afeta nenhuma outra parte do corpo. A condição raramente causa insuficiência renal. A formação freqüente de pedras causando bloqueio e procedimentos cirúrgicos podem afetar a função renal ao longo do tempo, de acordo com a Rede de Doenças Raras.

Prevenção Como a cistinúria pode ser prevenida?

A cistinúria não pode ser prevenida se ambos os pais estão carregando uma cópia do defeito genético. No entanto, beber grandes quantidades de água, reduzir a ingestão de sal e tomar medicação pode ajudar a prevenir a formação de pedras nos rins.