Albinismo: Causas, Tipos e Sintomas

O que é Albinismo?

O albinismo é um grupo raro de distúrbios genéticos que fazem com que a pele, o cabelo ou os olhos tenham pouca ou nenhuma cor. O albinismo também está associado a problemas de visão. De acordo com a Organização Nacional de Albinismo e Hipopigmentação, cerca de 1 em 18, 000 a 20 000 pessoas nos Estados Unidos tem uma forma de albinismo.

Tipos Quais são os tipos de albinismo?

Diferentes defeitos de genes caracterizam os numerosos tipos de albinismo. Os tipos de albinismo incluem:

Albinismo Oculocutâneo (OCA)

OCA afeta a pele, cabelos e olhos. Existem vários subtipos de OCA:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

OCA1 é devido a um defeito na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1.

• OCA1a: Pessoas com OCA1a apresentam ausência completa de melanina, o pigmento que dá a coloração da pele, olhos e cabelos. As pessoas com este subtipo têm cabelos brancos, pele muito pálida e olhos claros.
• OCA1b: Pessoas com OCA1b produzem melanina. Eles têm pele, cabelo e olhos de cor clara. Sua coloração pode aumentar à medida que envelhecem.

OCA2

OCA2 é menos grave do que OCA1. É devido a um defeito no gene OCA2 que resulta em redução da produção de melanina. As pessoas com OCA2 nascem com coloração clara e pele, e seus cabelos podem ser amarelos, loiros ou castanhos claros. OCA2 é mais comum em africanos sub-saharianos, afro-americanos e nativos americanos.

OCA3

OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Geralmente afeta as pessoas de pele escura, particularmente os sul-africanos negros. Pessoas com OCA3 têm uma pele marrom avermelhada, cabelo avermelhado e olhos castanhos ou castanhos.

OCA4

OCA4 é devido a um defeito na proteína SLC45A2. Isso resulta em uma produção mínima de melanina e geralmente aparece em pessoas de origem asiática. Pessoas com OCA4 apresentam sintomas semelhantes aos de pessoas com OCA2.

Albinismo Ocular (OA)

OA é o resultado de uma mutação genética no cromossomo X e ocorre quase que exclusivamente em machos. Este tipo de albinismo só afeta os olhos. Pessoas com OA têm coloração normal de cabelo, pele e olho, mas não têm coloração na retina (a parte de trás do olho).

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)

HPS é uma forma rara de albinismo que é devido a um defeito em um dos oito genes. Produz sintomas similares a OCA e ocorre com distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo que é o resultado de um defeito no gene LYST. Ele produz sintomas semelhantes ao OCA, mas não pode afetar todas as áreas da pele. O cabelo é geralmente castanho ou loiro com um brilho prateado, e a pele geralmente é cremosa de branco a acinzentada.As pessoas com síndrome de Chediak-Higashi têm um defeito nas células brancas do sangue, aumentando o risco de infecções.

Síndrome de Griscelli (GS)

GS é uma doença genética extremamente rara. É devido a um defeito em um dos três genes. Só existem 60 casos conhecidos de GS em todo o mundo desde 1978. O GS ocorre com o albinismo (mas não pode afetar o corpo inteiro), problemas imunológicos e problemas neurológicos. GS geralmente resulta na morte na primeira década da vida.

Causas O que causa o albinismo?

Um defeito em um dos vários genes que produzem ou distribuem melanina causa albinismo. O defeito pode resultar na ausência de produção de melanina ou em uma quantidade reduzida de produção de melanina. O gene defeituoso passa de ambos os pais para a criança e causa albinismo.

Fatores de risco Quem está em risco para o Albinismo?

O albinismo é uma doença hereditária que está presente no nascimento. As crianças correm o risco de nascer com albinismo se tiverem pais com albinismo ou pais que carregam o gene para o albinismo.

Sintomas Quais são os sintomas do albinismo?

As pessoas com albinismo terão os seguintes sintomas:

• uma ausência de cor nos cabelos, pele ou olhos
• mais clara do que a coloração normal do cabelo, da pele ou dos olhos
• manchas de pele que tenham uma ausência de cor

O albinismo ocorre com problemas de visão, que podem incluir:

• estrabismo (olhos cruzados)
• fotofobia (sensibilidade à luz)
• nistagmo (movimentos involuntários rápidos dos olhos)
• visão prejudicada ou cegueira
• astigmatismo

Diagnóstico Como o albinismo é diagnosticado?

A maneira mais precisa de diagnosticar o albinismo é através de testes genéticos para detectar genes defeituosos relacionados ao albinismo. Maneiras menos precisas de detectar o albinismo incluem uma avaliação dos sintomas pelo seu médico ou um teste de electrorretinograma. Este teste mede a resposta das células sensíveis à luz nos olhos para revelar problemas oculares associados ao albinismo.

Tratamento: quais são os tratamentos para o albinismo?

Não há cura para o albinismo. O tratamento para albinismo pode aliviar os sintomas e prevenir danos causados ​​pelo sol. O tratamento pode incluir:

• óculos de sol para proteger os olhos dos raios UV
• roupas de proteção e protetor solar para proteger a pele de raios UV
• óculos de prescrição para corrigir problemas de visão
• cirurgia nos músculos dos olhos para corrigir movimentos oculares anormais

Outlook O que é o Outlook a longo prazo?

A maioria das formas de albinismo não afetam a vida útil. A síndrome de Hermansky-Pudlak, a síndrome de Chediak-Higashi e a síndrome de Griscelli afetam a vida útil devido aos problemas de saúde associados às síndromes.

As pessoas com albinismo podem ter que limitar suas atividades ao ar livre porque a pele e os olhos são sensíveis ao sol. Os raios ultravioleta do sol podem causar câncer de pele e perda de visão em algumas pessoas com albinismo.