Adrenoleucodistrofia: Tipos , Causas e Sintomas

O que é a adrenoleucodistrofia?

Adrenoleukodystrophy (ALD) refere-se a várias condições hereditárias diferentes que afetam o sistema nervoso e as glândulas supra-renais. As três principais categorias de ALD são ALD cerebral infantil, adrenomielopatia e doença de Addison.

O gene que causa ALD foi identificado em 1993. De acordo com o Consórcio de Oncofertilidade, ALD ocorre em cerca de 1 em 20, 000 a 50 000 pessoas e afeta principalmente homens. As mulheres com o gene tendem a ser assintomáticas ou suavemente sintomáticas, o que significa que não há sintomas ou poucos sintomas. Os sintomas, tratamentos e prognóstico de ALD variam dependendo de qual tipo está presente. ALD não é curável, mas os médicos às vezes podem retardar sua progressão.

Tipos Tipos de adrenoleucodistrofia

Existem três tipos de ALD:

• Infantil cerebral ALD afeta principalmente crianças entre 3 e 10 anos de idade. Ele progride muito rapidamente e causa incapacidade severa e até mesmo a morte.
• Adrenomielopatia afeta principalmente homens adultos. É mais suave do que a ALD cerebral infantil. Ele também avança lentamente por comparação.
• A doença de Addison também é conhecida como insuficiência adrenal. A doença de Addison ocorre quando suas glândulas supra-renais não produzem hormônios suficientes.

CausasCaus e fatores de risco

A proteína de adrenoleucodistrofia (ALDP) ajuda seu corpo a quebrar ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs). Se a proteína não faz seu trabalho, os ácidos graxos se acumulam dentro de seu corpo. Isso pode prejudicar a camada externa das células em:

• medula espinhal
• cérebro
• glândulas adrenais
• testículos

As pessoas com ALD têm mutações no gene que faz ALDP. Seus corpos não produzem ALDP suficiente.

Os homens são tipicamente afetados pela ALD em uma idade mais precoce do que as mulheres e, geralmente, apresentam sintomas mais graves. ALD afeta os machos mais que as fêmeas porque é herdada em um padrão ligado ao X. Isso significa que a mutação genética responsável está no cromossomo X. Os homens só têm um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Como as mulheres têm dois cromossomos X, eles podem ter um gene normal e uma cópia com a mutação genética.

As mulheres que têm apenas uma cópia da mutação têm sintomas muito mais leves que os homens. Em alguns casos, as mulheres que carregam o gene não apresentam sintomas. Sua cópia normal do gene faz bastante ALDP para ajudar a mascarar seus sintomas. A maioria das mulheres com ALD tem adrenomielopatia. A doença de Addison e a ALD cerebral infantil são menos comuns.

Sintomas Sintomas de adrenoleucodistrofia

Sintomas de ALD cerebral infantil:

• espasmos musculares
• convulsões
• dificuldade de deglutição
• perda de audição
• dificuldade com compreensão de linguagem
• visão prejudicada > hiperatividade
• paralisia
• coma
• deterioração do controle do motor fino
• olhos cruzados
• Os sinais de adrenomielopatia incluem:

controle fraco da micção

• músculos fracos
• rigidez nas pernas
• dificuldade em pensar e lembrar as percepções visuais
• Os sinais de insuficiência adrenal ou doença de Addison incluem:

pouco apetite

• perda de peso
• diminuição da massa muscular
• vômitos
• músculos fracos
• coma
• áreas mais escuras da cor da pele ou pigmentação
• Diagnóstico: o aumento da adrenoleucodistrofia

Os sintomas de ALD podem imitar os de outras doenças.São necessários testes para distinguir ALD de outras condições neurológicas. Seu médico pode solicitar um exame de sangue para:

procurar níveis anormalmente elevados de VLCFAs

• verificar suas glândulas adrenais
• encontrar a mutação genética que causa ALD
• Seu médico também pode procurar danos ao seu cérebro usando uma ressonância magnética. As amostras de pele ou uma biópsia e cultura de células de fibroblasto também podem ser usadas para testar VLCFAs.

Crianças com suspeita de ALD podem precisar de testes adicionais, incluindo telas de visão.

Tratamento Tratamento de adrenoleucodistrofia

Os métodos de tratamento dependem do tipo de ALD que você possui. Os esteróides podem ser usados ​​para tratar a doença de Addison. Não há métodos específicos para tratar os outros tipos de ALD.

Algumas pessoas foram ajudadas por:

mudar para uma dieta que contém baixos níveis de VLCFAs

• tomando o óleo de Lorenzo para ajudar a níveis mais baixos de VLCFA elevados
• tomando medicamentos para aliviar sintomas como convulsões
• fazendo Fisioterapia para afrouxar os músculos e reduzir espasmos
• Os médicos continuam a procurar novos tratamentos ALD. Alguns médicos estão experimentando transplantes de medula óssea. Se crianças com ALD cerebral infantil forem diagnosticadas precocemente, esses procedimentos experimentais podem ser capazes de ajudar.

OutlookOutlook de adrenoleucodistrofia

A ALD cerebral infantil pode levar a deficiência severa, coma e morte. Coma normalmente ocorre em torno de dois anos após os sintomas começarem a aparecer e podem durar até 10 anos, até a morte.

A adrenomielopatia e a doença de Addison não são tão graves quanto a ALD cerebral infantil. Eles progridem a uma taxa mais lenta. Os sintomas podem ser tratados, mas não há cura para ALD.

PrevençãoPreventando a adrenoleucodistrofia

Como ALD é uma condição hereditária, não há como prevenir isso. Se você é uma mulher com antecedentes familiares da ALD, seu médico recomendará aconselhamento genético antes de ter filhos. Uma amniocentese ou amostragem de vilore coriônica pode ser feita durante a gravidez para determinar se o feto é afetado.