O que é a abetalipoproteinemia? Causas, sintomas e mais

O que é a abetalipoproteinemia (ABL)?

A abetalipoproteinemia (ABL) é uma condição hereditária que evita que o corpo absorva completamente certas gorduras dietéticas. Sem tratamento, pode causar deficiências vitamínicas que podem ter efeitos a longo prazo sobre a sua saúde. As gorduras dietéticas e as vitaminas que contêm são importantes para o crescimento e o desenvolvimento de muitos dos órgãos do seu corpo e Tecidos, incluindo o cérebro.

A ABL também é conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig, acantocitose ou deficiência de apolipoproteína B. É o resultado de um gene defeituoso e corre nas famílias. não é contagioso.

Sintomas Quais são os sintomas da abetalipoproteinemia?

Os sintomas da ABL variam muito. Isso reflete os muitos papéis importantes que as gorduras e as vitaminas desempenham no corpo. Os sintomas variam de problemas com crescimento e desenvolvimento na infância para estragar Problemas de fala e coordenação em adultos. para a Organização Nacional de Distúrbios Raros (NORD), os sintomas geralmente afetam:

• olhos
• sangue
• sistema nervoso
• trato gastrointestinal

Os sintomas específicos de ABL incluem:

• padrões de crescimento anormais em lactentes, como atrasos de desenvolvimento ou falha em prosperar
• curvatura anormal da coluna
• problemas com equilíbrio e destreza
• problemas com coordenação
• fraqueza muscular
• um abdômen prominente
• problemas com visão
• distúrbios da fala
• slurring of discurso
• fezes gordurosas, espumosas, de mau cheiro ou de outra forma irregulares

Se você ou seu filho tiverem algum dos sintomas da ABL, é importante falar com seu médico. A ABL é tratável, mas os atrasos no tratamento podem ter efeitos duradouros.

Causas O que causa abetalipoproteinemia?

ABL é o resultado de problemas com um gene que diz ao seu corpo como combinar gordura com proteína para fazer algo chamado lipoproteína. Quando o gene não funciona, é mais difícil para seu corpo digerir certos tipos de gordura e vitaminas.

ABL é uma condição autossômica recessiva. Você deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais para ter a condição.

ABL é uma desordem rara. A Referência Nacional de Genética da Medicina Nacional da U. S. observa que apenas 100 casos relatados em todo o mundo.

Diagnóstico Como a abetalipoproteinemia é diagnosticada?

Seu médico pode usar vários tipos diferentes de testes para diagnosticar ABL.

Testes de Sangue Metabólico

Uma das maneiras pelas quais os médicos diagnosticam ABL é procurar mudanças no seu metabolismo. Os testes de deficiências nas seguintes vitaminas são comuns:

• vitamina A
• vitamina D
• vitamina E
• vitamina K

Os médicos também podem testar seus níveis de apolipoproteína B. O metabolismo da apolipoproteína B pode ser diferente em pessoas com ABL e outros distúrbios lipídicos.

O seu médico também pode realizar uma contagem sanguínea completa e um estudo de colesterol.

Testes de sangue genético

Se você tem uma história familiar de ABL, seu médico pode testá-lo para ver se você possui mutações em seu gene MTP. Este é o gene responsável por causar ABL. Saber se você tem a mutação não só é útil para descobrir se você tem a condição. Também pode ajudá-lo a decidir se seu parceiro precisa de testes antes de ter filhos.

Outros testes de diagnóstico

Além de testar seu sangue, seu médico pode realizar outros exames para ver como a ABL está afetando seu corpo. Alguns exemplos desses testes são:

• um exame de olho
• um teste de amostra de fezes
• eletromiografia

Pode levar várias visitas ao médico para diagnosticar ABL. Às vezes, pode ser difícil determinar se os sintomas são devidos a ABL ou a outra condição.

Tratamentos: quais são os tratamentos para a abetalipoproteinemia?

Um tratamento comum para ABL são altas doses de vitaminas lipossolúveis. Você também pode receber outros suplementos, incluindo o ácido linoleico, que é um ácido graxo omega-6.

A dieta pode ser uma parte importante do tratamento da ABL. Seu médico pode recomendar falar com um nutricionista que pode ajudá-lo a diminuir a ingestão de gordura. Isso pode envolver a mudança de leite desnatado ou comer porções menores de carne e outros alimentos gordurosos.

NORD observa que os tratamentos de investigação podem estar disponíveis em breve para aqueles com ABL. Informe o seu médico sobre informações sobre ensaios clínicos em curso para novas terapias.

Complicações Quais são as complicações associadas à abetalipoproteinemia?

Existem várias complicações potencialmente graves da ABL. Problemas visuais podem piorar ao longo do tempo e levar a cegueira. As mudanças na função muscular podem produzir tremores e levar a problemas para caminhar ou realizar atividades regulares. Algumas pessoas com ABL também podem sofrer deterioração mental.

A boa notícia é que os tratamentos para essas complicações estão disponíveis. Seus médicos podem não ser capazes de restaurar a saúde perfeita. No entanto, se você tiver esses sintomas, eles podem trabalhar com você para recuperar a maior claridade mental, visão e função muscular possível.

OutlookO que é o Outlook a longo prazo?

As complicações específicas da ABL podem variar dependendo da pessoa, e sua perspectiva depende da extensão da sua doença. Enquanto muitas pessoas fazem bem com o tratamento, a ABL pode causar sérios problemas nos músculos e no sistema nervoso.