Uma carta à minha condição rara

Lindsey Sutton tinha apenas 5 semanas de idade quando as pessoas perceberam que estava tendo problemas para digerir gorduras. Mas não foi até depois de um ano de testes e compromissos semanais que ela obteve um diagnóstico oficial.

A deficiência de lipoproteína lipase familiar, ou a síndrome da quilomicronemia familiar (FCS), é uma condição extremamente rara. Tão raro, de fato, que afeta apenas cerca de 1 em 1 milhão de pessoas e é oficialmente classificado como uma doença rara.

As pessoas com FCS carecem de uma enzima chamada lipoproteína lipase, que é usada para quebrar as gorduras no sangue. Isso pode levar a pancreatite, dor abdominal severa, lesões cutâneas e problemas com fígado e baço. Não há tratamento conhecido.

As doenças raras recebem financiamento limitado para pesquisas sobre causas e tratamentos, principalmente porque afetam uma parcela relativamente pequena da população. Mas as pessoas que sofrem de doenças raras ainda sofrem com os efeitos de uma doença debilitante e, muitas vezes, não possuem um caminho de tratamento interno ou uma comunidade para compartilhá-la.

Qual é a coisa mais desafiadora sobre ter uma doença que é considerada "rara"?

Lindsey Sutton: Eu teria que dizer que o principal desafio não é ter outros que entendem os sintomas que eu lido com regularidade. Meus amigos e familiares fazem um ótimo sistema de suporte, mas não é o mesmo que se conectar com alguém que experimenta os mesmos problemas que eu faço.

O que os médicos lhe disseram sobre tratamentos e terapias?

LS: Eu sei que há alguma pesquisa a ser feita, mas não tem certeza de quanto. Atualmente, não existe uma terapia aprovada pela FDA que efetivamente funciona para mim, e é por isso que o reconhecimento é tão importante. Espero que haja um tratamento no futuro.

Você acha que existe uma comunidade lá para outras pessoas que possuem FCS?

LS: Eu encontrei uma pequena comunidade através do RareConnect, que foi útil. No entanto, gostaria que houvesse uma maneira de fortalecer a conexão entre os membros para que as pessoas pudessem falar livremente sobre essa doença no site. A partir de agora, não sinto que posso falar com alguém no site sobre os problemas que enfrento com esta doença.

Por que as doenças raras merecem sua atenção "

Eu conheci algumas pessoas com FCS e foi uma experiência incrível. Ser capaz de falar com outros que entendem exatamente o que é viver com essa condição era um sopro de Ar fresco. Foi uma das melhores experiências que tive.

O que o levou a querer escrever uma carta à sua doença, FCS?

LS: Alguém me sugeriu que eu escrevesse uma carta para liberte alguma [emoção e tensão] que vem de não se sentir bem na maioria dos dias. Não tinha idéia de quão bom me faz sentir para me expressar através da escrita.Ao fazer isso, senti-me extremamente empoderado e reforçou que esta doença não me define, e nunca irá me definir.

Continue lendo para ver o que Lindsey deseja que ela possa dizer à sua condição.

"Prezado FCS,

" Com certeza passamos por muitos juntos, e depois de 25 anos, ainda estou tentando descobrir você.

"Você faz minha vida tão difícil quase todos os dias. Não posso ir uma hora sem enfatizar isso, por causa de você, eu vou tomar pancreatite. Eu me preocupo todos os dias com os sintomas que você pode trazer, e também como vamos trabalhar juntos no futuro. Eu quero ter filhos e não ter que passar toda a gravidez no hospital, e eu definitivamente não quero que meus filhos sofram o que eu tive.

"Eu sei que estou longe de ser perfeito quando se trata de comer e sou o primeiro a admitir quando existo. Você tolera quando esses brownies parecem muito deliciosos para deixar passar - e "tolerar" significa que você não me manda para o hospital. Mas você ainda me faz pagar no dia seguinte.

"Sinto que tentei te tratar tão bem, mas nada funciona. Mesmo quando eu como perfeitamente - carboidratos baixos, baixo teor de açúcar, alta proteína e menos de 10 gramas de gordura - você ainda é infeliz, causando dor aquática e familiar muito familiar e dor escápula. Eu não posso tomar medicamentos contra a dor 24/7! Eu tenho coisas para fazer: trabalhar, passar tempo com amigos e familiares … você sabe, viver uma vida normal.

"Eu não acho que você está ciente do medo de você que eu sou. Você me assusta mais do que qualquer coisa, porque você segura minha saúde em suas mãos. Fui hospitalizado mais de 30 vezes, uma vez me desembarcou na UTI. Eu sei que fiz alguns ataques com poucas escolhas, mas o resto é tudo você. Eu sei que você me ouviu chorar para dormir inúmeras noites e senti minha ansiedade e minha raiva.

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" A pior parte é, eu cresci tão acostumado a me sentir mal humorado todos os dias que esqueci que não é normal.

" Eu vi o estresse e a preocupação de ter causado meus pais, especialmente quando eu estava doente a cada dois meses por dois anos. Você nos causou o inferno - oh e ficando doente no aniversário do meu pai algumas semanas atrás, isso foi realmente Ótimo. Nós realmente apreciamos a festa no ER.

"Uma das piores coisas é que eu não sinto que tenho uma saída. Quando me sinto muito mal, Eu não quero ser um fardo para ninguém. Eu não quero que as pessoas jamais pensem: "Oh, ela se sente doente novamente, ela nunca se sente bem." Eu odeio que muitas pessoas não entendem o que é viver com Esta doença.

"Você me fez desligar, mesmo em torno de familiares e melhores amigos, porque não gosto de vê-los preocupados comigo o tempo todo. Você me ajudou a ser uma ótima atriz, porque eu falo como Eu me sinto todos os dias. Fingir que eu me sinto bem é drenar mentalmente, e eu odeio você por ser a raiz dos meus problemas de saúde.

"Mas tanto quanto eu quero sentar aqui e dizer-lhe o quanto eu desprezo você, não posso.Embora eu não goste de você, por sua causa, eu me tornei tão forte, um advogado, independente e incrivelmente positivo. Eu sei que, não importa o que, você nunca se afastará do meu caminho.

"No final do dia, você é uma parte de mim, e espero que, com o tempo, continuemos, podemos aprender a trabalhar melhor um com o outro, em vez de contra.

- Lindsey "