Tratamentos para HeFH: o que está acontecendo O Horizon

Visão geral de HeFH

HeFH é uma abreviatura de hipercolesterolemia familiar heterozigótica. É uma condição genética que causa níveis muito elevados de colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL).

Se você tem HeFH, significa que você herdou a mutação genética de um único pai. Quando é herdada de ambos os pais, é chamada de hipercolesterolemia familiar homozigoto (HoFH).

HeFH faz com que seu corpo produza tanto LDL que seu fígado não pode acompanhar isso. Portanto, o LDL continua a crescer na sua corrente sanguínea.

Uma LDL inferior a 129 mg / dL é considerada otimizada. Crianças com HeFH podem ter um nível de LDL acima de 160 mg / dL. Os adultos com HeFH são comumente acima de 190 mg / dL.

Se você tem HeFH, você pode ter desenvolvido colesterol elevado antes de você nascer. Mesmo em uma idade jovem, HeFH aumenta drasticamente o risco de AVC, doença cardíaca e ataque cardíaco.

Além de problemas vasculares, o acúmulo de colesterol pode causar choques amarelos, chamados nódulos, para aparecerem na pele. O colesterol também pode se acumular nas pálpebras.

A dieta eo exercício desempenham um papel importante na redução do colesterol LDL. Mas se você tiver HeFH, provavelmente também precisará de tratamento para obter seu LDL mais próximo do alcance normal.

Terapias padrão Opções de tratamento para HeFH

Não há cura para a HeFH, então você precisará monitorar e gerenciar a condição ao longo de sua vida. O objetivo é reduzir os níveis de LDL tanto quanto possível para reduzir os sérios riscos para a saúde associados à alta LDL. As opções de tratamento incluem hábitos de vida saudáveis ​​e uma variedade de medicamentos.

Estilo de vida

Enquanto o estilo de vida sozinho geralmente não é suficiente para controlar o HeFH, ainda importa. O seu médico irá recomendar uma dieta baixa em gorduras saturadas e gorduras trans, mas alta em fibras. Você pode achar útil trabalhar com uma nutricionista.

O exercício regular também é uma boa maneira de reduzir seu colesterol LDL. Para reduzir ainda mais os fatores de risco para doenças cardíacas e acidentes vasculares cerebrais, tente manter um peso saudável e evite fumar.

Estatinas

A maioria das pessoas com HeFH também necessitará de medicação destinada a reduzir o colesterol. Geralmente, isso significa estatinas de alta potência. Existem muitas estatinas no mercado, incluindo atorvastatina (Lipitor), rosuvastatina (Crestor) e simvastatina (Zocor). Algumas pessoas experimentam dor muscular ou têm danos musculares de tomar estatinas.

Resinas de ligação de ácido biliar

Estes medicamentos ajudam o seu fígado a usar colesterol para produzir mais ácidos biliares. Isso melhora a digestão. Este processo ajuda a diminuir a quantidade de colesterol no sangue.Algumas resinas de ligação a ácido biliar são colestiramina (Prevalite), colesevelam (Welchol) e colestipol (Colestid).

Inibidores de absorção de colesterol

Um medicamento chamado ezetimibe (Zetia) ajuda a controlar a quantidade de colesterol que seu intestino delgado pode absorver. Pode ser usado em combinação com uma estatina.

Combinação de drogas

A Vytorina é uma combinação do inibidor de absorção de colesterol ezetimibe e da estatina simvastatina.

Se seus medicamentos não estão obtendo bons resultados e seu LDL é perigosamente alto, seu médico pode considerar um procedimento chamado aféresis. Este procedimento usa sangue doador para separar determinados componentes e transferi-los para você.

Um transplante de fígado é outra possibilidade, mas é raro para HeFH. Este procedimento é tão arriscado que é usado apenas quando todas as outras opções falham.

Se você também possui níveis elevados de triglicerídeos, pressão alta ou outros problemas de saúde, você também deve abordá-los.

Novas terapias Um novo tipo de terapia medicamentosa

Durante várias décadas, as estatinas foram o medicamento para reduzir o colesterol. Eles são provados eficazes para muitas pessoas. Mas para aqueles que não podem tolerar os efeitos colaterais ou não têm sucesso com as estatinas, existe um novo e promissor tipo de droga.

Protétina convertase subtilisina / kexin tipo 9 (PCSK9) inibidores são a próxima geração de medicamentos destinados a reduzir o colesterol alto.

PCSK9 é uma proteína que controla quantos receptores de LDL você possui. Certas mutações genéticas do gene PCSK9 resultam em menos receptores de LDL. Esses receptores são necessários para regular o quanto o LDL entra em seu sangue. Quanto mais receptores você tiver, melhor seu fígado pode controlar LDL.

Os inibidores de PCSK9 visam essa proteína para que você tenha mais receptores de LDL. Como resultado, seu fígado processa LDL de forma mais eficiente.

Em julho de 2015, a U. S. Food and Drug Administration (FDA) aprovou o uso de um inibidor de PCSK9 chamado alirocumab (Praluent) para tratar HeFH. Alirocumab é tomado por injeção a cada duas semanas. Os efeitos colaterais podem incluir prurido e inchaço no local da injeção.

Em agosto de 2015, a FDA aprovou um segundo inibidor de PCSK9 para tratar HeFH chamado evolocumab (Repatha). Este medicamento injetável é tomado a cada duas a quatro semanas. Os efeitos secundários podem incluir infecção do trato respiratório superior e irritação no local da injeção.

Você pode tomar inibidores PCSK9 juntamente com uma estatina.

Pesquisa O que está no horizonte?

Os dois novos inibidores de PCSK9 são apenas a primeira onda para este novo tratamento. Uma terceira droga, Bococizumab, está atualmente em desenvolvimento. A medicação será entregue em uma caneta pré-cheia. Ainda não foi aprovado para uso geral, mas ensaios clínicos estão em andamento.

Estes são tempos emocionantes no mundo da pesquisa genética. Para estudar novos tratamentos, pesquisadores se voltam para pessoas com hipercolesterolemia familiar para participar de ensaios clínicos.

TakeawayLiving com hipercolesterolemia familiar

HeFH não é sua culpa e não poderia ter sido evitado.

Requer um compromisso vitalício para o gerenciamento de colesterol.Por que isso é tão importante? Porque se você tem hipercolesterolemia, seu risco de doença cardíaca é 20 vezes maior do que para pessoas que não o fazem.

Sem tratamento, você está em alto risco de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.

Ao trabalhar com seu médico, você pode encontrar a melhor terapia para manter seu LDL sob controle. Com o plano de tratamento certo e um estilo de vida saudável, você pode diminuir significativamente o risco de doença cardíaca.

Se você tem hipercolesterolemia, isso significa que outros na sua família também. Você pode encorajar e apoiar uns aos outros quando se trata de dieta, exercício e não fumar.