Feocromocitoma e paraganglioma em crianças

O que são feocromocitoma e paraganglioma?

Feocromocitoma e paraganglioma são tumores raros que vêm do mesmo tipo de tecido nervoso.

O feocromocitoma forma-se nas glândulas supra-renais. Existem duas glândulas supra-renais, uma em cima de cada rim na parte de trás do abdome superior. Cada glândula adrenal tem duas partes. A camada externa da glândula adrenal é o córtex adrenal. O centro da glândula adrenal é a medula adrenal. Feocromocitoma é um tumor da medula adrenal. As glândulas supra-renais produzem importantes hormônios chamados catecolaminas. Adrenalina (adrenalina) e noradrenalina (noradrenalina) são dois tipos de catecolaminas que ajudam a controlar a frequência cardíaca, pressão arterial, açúcar no sangue e a forma como o corpo reage ao estresse. Alguns feocromocitomas liberam adrenalina e noradrenalina extras no sangue e causam sintomas.

O paraganglioma se forma fora das glândulas supra-renais, perto da artéria carótida, ao longo das vias nervosas da cabeça e do pescoço e em outras partes do corpo. Alguns paragangliomas produzem catecolaminas extras chamadas adrenalina e noradrenalina. A liberação de adrenalina e noradrenalina no sangue pode causar sintomas.

Quais são os fatores de risco para feocromocitoma e paraganglioma?

Qualquer coisa que aumente sua chance de contrair uma doença é chamada de fator de risco. Ter um fator de risco não significa que você terá câncer; Não ter fatores de risco não significa que você não terá câncer. Fale com o médico do seu filho se achar que ele está em risco.

O risco de feocromocitoma ou paraganglioma é aumentado por qualquer uma das seguintes síndromes herdadas ou alterações genéticas:

• Síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1).
• Síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2A e MEN2B).
• doença de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose tipo 1 (NF1).
• Díade Carney-Stratakis (paraganglioma e tumor estromal gastrointestinal).
• Tríade de Carney (paraganglioma, GIST e condroma pulmonar).

Alterações em determinados genes, incluindo os genes VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX e TMEM127. Mais da metade das crianças e adolescentes diagnosticados com feocromocitoma ou paraganglioma têm uma síndrome hereditária ou alteração genética que aumenta o risco de câncer. Aconselhamento genético (uma discussão com um profissional treinado sobre doenças hereditárias) e testes é uma parte importante do plano de tratamento.

Quais são os sintomas de feocromocitoma e paraganglioma?

Alguns tumores não produzem adrenalina ou noradrenalina extra e não causam sintomas. Esses tumores podem ser encontrados quando um nódulo se forma no pescoço ou quando um teste ou procedimento é feito por outro motivo. Sinais e sintomas de feocromocitoma e paraganglioma ocorrem quando muita adrenalina ou noradrenalina é liberada no sangue. Estes e outros sintomas podem ser causados ​​por feocromocitoma, paraganglioma ou outras condições. Verifique com o médico do seu filho se ele tem alguma das seguintes características:

• Pressão alta.
• Dor de cabeça.
• Suor pesado sem motivo conhecido.
• Um batimento cardíaco forte, rápido ou irregular.
• Sentindo-se inseguro.
• Sendo extremamente pálido.
• Tontura.
• Ser irritável ou nervoso.

Esses sinais e sintomas podem ir e vir, mas a pressão alta é mais provável de ocorrer por longos períodos de tempo em pacientes jovens. Esses sinais e sintomas também podem ocorrer com atividade física, lesão, anestesia, cirurgia para remover o tumor, ingestão de alimentos como chocolate e queijo, ou ao urinar (se o tumor estiver na bexiga).

Quais testes diagnosticam e encenam feocromocitoma e paraganglioma?

Os testes utilizados para diagnosticar e encenar o feocromocitoma e o paraganglioma dependem dos sinais e sintomas e da história familiar do paciente. Eles podem incluir:

• Exame Físico e História.
• PET scan.
• Tomografia computadorizada (tomografia computadorizada).
• RM (ressonância magnética).

Outros testes e procedimentos usados ​​para diagnosticar feocromocitoma e paraganglioma incluem o seguinte:

Teste de metanefrinas sem plasma : um exame de sangue que mede a quantidade de metanefrinas no sangue. Metanefrinas são substâncias que são feitas quando o corpo quebra a adrenalina ou a noradrenalina. Feocromocitomas e paragangliomas podem produzir grandes quantidades de adrenalina e noradrenalina e causar altos níveis de metanefrinas no sangue e na urina.

Estudos de catecolaminas sangüíneas : Um procedimento no qual uma amostra de sangue é checada para medir a quantidade de certas catecolaminas (adrenalina ou noradrenalina) liberadas no sangue. Substâncias causadas pela decomposição dessas catecolaminas também são medidas. Uma quantidade incomum (maior ou menor que o normal) de uma substância pode ser um sinal de doença no órgão ou tecido que a produz. Quantidades mais altas que o normal podem ser um sinal de feocromocitoma ou paraganglioma.

Teste de urina de vinte e quatro horas : Um teste em que a urina é coletada por 24 horas para medir as quantidades de catecolaminas (adrenalina ou noradrenalina) ou metanefrinas na urina. Substâncias causadas pela decomposição dessas catecolaminas também são medidas. Uma quantidade incomum (maior ou menor que o normal) de uma substância pode ser um sinal de doença no órgão ou tecido que a produz. Quantidades mais altas que o normal podem ser um sinal de feocromocitoma ou paraganglioma.

MIBG scan : Um procedimento usado para encontrar tumores neuroendócrinos, como feocromocitoma e paraganglioma. Uma quantidade muito pequena de uma substância chamada MIBG radioativa é injetada em uma veia e viaja pela corrente sanguínea. Células tumorais neuroendócrinas ocupam o MIBG radioativo e são detectadas por um scanner. As digitalizações podem ser realizadas ao longo de 1-3 dias. Uma solução de iodo pode ser administrada antes ou durante o teste para evitar que a glândula tireoide absorva em demasia a MIBG.

Cintilografia com receptor de somatostatina : Um tipo de cintilografia com radionuclídeo que pode ser usado para encontrar tumores. Uma quantidade muito pequena de octreotide radioativo (um hormônio que se liga a tumores) é injetada em uma veia e viaja através do sangue. O octreotide radioativo anexa ao tumor e uma câmera especial que detecta a radioatividade é usada para mostrar onde os tumores estão no corpo. Este procedimento é também chamado de octreotide scan e SRS.

Qual é o tratamento para feocromocitoma e paraganglioma

O tratamento de feocromocitoma e paraganglioma em crianças pode incluir o seguinte:

• Cirurgia para remover completamente o tumor.
• Combinação de quimioterapia, altas doses de 131I-MIBG e terapia direcionada para tumores que se espalharam.

Antes da cirurgia, a terapia medicamentosa com alfa-bloqueadores para controle da pressão arterial e betabloqueadores para controle da frequência cardíaca é dada. Se ambas as glândulas supra-renais forem removidas, a terapia hormonal ao longo da vida para substituir os hormônios produzidos pelas glândulas supra-renais é necessária após a cirurgia.

O tratamento de feocromocitoma e paraganglioma recorrente em crianças pode incluir o seguinte:

• Um ensaio clínico que verifica uma amostra do tumor do paciente para determinadas alterações genéticas. O tipo de terapia direcionada que será dada ao paciente depende do tipo de alteração do gene.