Diabetes monogênico: Voz de um advogado de paciente

Por favor, fale olá para o Sr. Brian Cohen, um colega PWD (pessoa com diabetes) que mora no Washington D. C. área e se tornou um conhecido nome na Comunidade de Diabetes nos últimos anos por seus esforços como advogada do paciente.

Hoje, estamos entusiasmados por receber Brian como o mais recente em nossa série de entrevistas com os vencedores do nosso concurso de Vozes de Pacientes, que participarão da Cúpula de Inovação DiabetesMine em novembro.

Brian tem vivido com diabetes tipo 2 há uma década e recentemente iniciou seu próprio blog chamado The Trials of Type 2 Diabetes, onde ele fala sobre sua jornada com esta doença e explora novos tratamentos e inovações. Brian tem uma ótima visão para compartilhar nesta Q & A:

DM) Primeiro, Brian, qual é sua história de diagnóstico?

BC) Fui diagnosticado com tipo 2 em 2005. Meu pai provavelmente o tinha e provavelmente seus pais tinham. Eu sei que meu tio tinha isso e meu irmão o tinha. Então, está na família. Eu nunca estava com excesso de peso, mas quando eu fui diagnosticado, eu tinha ficado claramente intolerante à glicose. Após o meu diagnóstico, passei pela educação padrão, mas foi apenas útil na minha obtenção de um bom controle de açúcar no sangue.

No ano seguinte, descobri a Comunidade Online e a eficácia das dietas com baixo teor de carboidratos. Ao longo dos anos, meu diabetes pareceu progredir enquanto eu passava por uma progressão completa de medicamentos. Eventualmente, há mais de quatro anos, mudei para a insulina e, desde então, tive um grande controle.

O que você faz profissionalmente?

Tenho pós-graduação em temas de engenharia e informática e por quase 30 anos trabalhei sem fins lucrativos perto de Washington, D. C., onde fiz estudos técnicos em eletrônica e informática para o governo. Os tópicos mudam frequentemente como se poderia imaginar com esses campos de alta tecnologia. Quando comecei, não possuímos telefones celulares nem a Internet. Recebi o meu primeiro e-mail em 1977 e criei um site em 1992, mas as coisas mudaram bastante. Eu não tenho mais minhas mãos como programação suja e construindo coisas. Em vez disso, passo a maior parte dos meus esforços fazendo "pesquisa" - estudos de leitura, colecionando informações, fazendo análises, escrevendo e falando. O meu histórico técnico se espalhou por diabetes, onde eu faço muita leitura e publicação.

Como você primeiro encontrou e se envolveu com a Diabetes Online Community (DOC)?

Eu liderava um grupo de suporte local face-to-face há anos, mas achava muito difícil continuar. Eu ingressou no DiabetesDaily e no TuDiabetes em 2009 e hoje atuo como o principal administrador do TuDiabetes.E ao longo do tempo, também me tornei mais ativo com a advocacia do diabetes, participando de reuniões como a conferência AADE (American Association of Diabetes Educators) em 2013, Diabetes Advocates MasterLab em 2014 e em um painel de pacientes com diabetes aparecendo antes da FDA. Este ano, participei das Sessões Científicas da ADA em Boston e também participei do Friends For Life / MasterLab em Orlando e, em agosto, planejo participar da AADE em Nova Orleans. O culminar participará da DiabetesMine Innovation Summit em novembro!

O que foi como participar da grande conferência ADA pela primeira vez?

Eu parei impressionado pela escala e profundidade da pesquisa, mas também um pouco desapontado. Olhando para o "mar" dos cartazes de pesquisa, cheguei à conclusão de que eu realmente não tinha esperança de ler tudo, muito menos de entender e compreendê-lo. Como paciente eu quero entender as coisas para que eu possa tomar decisões informadas. Eu realmente acho que há um bom progresso em dispositivos médicos que podem ajudar a melhorar os resultados e a qualidade de vida para aqueles que usam insulina. E continuam a haver oportunidades para coisas que podem prevenir ou mesmo curar T1.

Mas, por outro lado, a situação para T2 do ponto de vista da pesquisa era um tanto menos promissora. Embora houvesse progresso incremental na compreensão de T2, há pouco no horizonte que oferece cuidados ou resultados significativamente melhores. Andando no chão da exposição, não vi quase nada que fosse novo, quase nenhuma nova droga, principalmente combinações. E a situação da insulina não é uma visão bonita. E enquanto se pensaria que havia apenas um argumento esmagador e convincente de que a ciência da nutrição é um elemento central do gerenciamento do diabetes T2, não há literalmente nada … nesse assunto. Por que uma reunião como essa que visa educar os clínicos sobre as mais recentes ciências e evidências ignora a ciência da nutrição?

O que você viu como o lado positivo da ADA?

Eu diria que fiquei impressionado com o crescente reconhecimento e pesquisa sobre cuidados centrados no paciente e o papel do apoio social. Houve um número razoável de apresentações e pôsteres sobre esses temas e muitos dos profissionais com quem conversei reconheceram esse novo modelo de atenção e o papel das redes sociais. Fiquei muito satisfeito com essa mudança geral. E eu tenho que lhe dizer, depois de cinco dias completos e uma grande quantidade de caminhada (fiz 92, 000 degraus), estava cansada.

Você recentemente começou seu próprio blog de diabetes, certo?

Sim … depois de resistir por anos. Os fóruns de que fiz parte são principalmente discussões orientadas por tópicos. E enquanto eu escrevi milhares de postagens, essas postagens rapidamente envelhecem e desaparecem. Eu realmente queria um lugar onde eu poderia ter focado tópicos que eram importantes para mim, que ajudaria os outros. Eu não sou o tipo de ruminar na minha mais recente leitura de A1C, hipoglicemia ou açúcar no sangue. Mas vou escrever sobre o estigma e culpa associado ao T2, bem como tópicos como diagnóstico misto.Por exemplo, eu tenho várias postagens sobre o tema da diabetes monogênica com base no que eu ouvi nas Sessões Científicas da ADA e minha experiência pessoal navegando sendo testada e as conseqüências.

Você pode nos contar mais sobre sua jornada com diabetes monogênica?

Basicamente, o diabetes monogênico é quando há uma mutação de um único gene em alguém com diabetes. Existem diferentes tipos disso, e um dos mais conhecidos é MODY (ou diabetes de início de maturidade do jovem). Algumas formas levam a mudanças de açúcar no sangue quase imperceptíveis, enquanto outras formas trazem efeitos de açúcar no sangue mais graves ou mesmo complicações de longo prazo.

Minha última aventura na minha jornada de diabetes está sendo testada para isso. Há muito tempo que eu não conheço o modelo de um T2 clássico. Eu sei que somos todos diferentes, mas há cinco anos eu comecei a perguntar sobre obter testes. Foi recentemente concedido o teste, mas ainda não conheço os resultados.

Conversamos um pouco sobre o seu amor pela cozinha e para fazer a sua própria comida …

Minha esposa e eu sempre gostamos de cozinhar. Acho que obtive se da minha mãe se envolvesse com o movimento dos alimentos iniciais na década de 1960, quando Julia Child publicou " Master the Art of French Cooking" e Joyce Chen escreveu o " The Joyce Chen Cook Livro . "Ela me ensinou habilidades básicas e cultivou meu interesse. Ao longo dos anos eu tenho aumentado os dois. E durante a maior parte da minha vida era uma boa habilidade básica de vida, particularmente em uma casa com dois filhos e dois pais trabalhando.

Preparar boas refeições pode ser difícil e demorado. Mas as coisas mudaram depois que eu fui diagnosticado. Há quase 10 anos adotei uma dieta baixa em carboidratos e, no final, causou uma mudança fundamental na minha abordagem à alimentação e à dinâmica familiar das refeições.

Eu decidi que Food is Medicine. Que o que eu escolhi comer teria um efeito dramático sobre minha saúde e controle de açúcar no sangue, muito mais do que qualquer medicação T2 oral. E que, se eu realmente acreditasse que a comida é remédio, então eu deveria estar disposto a gastar mais tempo e dinheiro em alimentos, assim como eu gasto tempo e dinheiro no tratamento. Então eu fiz. Peguei compras e preparação de alimentos. Compre melhores ingredientes e gastei mais tempo em excelentes refeições. Eu sou um grande fã de cozinhar do zero de alimentos inteiros e tentar comprar os melhores ingredientes. E essa mudança também incluiu menos comida fora e alimentos de conveniência, o que realmente nos salvou dinheiro. Então, hoje, não é incomum que eu tenha um filé mignon como meu remédio para o jantar. Heck, nós até tivemos javali há alguns meses atrás!

O que você acha que são os avanços mais emocionantes ou impactantes em tratamentos e tecnologia de diabetes tipo 2?

Quando fui diagnosticado pela primeira vez, havia apenas um punhado de medicamentos orais, principalmente metformina, TZDs e sulfonilureias. Em breve, os DPP-4 e GLP-1 chegaram ao mercado. E, mais recentemente, vimos o desenvolvimento dos SGLT2s. Basicamente, passei por todas as classes de medicamentos e tentei-as em várias combinações.Com exceção da minha experiência com os SGLT2, a eficácia desses medicamentos tem sido pouco impressionante. Alguém que tem T2 tipicamente tem um problema fundamental de resistência à insulina e nenhum desses medicamentos fica perto de "normalizar" um paciente. Muitos pacientes com T2 podem provavelmente obter melhores resultados simplesmente adotando uma dieta baixa em carboidratos.

Fiquei satisfeito com os SGLT2, eles deixaram minha dose de insulina em 30-40%, melhoraram meu A1c e me ajudaram a soltar alguns quilos. Mas eles não são mágicos. Acho que temos um longo caminho a percorrer.

E quanto à tecnologia T2 e à inovação, houve poucos progressos. Os T2s podem ser manuseados em muitas das inovações T1, como a tecnologia de bombas e CGM, mas muitas vezes são negadas o acesso a estas com base no custo. Assim, um CGM melhor é improvável que beneficie um T2 se custar ainda mais. Houve algumas tentativas, como a bomba descartável V-Go e outros parentes, mas eles são realmente um primo pobre e lutam para superar um bom regime de MDI (injeções diárias múltiplas). No final, o custo é um grande motorista para pacientes com T2, mesmo mais do que T1. E ainda estamos à cúspide de outras inovações que podem permitir que aplicativos, compartilhamento de dados e redes sociais tenham um impacto real.

O que você acha que falta na inovação, dispositivos e tecnologia do diabetes?

Eu acho que uma das maiores áreas que estão faltando está ajudando os pacientes a rastrear seus próprios dados importantes e a apoiar a auto-experimentação. Coletando informações sobre o que comemos, o que fazemos, como tratamos e construímos modelos pessoais que nos ajudam a otimizar as coisas em direção aos nossos objetivos, continua sendo um desafio. Muitos pacientes T2 recebem um medidor e dizem que devem levar leituras, mas não o que fazer com eles. Eventualmente, muitos pacientes aprendem a "comer ao seu medidor". "Mas, além das observações graves, é muito difícil usar essa informação para fazer melhorias com confiança. E grandes dados se estendem a coisas que ajudam o paciente a identificar e rastrear decisões, pílulas a serem tomadas, compromissos e todas as outras coisas estranhas relacionadas ao lidar com o setor de saúde e com os seguros.

E penso que continua a existir uma grande lacuna na nutrição. O atual conselho de nutrição está atolado em influências políticas, filosóficas e industriais. Eu não acredito que seja focado principalmente nos resultados de saúde do paciente T2. Obter um processo que pode levar a recomendações nutricionais baseadas em evidências científicas independentes e objetivas seria uma mudança de jogo real. Isso seria verdadeiramente inovação.

Eu também acho que há uma necessidade de inovação que "perturbe" o mercado de insulina. Há uma necessidade convincente de ter muitas, muitas alternativas de insulina para que exista uma verdadeira concorrência em vez de monopólios.

Parece que as questões da concorrência e do custo são o topo da mente para você …

Sim, isso é muito importante para pacientes T2 que muitas vezes são negados o acesso aos tratamentos por causa dos custos. Não precisamos de uma nova bomba com características mais sofisticadas; precisamos de uma bomba que custa 1/10 do que faz hoje.E precisamos de CGMs que são muito mais baratos. Precisamos de testes mais baratos para diagnosticar corretamente o diabetes. Devemos ter testes baratos para identificar os anticorpos T1 e as condições MODY e os métodos de teste que podem ocorrer no escritório do médico.

Conte-nos um pouco mais sobre os hacks de vida que você enviou como parte de sua entrada no Concurso de Vozes do Paciente?

Meu hack era de baixa tecnologia. É usar uma banda de borracha como um dispositivo de memória para evitar erros de dosagem de insulina. Desde que estou no MDI, tomo uma dose de insulina basal de manhã e de noite. E ao longo do tempo porque eu quase inconscientemente pego minha dose e estou envelhecendo, às vezes posso esquecer se eu tirei corretamente minha dose. Isso poderia levar a ignorar uma dose ou, proibir o céu, uma dose dupla. Aqui está a minha ideia:

"Você pode usar bandas de borracha como um backup em sua memória para reduzir ou prevenir erros de dosagem de insulina. Por exemplo, se você tomar uma única dose basal na manhã, coloque uma tira de borracha em seu pulso de noite (talvez quando você escovar os dentes) e, no dia seguinte, olhe para o pulso, tome a dose basal da manhã se você tiver a banda de borracha e depois remova a tira de borracha e tome a dose basal da manhã (você simplesmente evitou uma injeção basal basal). Mais importante, durante o dia, você sempre pode olhar o pulso como um lembrete físico de se você tomou sua dose ou não, em vez de depender da sua memória, que na minha idade é realmente não confiável (não há banda de borracha significa você tirou sua base).

Para adaptar isso a uma dose basal basal, você pode trocar a faixa de borracha do pulso direito para a esquerda. Na prática, eu realmente mantenho a fita adesiva na minha caneta. Troque a borracha do cano da caneta para a tampa.

O que você está ansioso para a DiabetesMine Innovation Summit?

Estou muito entusiasmado com o fornecimento da voz T2. Dos quase 30 milhões de americanos com diabetes, apenas 1. 25 milhões têm T1 (figuras da JDRF). Pacientes T2 por número são enormes. Esta é uma população de vital importância. Mesmo quando olhamos para algo que pensamos ser uma questão T1, como a insulina, não é realmente tão claro. De acordo com o CDC, há cerca de 6 milhões de americanos em terapia com insulina, então obviamente mais T2s do que T1s. Assim, as questões de insulina, bomba e tecnologia CGM são tão interessantes para os T2 - embora por uma variedade de razões a voz T2 não tenha sido ouvida. É hora de os T2s pararem de ser a "maioria silenciosa". "

Obrigado, Brian. Agradecemos seu conhecimento e perspectiva, e estamos muito ansiosos para vê-lo em novembro!

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