Microsomia hemifacial | Definição e Educação do Paciente

O que é a microsomia hemifacial?

A microsomia hemifacial (HFM), também chamada de microsomia craniofacial (CFM), é um defeito congênito que ocorre quando uma parte do rosto parece pequena ou subdesenvolvida. Isso afeta principalmente:

• orelha
• maxilar
• olho
• bochecha
• pescoço

A gravidade do subdesenvolvimento varia muito. A maioria das pessoas com esta condição apresenta diferenças no tamanho e forma das estruturas faciais de um lado do rosto para o outro. Isso é chamado de assimetria facial. Outros podem ser afetados apenas em um lado do rosto. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), cerca de dois terços das pessoas com HFM apresentam anormalidades diferentes em ambos os lados do rosto.

Aqueles com HFM também podem ter anormalidades em outras partes do corpo. HFM é o defeito de nascimento facial mais comum após fendas.

Sintomas Quais são os sintomas da microsomia hemifacial?

O sintoma primário da microsomia hemifacial é uma aparência anormal. Algumas deformidades são facilmente visíveis e outras são menos visíveis. As deformidades mais comuns incluem:

• um lado da face sendo menor do que o outro
• uma orelha pequena ou ausente
• uma pequena aba de pele sobre a orelha
• um canal auditivo subdesenvolvido
• um excesso boca larga
• ossos pequenos da bochecha ou mandíbula
• crescimentos ao redor do olho

Outras complicações da HFM incluem malformação espinhal, rins anormais e defeitos cardíacos. Algumas crianças também têm movimentos musculares limitados, dificuldade em abrir a boca ou mau alinhamento dos dentes. Problemas nervosos ou dificuldades auditivas também são comuns.

Este estudo investiga o aumento do risco de dificuldades sociais e emocionais para pessoas com HFM. Isso mostra que, em comparação com seus pares, eles são:

• menos socialmente adeptos
• menos aceitos socialmente por pares

Fatores de risco Quais são os fatores de risco da microsomia hemifacial?

HFM ocorre em algum lugar entre 1 em 5, 600 e 1 em 26, 550 recém-nascidos, de acordo com o NIH. Esta faixa pode ser uma subestimação porque os médicos não concordam com os critérios de diagnóstico e os casos leves podem não ser diagnosticados.

Adultos com HFM têm 3 por cento de chance de passar a condição para seus filhos, de acordo com FACES: The National Craniofacial Association. Os pais que tiveram um filho com HFM têm 0 a 1 por cento de chances de ter outra criança com a condição.

A desordem ocorre cerca de 50 por cento mais frequentemente nos homens do que nas fêmeas.

Causas: O que causa a microsomia hemifacial?

Um embrião em desenvolvimento tem seis pares de arcos faríngeos, que se desenvolvem nos músculos, artérias, nervos e cartilagem do rosto e pescoço.O primeiro e o segundo arcos, chamados de arcos branquiais e viscerais, se desenvolvem no maxilar inferior, nervos e músculos utilizados para mastigação e expressão facial e partes da orelha. A microsomia hemifacial ocorre quando estes primeiro e segundo arcos da faringe não se desenvolvem adequadamente. Por que isso ocorre é desconhecido.

Pesquisas tentam estudar uma potencial causa genética de HFM. Procura uma duplicação ou supressão de material genético em pessoas com HFM. Existem alguns casos de múltiplos membros da família com o transtorno. De acordo com o NIH, na maioria dos casos, apenas uma pessoa em uma família tem a condição. Mais pesquisas precisam ser feitas sobre a causa da desordem.

Diagnóstico Como é diagnosticada a microsomia hemifacial?

Para diagnosticar a microsomia hemifacial, o médico do seu filho irá rever a história clínica e realizar um exame físico. Durante o exame, o médico examinará de perto:

• orelhas
• maxilar
• olhos
• dentes
• faces
• face

Para ter uma melhor visão da estrutura do rosto do seu filho e a cabeça, um médico pode consultar um geneticista ou fazer testes, tais como:

• Raios-X
• tomografias
• ressonâncias magnéticas

Para ver se outras partes do corpo do seu filho são afetadas pela condição, seu o médico pode pedir outros exames, tais como:

• ultra-sonografia renal para os rins
• Raio-X do topo da coluna vertebral para procurar diferenças na forma como os ossos se encaixam
• ecocardiograma para olhar o coração > As deformidades cardíacas são raras em crianças com HFM. Problemas renais e problemas da coluna cervical ocorrem em cerca de 10 a 15 por cento das crianças com HFM, de acordo com o Seattle Children's Hospital.

Tratamento Como a microsomia hemifacial é tratada?

O tratamento para a microsomia hemifacial dependerá da gravidade da doença e se a criança sofre de outras doenças como resultado da condição. A cirurgia reconstrutiva pode ser realizada, mas pode ser adiada até que a criança seja mais velha e mais completa. A cirurgia pode não ser necessária, mas escolhida por razões estéticas.

Os seguintes são alguns exemplos de tratamentos que abordam anormalidades em diferentes áreas:

Orelhas: a cirurgia para corrigir as orelhas pode ser feita em torno de 6 a 8 anos, quando as orelhas atingiram seu tamanho adulto. Um teste de audição pode ser realizado para ver se a estrutura da orelha está subdesenvolvida e interrompe a audição.

• Cara: Os enxertos de tecido ou músculo podem ser usados ​​para preencher as maçãs do rosto subdesenvolvidas, usando o próprio tecido da criança ou tecido sintético.
• Lábio agudo: a cirurgia pode ser realizada aos 3 a 4 meses de idade. A cirurgia do palato fissural pode ter que esperar até 1 ano de idade.
• Alimentação e respiração: um pequeno mandíbula ou palato fendido pode causar dificuldade em comer e respirar para uma criança. A cirurgia pode ser necessária para reposicionar seus tubos ou mandíbulas.
• Outlook: qual é a perspectiva da microsomia hemifacial?

A microsomia hemifacial pode causar complicações físicas. Algumas crianças com dificuldade em comer ou respirar devem ser monitoradas de perto. Outros podem ter pequenos problemas ao longo da vida com fala, audição ou movimento facial, especialmente se eles não procuram tratamento.

Apesar das questões físicas e emocionais associadas à condição, a maioria das pessoas com HFM continua a viver vidas saudáveis ​​e satisfatórias, independentemente da gravidade de sua condição e se elas precisam ou não de cirurgia ou tratamento.