Gardner's Síndrome: Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

O que é Síndrome de Gardner?

A síndrome de Gardner é uma desordem genética rara. Geralmente, ela causa o que começa a crescer benigno ou não canceroso. É classificado como um subtipo de polipose adenomatosa familiar que, ao longo do tempo, causa câncer de cólon.

A síndrome de Gardner pode levam a crescimentos em várias áreas do corpo. Os tumores são mais comumente encontrados no cólon, às vezes em grande número. Eles tendem a aumentar com a idade. Além dos pólipos no cólon, podem desenvolver-se crescimentos, incluindo fibromas, tumores desmoides e cistos sebáceos, que são crescimentos cheios de líquido sob a pele. As lesões nos olhos também podem ocorrer na retina em alguém com síndrome de Gardner.

Causas O que causa a síndrome de Gardner?

A síndrome é uma condição genética, o que significa que ela é herdada. O gene adenomatoso da polipose coli (APC) medeia a produção da proteína APC. A proteína APC regula o crescimento celular, impedindo que as células se dividam de forma muito rápida ou desordenada. Pessoas com síndrome de Gardner têm um defeito no gene APC. Isso leva ao crescimento anormal do tecido. O que causa a mutação desse gene não foi determinado.

Fatores de risco Quem está em risco para a síndrome de Gardner?

O principal fator de risco para desenvolver a síndrome de Gardner é ter pelo menos um dos pais com a condição. Uma mutação espontânea no gene APC é uma ocorrência muito menos comum.

Sintomas Sintomas da síndrome de Gardner

Os sintomas comuns desta condição incluem:

• crescimentos no colon
• desenvolvimento de dentes extras
• tumores ósseos no crânio e outros ossos
• cistos sob a pele

O principal sintoma da síndrome de Gardner é múltiplos crescimentos no cólon. Os crescimentos também são conhecidos como pólipos. Embora o número de crescimentos varie, eles podem estar nas centenas.

Além dos crescimentos no cólon, podem ocorrer dentes extras, juntamente com tumores ósseos no crânio. Outro sintoma comum da síndrome de Gardner é cisto, que pode se formar sob a pele em várias partes do corpo. Fibromas e cistos epiteliais são comuns. As pessoas com a síndrome também têm um risco muito maior de câncer de cólon.

Diagnóstico Como é diagnosticada a síndrome de Gardner?

O seu médico pode usar um exame de sangue para verificar a síndrome de Gardner se forem detectados múltiplos pólipos do cólon durante a endoscopia do trato GI inferior ou se houver outros sintomas. Este exame de sangue revela se existe uma mutação do gene APC.

Tratamento da síndrome de TreatmentGardner

Como as pessoas com síndrome de Gardner apresentam maior risco de desenvolver câncer de cólon, o tratamento geralmente visa prevenir isso.

Medicamentos como um AINE (sulindac) ou um inibidor de COX2 (celecoxib) podem ser usados ​​para ajudar a limitar o crescimento de pólipos do cólon.

O tratamento também envolve monitoramento próximo dos pólipos com endoscopia do trato GI mais baixo para garantir que eles não se tornem malignos (cancerosos). Uma vez que 20 ou mais pólipos e / ou múltiplos pólipos de alto risco são encontrados, a remoção do cólon é recomendada para prevenir o câncer de cólon.

Se anormalidades dentárias estiverem presentes, o tratamento pode ser recomendado para corrigir problemas.

Como em todas as condições médicas, um estilo de vida saudável com atividades adequadas de nutrição, exercício e redução do estresse pode ajudar as pessoas a lidar com questões físicas e emocionais relacionadas.

OutlookOutlook

A perspectiva para pessoas com síndrome de Gardner varia, dependendo da gravidade dos sintomas. As pessoas que possuem uma mutação do gene APC, como essa na síndrome de Gardner, têm uma chance cada vez maior de desenvolver câncer de colon à medida que envelhecem. Sem tratamento cirúrgico, quase todas as pessoas com a mutação do gene APC desenvolverão câncer de cólon aos 39 anos de idade (em média).

PreventionPrevention

Uma vez que a síndrome de Gardner é herdada, não há como evitar isso. Um médico pode realizar testes genéticos, o que pode determinar se uma pessoa carrega a mutação genética.