Hipercolesterolemia familiar: Sintomas, Causas e Mais

< O que é a hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma condição hereditária que resulta em níveis elevados de colesterol total e colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL). O colesterol é uma substância cerosa encontrada em suas células que pode ser perigosa quando ele se acumula nas paredes das artérias. O colesterol alto pode causar aterosclerose e aumentar o risco de ataques cardíacos.

Como a forma mais comum de colesterol elevado hereditário, a FH afeta cerca de um em todas as 500 pessoas. A FH é geralmente mais grave do que os casos de hipercolesterolemia não genética. As pessoas que têm a versão familiar geralmente terão muc h níveis mais altos de colesterol.

FH também é conhecido como hiperlipoproteinemia de tipo 2.

Sintomas Quais são os sinais e sintomas da hipercolesterolemia familiar?

O colesterol alto geralmente não apresenta sintomas. O dano pode ser feito antes de notar que qualquer coisa está errada. Alguns dos sinais e sintomas são:

angina de doença cardíaca

• xantomas, que são depósitos de pele gordurosa nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões
• depósitos de colesterol ao redor das pálpebras, que também são conhecidos como xanthelasmas
• depósitos de colesterol ao redor das córneas, também conhecido como arcus corneano

Análises de sangue revelarão que seus níveis de colesterol total e LDL são superiores ao normal.

Causas O que causa hipercolesterolemia familiar?

FH é o resultado de um gene mutado no cromossomo 19. É uma desordem genética. Ao contrário dos transtornos genéticos recessivos que exigem que ambos os lados da família tenham a condição, a FH é autossômica dominante, o que significa que uma criança pode ter a condição, mesmo que apenas um dos pais tenha o gene mutado.

Em casos raros, ambos os pais podem ser portadores do gene. Quando isso ocorre, a condição tende a ser mais grave porque a criança pode nascer com duas cópias do gene mutado.

Fatores de risco Quem está em risco de hipercolesterolemia familiar?

FH é mais comum entre certos grupos étnicos, como os franceses, finlandeses, libaneses e sul-africanos. No entanto, qualquer pessoa que tem um pai com a doença está em risco.

Diagnóstico Como é diagnosticada a hipercolesterolemia familiar?

Exame físico

O seu médico irá realizar um exame físico. O exame ajuda a identificar qualquer tipo de depósitos de gordura ou lesões que se desenvolveram como resultado das lipoproteínas elevadas. O seu médico também irá perguntar sobre o seu histórico médico pessoal e familiar.

Testes de sangue

O seu médico também solicitará exames de sangue. Os exames de sangue são usados ​​para determinar seus níveis de colesterol, e os resultados podem indicar que você tem altos níveis de colesterol total e colesterol LDL.Os resultados do teste se parecerão com os seguintes se você realmente tiver FH.

O colesterol total será superior a:

250 miligramas por decilitro em crianças

• 300 miligramas por decilitro em adultos
• O colesterol LDL será superior a:

170-200 miligramas por decilitro em crianças

• 220 miligramas por decilitro em adultos
• Seu médico também testará seus triglicerídeos, que são compostos de ácidos graxos. Os níveis de triglicerídeos tendem a ser normais em pessoas com esta condição genética. Os resultados normais são inferiores a 150 miligramas por decilitro.

Outros testes

Outros testes podem incluir um teste genético que estabeleça se você tem o gene defeituoso e um teste para os fibroblastos, ou células do tecido conjuntivo. O teste para fibroblastos pode ajudar seu médico a ver como o colesterol é absorvido em seu corpo.

Tratamentos Como é tratada a hipercolesterolemia familiar?

Como o colesterol alto comum, a FH é tratada com dieta ou medicação. Uma combinação de ambos é muitas vezes necessária para reduzir o colesterol com sucesso e atrasar o aparecimento de doença cardíaca ou um ataque cardíaco. Seu médico geralmente pedirá que você modifique sua dieta e aumente o exercício por vários meses antes de sugerir medicação.

Mudanças de estilo de vida

Se você tiver FH, seu médico irá colocá-lo em uma dieta com menos de 30 por cento do total de calorias provenientes da gordura. Você será solicitado a:

limitar as carnes de carne de cordeiro, carne de bovino, frango e carne de porco

• restringir os óleos de coco e óleos de palma
• de produtos lácteos completos para produtos lácteos com baixo teor de gordura ou mesmo não gordurosos < Limitar ou eliminar as gemas também contribuirá para reduzir o colesterol.
• A dieta eo exercício são importantes para manter um peso saudável, o que pode ajudar a reduzir os níveis de colesterol.

Drug Therapy

Você pode precisar de medicamentos para reduzir o seu colesterol se as modificações do estilo de vida não funcionarem.

As estatinas são as drogas mais comuns usadas para reduzir o colesterol LDL. Exemplos de estatinas incluem:

sinvastatina (Zocor)

lovastatina (Mevacor, Altoprev)

• atorvastatina (Lipitor)
• fluvastatina (Lescol)
• rosuvastatina (Crestor)
• Outras drogas que reduzem o colesterol incluem:
• resina seqüestrante de ácido biliar

ezetimibe

• ácido nicotínico
• fibrates
• Complicações Quais são as complicações de FH?
• As possíveis complicações da FH incluem:

um ataque cardíaco em idade precoce

doença cardíaca

• aterosclerose
• um acidente vascular cerebral
• OutlookO que é o Outlook a longo prazo para FH?
• O resultado depende se você faz ou não modificações no estilo de vida e toma seus medicamentos prescritos. Essas mudanças podem atrasar significativamente um ataque cardíaco.

Pessoas que herdam o gene mutado de ambos os pais estão em maior risco de ataque cardíaco e morte antes dos 30 anos. Os homens com FH tendem a ter ataques cardíacos quando estão em seus 40 ou 50 anos. Oitenta e cinco por cento dos homens com esta condição têm um ataque cardíaco no momento em que atingem 60. As mulheres com essa condição tendem a ter ataques cardíacos em seus 50 ou 60 anos.

PreventionCan I Prevenir Hipercolesterolemia familiar?

Como a FH é genética, a melhor forma de prevenir é buscar aconselhamento genético antes de conceber. Um conselheiro genético será capaz de testar você e seu parceiro para o gene mutado. Se você já tem a doença, a chave para viver mais tempo é controlar seus níveis de colesterol.