O que é síndrome de down?

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é um distúrbio genético causado por erros na divisão celular durante o desenvolvimento do óvulo, espermatozóide ou embrião humano. Mais de 90% dos indivíduos com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21 em vez das normais em todas as células do corpo. Os outros indivíduos que são diagnosticados com síndrome de Down também têm células que possuem cópias extras do cromossomo 21 em algumas células do corpo (síndrome de Down mosaico) ou têm pedaços extras ou partes do cromossomo 21 em suas células (denominada síndrome de Down de translocação). Não existem fatores conhecidos que causem a síndrome de Down; apenas o relativamente infrequente (cerca de 4% de todos os indivíduos com síndrome de Down) herda a síndrome de Down de translocação de um dos pais com risco variando de 3% (para pais) e cerca de 10% a 15% para mães. Os principais fatores de risco incluem o avanço da idade materna, ter um filho com síndrome de Down e ser do sexo masculino ou feminino com o gene da síndrome de Down de translocação.

Quais são os sintomas da síndrome de Down?

A maioria das crianças (e adultos) tem características faciais distintas, mas nem todos os indivíduos possuem todos os recursos. Os recursos mais comuns são os seguintes:

• Cabeça pequena
• Características faciais achatadas
• Pescoço curto
• Orelha de formato estranho
• Inclinação para cima para os olhos
• Língua saliente
• Nariz pequeno

Outras características bastante comuns incluem anormalidades dentárias, dedos curtos em mãos curtas e largas e tônus ​​muscular fraco com maior flexibilidade em algumas articulações e defeitos cardíacos.

Embora os bebês com síndrome de Down usualmente tenham tamanho médio ao nascer, os bebês crescem lentamente e muitas vezes podem permanecer mais baixos do que as outras crianças. Infelizmente, bebês e crianças com síndrome de Down podem frequentemente apresentar atrasos de desenvolvimento em sentar, engatinhar e caminhar e conversar. Algum grau de retardo mental ocorre em todos os indivíduos com síndrome de Down, mas a extensão da disfunção leve a moderada é altamente variável em indivíduos com síndrome de Down. Além disso, embora a maioria evolua lentamente, os pacientes geralmente envelhecem prematuramente.

Quem está em risco de síndrome de Down

O risco de o seu bebé ter síndrome de Down pode ser investigado durante a gravidez; geralmente não é feito como um teste de rastreamento, a menos que haja fatores de risco (veja acima). Os testes podem incluir análise de sangue, ultrassonografia e / ou testes mais invasivos, como amniocentese e outros testes que eventualmente resultem no exame das células coletadas quanto a defeitos no cromossomo 21 (cópias parciais ou completas).

Os sintomas, tanto físicos como mentais, variam amplamente entre os pacientes com síndrome de Down. É difícil prever o nível funcional que o paciente com síndrome de Down pode atingir. No entanto, existem várias organizações nacionais que podem fornecer detalhes sobre os níveis de cuidado e desenvolvimento. Os pacientes com síndrome de Down podem, com ajuda, alcançar (ver as duas últimas referências). Finalmente, as pessoas devem ser lembradas de que muitos pais de pacientes com síndrome de Down têm encontrado grande felicidade em criar seus filhos, que lhes proporcionam numerosas ocasiões que são preenchidas com amor e alegria.