Doença de Alzheimer e síndrome de down: sinais e sintomas

Fatos sobre a doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down

• A doença de Alzheimer (DA) é a forma mais comum de demência. A doença é progressiva e o cérebro degenera. A doença de Alzheimer está fortemente associada à velhice. No entanto, não deve ser considerado uma parte normal do envelhecimento.
• A síndrome de Down (SD) é uma desordem genética (a anomalia cromossômica é adquirida no momento da concepção) na qual uma pessoa tem genes extras devido ao material extra do cromossomo 21. A síndrome causa atrasos e limitações no desenvolvimento físico e intelectual. O material extra do cromossomo pode ser herdado de um dos pais. Características comuns da síndrome incluem:
  • Tônus muscular baixo
  • Face plana (ponte nasal baixa e nariz pequeno)
  • Aberturas oculares que se inclinam para baixo e para dentro
  • Único vinco no centro da palma
  • Menor que o tamanho normal
  • Atraso de desenvolvimento físico e intelectual
• Pessoas com síndrome de Down, também chamada de trissomia 21, desenvolvem uma síndrome de demência que tem as mesmas características da doença de Alzheimer que ocorre em indivíduos sem síndrome de Down. A única diferença é que a doença de Alzheimer ocorre muito mais cedo em pessoas com síndrome de Down; os pacientes com síndrome de Down começam a ter sintomas no final dos 40 ou início dos 50 anos.
• A maioria (e talvez todas) das pessoas com síndrome de Down desenvolve as alterações cerebrais associadas à doença de Alzheimer. No entanto, a doença de Alzheimer não é mais comum em indivíduos com deficiências intelectuais de outras causas além da síndrome de Down.
• O percentual de pessoas com síndrome de Down que têm a doença de Alzheimer aumenta com a idade, com a maioria ocorrendo em pessoas com mais de 60 anos. A doença de Alzheimer diminui a sobrevida em pessoas com síndrome de Down com mais de 45 anos de idade.

Qual é a ligação entre a síndrome de Down e a doença de Alzheimer?

A razão pela qual a doença de Alzheimer é mais comum em pessoas com síndrome de Down não é completamente conhecida. A doença de Alzheimer está associada ao aumento da produção de um composto chamado beta amilóide no cérebro. A beta-amilóide se acumula e causa perda de células cerebrais chamadas neurônios. Exatamente como a perda de neurônios ocorre não é bem compreendida. O maior risco para a doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down pode estar relacionado à cópia extra do cromossomo 21 (que causa a síndrome de Down), porque leva ao aumento da produção de beta-amilóide.

A idade em que os sintomas da doença de Alzheimer realmente se desenvolvem pode estar relacionada à capacidade mental de uma pessoa (reserva cognitiva) ou a algumas características anatômicas do cérebro. Isso significa que pessoas com maior peso cerebral, mais células cerebrais (neurônios) e mais educação podem não ter sintomas da doença de Alzheimer tão cedo quanto pessoas com menos reserva cognitiva. Pessoas com síndrome de Down podem desenvolver sintomas da doença de Alzheimer mais cedo na vida do que outras pessoas por causa de sua maior produção de beta-amilóide e sua menor reserva cognitiva.

Quais são os sintomas da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down?

Imagem de um cérebro com doença de Alzheimer. Clique para ver a imagem maior.

Em pessoas com síndrome de Down, os primeiros sintomas geralmente se desenvolvem aos 50 anos, e a doença geralmente é diagnosticada aos 52 anos de idade. A morte ocorre com uma idade média de 60, 11 anos. O tempo desde os primeiros sintomas da doença de Alzheimer até a morte é geralmente de cerca de 9 anos.

Sintomas do estágio inicial da doença de Alzheimer

• Os principais sintomas são confusão, desorientação e perambulação. Esses sinais precoces geralmente não são reconhecidos e são comumente diagnosticados incorretamente.
• Mudanças comportamentais também ocorrem.
  • Alterações comportamentais precoces que são verdadeiramente relacionadas à doença de Alzheimer são frequentemente vistas como um exagero das características normais da pessoa. Por exemplo, a pessoa pode se recusar a seguir certas orientações ou fazer tarefas por causa das alterações mentais relacionadas ao Alzheimer, mas essa recusa pode ser percebida como obstinação.
  • Como essas mudanças iniciais são difíceis de reconhecer, apenas as pessoas familiarizadas com o indivíduo percebem essas mudanças. As mudanças podem incluir mudanças na rotina diária, mudanças nos hábitos de sono ou alimentação, incapacidade de tomar decisões sobre roupas, perda de espaço em ambientes familiares e incapacidade de lembrar os nomes das pessoas que são familiares.
  • Outro sinal precoce da doença de Alzheimer em indivíduos altamente funcionais com síndrome de Down é a incapacidade de realizar tarefas.
• Problemas visuais podem se desenvolver nos estágios iniciais da doença de Alzheimer. Devido a esses problemas visuais combinados com os déficits cognitivos e de memória, os indivíduos com síndrome de Down:
  • pode se perder em ambientes familiares,
  • pode não ser capaz de realizar certas atividades,
  • pode ter acidentes e quedas, e
  • pode ter dificuldade em aprender novas tarefas.
• A aprendizagem geralmente é prejudicada, mas é difícil demonstrar em pessoas com maior incapacidade relacionada à síndrome de Down.
• Outros sinais precoces incluem perda de linguagem e outras habilidades de comunicação, prejuízo das habilidades sociais e perda progressiva de "atividades da vida diária" (AVD) (por exemplo, higiene pessoal, habilidades gastronômicas, habilidades no banheiro).

Sintomas do estágio intermediário da doença de Alzheimer

• ADL deteriora-se acentuadamente. O paciente pode depender totalmente dos outros para atividades como vestir, comer, caminhar e ir ao banheiro.
• A comunicação é reduzida.
• Quaisquer problemas comportamentais são geralmente exagerados e o comportamento psicótico pode se desenvolver. As atividades sociais são reduzidas ao mínimo.

Sintomas do estágio avançado da doença de Alzheimer

• Pessoas com síndrome de Down e doença de Alzheimer avançada parecem estar quase em coma.
• Eles dependem totalmente dos outros e interagem minimamente com o ambiente.

Os sintomas físicos da doença de Alzheimer são semelhantes àqueles em pessoas sem síndrome de Down e incluem o seguinte:

• Distúrbios motores podem ser observados no estágio inicial, mas se tornam óbvios no estágio intermediário da doença. A caminhada torna-se difícil e, no estágio avançado, a pessoa fica confinada ao leito e quase não tem movimentos voluntários.
• Distúrbios alimentares podem ser observados no início da doença, mas são mais evidentes no estágio intermediário. A pessoa tem problemas para engolir e freqüentemente engasga.
• Crises epilépticas podem se desenvolver.

Diagnóstico da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down

Reconhecer os estágios iniciais da doença de Alzheimer é difícil em pessoas com síndrome de Down. Pessoas com síndrome de Down têm uma ampla gama de problemas de saúde à medida que envelhecem, e algumas delas podem imitar ou ocultar a presença da doença de Alzheimer. Além disso, os testes diagnósticos usuais utilizados para o diagnóstico da doença de Alzheimer em pessoas sem síndrome de Down não levam em conta as deficiências existentes da pessoa com síndrome de Down. Muitas pessoas com síndrome de Down não podem ser avaliadas por testes psicológicos padrão. Finalmente, algumas pessoas com síndrome de Down têm habilidades verbais e de comunicação limitadas, que podem dificultar a avaliação. Por estas razões, os métodos utilizados para testar a doença de Alzheimer em pessoas sem síndrome de Down (por exemplo, Mini Mental Status Examination) não são confiáveis ​​em pessoas com síndrome de Down.

Testes para a doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down

Diversas ferramentas clínicas foram projetadas para serem mais apropriadas para o uso diagnóstico em pessoas com síndrome de Down. Muitos desses testes concentram-se em mudanças relacionadas a um declínio nas atividades da vida diária (AVD), como comer, vestir e tomar banho. A maioria dessas informações pode ser obtida entrevistando parentes ou cuidadores. A seguir estão alguns testes adequados para pessoas com síndrome de Down:

• Ferramenta de Avaliação Funcional de Alzheimer - Útil para o acompanhamento
• Escala de Demência para Síndrome de Down (DSDS) - Útil para triagem, especialmente no estágio médio ou tardio da doença de Alzheimer
• O Questionário de Demência para Pessoas Mentalmente Retardadas - Útil para o rastreio da doença de Alzheimer

A investigação médica para o diagnóstico da doença de Alzheimer, ou seja, exames de sangue e estudos de neuroimagem (tomografia computadorizada, ressonância magnética), é o mesmo que para indivíduos sem síndrome de Down. Os três testes mencionados acima são questionários ou escalas para avaliar ou documentar a evolução da demência. Exames de sangue podem ser obtidos para descartar certas outras causas de demência, como infecção, distúrbios metabólicos (como desequilíbrio da tireoide) ou efeitos de medicação.

Tratamento da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down

Não há cura para a doença de Alzheimer. A doença progride e piora, apesar do tratamento. Os medicamentos listados abaixo têm sido usados ​​ou considerados úteis para retardar a progressão da doença de Alzheimer, mas poucos estudos foram feitos com donepezila (Aricept) e rivastigmina (Exelon), em indivíduos com síndrome de Down; e não está claro o quão útil essas drogas são em pessoas com síndrome de Down. Para mais informações sobre estes medicamentos, veja Medicamentos da Doença de Alzheimer.

O tratamento médico é direcionado ao tratamento de sinais e sintomas de demência, ou ao tratamento de alterações comportamentais coexistentes, como psicose, ansiedade ou depressão.

Dois tipos de drogas foram estudados o suficiente para obter a aprovação da Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos e podem fornecer uma melhoria modesta.

• Inibidores da acetil colinesterase (AChE), tais como tacrina (Cognex), donepezil (Aricept), galantamina (Reminyl) e rivastigmina (Exelon)
• Bloqueadores de N-metil-D-aspartato (NMDA), como memantina (Namenda, Axura)

O tratamento para comportamentos coexistentes pode incluir antipsicóticos, antidepressivos ou ansiolíticos. Os dados continuam surgindo em relação a outros medicamentos potenciais que podem tratar ou diminuir o risco de desenvolver demência. Para uma discussão completa dos medicamentos para demência, consulte o artigo Visão geral da medicação de demência.

Doença de Alzheimer: Guia do Cuidador

Ferramenta de Avaliação Funcional de Alzheimer (Serviço de Banheiro, Refeições e Caminhadas)

Este é um resumo da pontuação da Ferramenta de Avaliação Funcional de Alzheimer. Essa ferramenta pode ser usada para documentar a progressão dos sintomas e também pode ser útil para avaliar a utilidade de qualquer tratamento medicamentoso ou intervenções comportamentais. Não se pretende fazer o diagnóstico da doença de Alzheimer.

Sanitários

1. Pode usar banheiro em ambientes familiares e desconhecidos de forma independente
2. Vai ao banheiro de forma independente ou pede ajuda; pode precisar de lembretes para usar papel higiênico e lavar as mãos
3. Tem acidentes de toalete ocasionais; precisa de lembretes verbais
4. Precisa de assistência indo ao banheiro em um horário (não vai ao banheiro independentemente); permanece continente 90% do tempo
5. Precisa de assistência indo ao banheiro em um horário (não vai ao banheiro independentemente); permanece continente 50% do tempo ou menos
6. Nenhum controle intestinal ou da bexiga; pode exigir troca frequente ou roupas especiais (por exemplo, absorventes, fraldas)

Jantar

1. Pode preparar comida simples (por exemplo, sanduíche, torradas), pode definir a mesa e limpar após a refeição, usa faca e garfo para cortar alimentos, pode ou não usar equipamentos adaptáveis ​​para comer de forma independente
2. Pode usar garfo e colher para comer de forma independente, mas precisa de comida para ser cortado
3. Come independentemente com a ajuda de equipamentos adaptativos
4. Pode usar garfo e colher para comer de forma independente, mas pode precisar de instruções ocasionais para iniciar ou continuar a comer, pode alimentar o dedo, precisa de comida para ser cortado
5. Precisa de assistência física para completar a refeição
6. Desenvolve problemas de deglutição, precisa de mudança na consistência de alimentos ou bebidas espessas
7. Completamente dependente da assistência, pode precisar de um programa de alimentação especializado

Andar a pé / motor

1. Caminhada independente (deambulação), capaz de andar firmemente, capaz de começar - parar - e mudar de direção sem cair, capaz de andar rápido ou correr, capaz de subir e descer escadas, capaz de sair de instalações sem assistência
2. Deambulação independente para curtas distâncias, subindo e descendo as escadas um degrau de cada vez, segurando trilhos, capaz de deixar as instalações sem assistência
3. Independente, mas não pode subir ou descer escadas, não pode deixar as instalações sem assistência
4. Pode andar sem apoio mas requer supervisão, pode ser instável, requer medidas de apoio às vezes
5. Precisa de ajuda (por exemplo, outra pessoa para segurar, passeador) caminhar, "cruzeiros" ao redor de usar estruturas como mobília e paredes como apoio, incapaz de deixar instalações independentemente
6. Precisa de cadeira de rodas, mas pode se mover de forma independente
7. Precisa de uma cadeira de rodas adaptada e não pode se mover de forma independente, precisa ser empurrada

Ferramenta de Avaliação Funcional do Alzheimer (Banho, Vestir, Higiene Pessoal e Conscientização Ambiental)

Tomando banho

1. Pode realizar de forma independente uma rotina apropriada de banho (despir, lavar, secar e vestir)
2. Pode realizar uma rotina de banho apropriada com lembretes ocasionais para dar um passo ou lavar mais profundamente
3. Precisa de instruções verbais para iniciar e / ou concluir algumas etapas do processo de banho (devido à confusão e / ou medo de baixo nível), a supervisão contínua da equipe no momento do banho não é necessária, pode usar produtos de higiene pessoal inapropriadamente
4. Requer supervisão contínua da equipe no momento do banho para garantir banho e segurança completos (por exemplo, problemas devido à confusão e / ou medo), assistência manual pode ser necessária às vezes, alternativas ao banho ou um programa especializado pode ser recomendado porque de medo de tomar banho, uso seguro de água quente e fria precisa de monitoramento
5. Primeiramente passiva durante o banho, requer alguma forma de assistência para todas as etapas, pode ser capaz de ficar de pé e mover uma parte do corpo quando recebe uma pista verbal ou de toque, o medo da água pode estar presente
6. Fisicamente e cognitivamente incapaz de participar ativamente no processo de banho, pode responder a estimulação durante o banho com vocalizações ou alterações nas expressões faciais

Vestir (habilidades e vestido apropriado)

1. Vestidos independentes ou com assistência física devido a deficiência, podem escolher roupas apropriadas (para clima ou atividade do dia) e cuidam de suas próprias roupas (por exemplo, colocam roupas sujas em cabazes, penduram roupas, armazenam corretamente)
2. Ocasionalmente precisa de lembretes para se vestir adequadamente ("Está frio hoje") e para cuidar de roupas ("Lembra onde suas meias sujas vão?")
3. Vestidos com assistência mínima ou instruções verbais
4. Vestidos impróprios para o clima (roupas de camadas e / ou colocar roupas inapropriadamente), podem se despir em um momento e / ou lugar inadequado, podem se beneficiar de roupas adaptáveis ​​para manter as habilidades de vestir; não faz nenhuma tentativa de cuidar de roupas próprias
5. Precisa de ajuda para se vestir (50% ou mais da tarefa) e pode ser resistente; pode ajudar quando compatível (por exemplo, coloca o braço na manga)
6. Mentira passivamente durante o curativo; não responde ao vestir ou despir

Higiene pessoal / oral (escovação de cabelos, escovação de dentes, absorvente higiênico, barba)

1. Capaz de realizar todas as tarefas de higiene pessoal
2. Capaz de executar todas as tarefas de higiene pessoal dentro de rotinas regulares, pode mostrar dificuldade em realizar tarefas se a rotina for alterada (por exemplo, hospitalizada, movida)
3. Capaz de executar todas as tarefas de higiene pessoal, mas requer lembretes ocasionais da equipe para concluir a tarefa
4. Capaz de executar tarefas de higiene pessoal, mas requer lembretes freqüentes da equipe para completar a tarefa, pode precisar de orientação da equipe (instruções verbais e pontuais) em algumas partes de algumas tarefas (por exemplo, pode esquecer etapas), pode ainda ser proficiente em uma área e perder capacidade em outra área
5. Requer supervisão da equipe (instruções verbais e pontuais) para completar algumas tarefas de higiene pessoal e assistência da equipe (dicas físicas leves e moderadas) para completar outras.
6. Pode ainda ser capaz de executar algumas etapas de algumas tarefas de higiene pessoal com a assistência da equipe, mas depende da equipe para atender a outras necessidades de higiene pessoal
7. Depende da equipe para atender a todas as necessidades de higiene pessoal

Consciência ambiental

1. Consciente (cognitivo) e responsivo, de forma relevante, a pessoas familiares e desconhecidas e a outros estímulos ambientais
2. Geralmente responsivo a pessoas e situações familiares e desconhecidas, mas parece absorto e / ou confuso na maior parte do tempo
3. Conhecer e responder de forma relevante a pessoas e situações familiares, mas mostra uma resposta tardia ou inadequada a pessoas e situações desconhecidas
4. Conhecedor e responsivo a estímulos, mas a resposta é muitas vezes inadequada, mesmo em situações familiares
5. Principalmente acordado, mas parece auto-envolvido, mostrando pouca ou inconsistente resposta ao meio ambiente
6. Às vezes acordado, mas demonstra pouco interesse pelo ambiente, dorme em outros momentos
7. Dorme a maior parte do dia, precisa ser despertado repetidamente para manter a interação