O que causa a síndrome de down? fatos, sintomas e expectativa de vida

O que você deve saber sobre a Síndrome de Down?

O que eu preciso saber sobre a Síndrome de Down? Qual é a definição médica dela?

A síndrome de Down também é frequentemente associada a defeitos cardíacos, leucemia e doença de Alzheimer de início precoce. O grau em que um indivíduo é afetado por essas características varia de leve a grave.

Quais são as características, sinais e sintomas da síndrome de Down?

Os sintomas característicos da síndrome de Down são uma face achatada e os olhos inclinados para cima; uma cabeça pequena um pescoço curto; e as mãos tendem a ser largas com dedos curtos com um único vinco de flexão na palma da mão.

Qual é o Outlook e Expectativa de Vida para Síndrome de Down?

Devido aos recentes avanços na assistência médica e inclusão social, a expectativa de vida aumentou dramaticamente para indivíduos com síndrome de Down. A maioria dos bebês com síndrome de Down sobrevive 1 ano, e metade das pessoas com síndrome de Down vive mais de 50 anos. O tempo de vida médio é superior a 55 anos.

Quando a síndrome de Down foi descoberta?

A mais antiga representação conhecida de uma pessoa com síndrome de Down é um anjo em uma pintura flamenga datada de 1515. Em 1866, o Doutor John Langdon Down primeiro descreveu a síndrome de Down como um distúrbio, mas entendeu mal como a síndrome de Down surge. A causa da síndrome de Down foi descoberta recentemente em 1959.

O que é Síndrome de Down? É genético)?

A síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo extra 21. Os cromossomos contêm os genes que contêm todas as informações necessárias para desenvolver e manter adequadamente nossos corpos.

Células humanas normalmente contêm 46 cromossomos que podem ser dispostos em 23 pares. Um conjunto de 23 cromossomos vem da mãe (óvulo ou óvulo) e a outra metade dos 23 pares vem do pai (célula espermática). Na maioria dos casos de síndrome de Down, a pessoa herda dois cromossomos 21 da mãe (em vez de um) e um cromossomo 21 do pai, resultando em três cópias do cromossomo 21 em vez de dois (daí a síndrome de Down também é conhecida como trissomia 21) . Na síndrome de Down, a cópia adicional do cromossomo 21 resulta no aumento da expressão de genes localizados nesse cromossomo. Acredita-se que a atividade desses genes extras leva a muitas das características que caracterizam a síndrome de Down.

Síndrome de Down - Trissomia 21

Indivíduos que herdam um cromossomo 21 completo compõem aproximadamente 95% dos casos de síndrome de Down. Como mencionado acima, isso geralmente acontece quando o indivíduo herda duas cópias do cromossomo 21 (em vez de um) do óvulo da mãe durante a fertilização. Em casos raros, o indivíduo herda o cromossomo 21 extra através do esperma do pai. Em ambos os casos, leva a um óvulo fertilizado com três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. Até o momento, não se sabe o que causa a herança do cromossomo 21 extra. O único fator de risco conhecido para a síndrome de Down é a idade da mãe na concepção; quanto mais velha a mãe, maior o risco de conceber um bebê com síndrome de Down.

Translocação Robertsoniana e Trissomia Parcial / Segmental

Em algumas pessoas, partes do cromossomo 21 se fundem com outro cromossomo (geralmente o cromossomo 14). Isso é chamado de translocação robertsoniana. A pessoa tem um conjunto normal de cromossomos, mas um cromossomo contém genes extras do cromossomo 21. Quando uma pessoa com uma translocação robertsoniana tem um filho, o material genético extra do cromossomo 21 é herdado e a criança terá síndrome de Down. As translocações robertsonianas ocorrem em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Down.

Em casos extremamente raros, pedaços muito pequenos do cromossomo 21 são incorporados em outros cromossomos. Isso é conhecido como trissomia parcial ou segmentar 21.

Síndrome de Down do Mosaico

Outra pequena porcentagem dos casos de síndrome de Down são mosaicos. Na síndrome de Down mosaico, algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 21 e o restante das células não é afetado. Por exemplo, uma pessoa pode ter células da pele com trissomia 21, enquanto todos os outros tipos de células são normais. A síndrome de Down Mosaica pode às vezes não ser detectada, porque uma pessoa com síndrome de Down mosaico não tem necessariamente todas as características físicas características e freqüentemente é menos prejudicada cognitivamente que uma pessoa com trissomia 21. Uma pessoa com síndrome de Down mosaico também pode ser diagnosticada erroneamente como portadora de trissomia. 21

Quais são os fatores de risco da Síndrome de Down?

A idade materna avançada é o único fator de risco conhecido para a síndrome de Down. Quanto mais velha a mulher é quando ela administra o bebê, maiores são as chances de ter um filho com síndrome de Down.

• Aos 25 anos: o risco é de 1 em 1.250
• Aos 30 anos: o risco é de 1 em 1000
• Aos 35 anos: o risco é de 1 em 400
• Aos 40 anos: o risco é de 1 em 100
• Aos 45 anos: o risco é de 1 em 30

Casais que tiveram um filho com síndrome de Down estão em um risco ligeiramente aumentado (cerca de 1%) por ter outro filho afetado. O risco de ter um bebê com síndrome de Down é aumentado se um dos pais tiver uma translocação envolvendo o cromossomo 21. O risco de recorrência é de até 100% se o pai portador tiver uma translocação na qual dois cromossomos 21 estejam fundidos.

Pessoas com síndrome de Down raramente se reproduzem. Cerca de 15% a 30% das mulheres com trissomia do cromossomo 21 são férteis e têm um risco de 50% de ter um filho afetado. Homens com síndrome de Down são ainda menos férteis, mas pelo menos um caso é conhecido, no qual um homem com síndrome de Down é pai de um filho.

Quais são os efeitos da trissomia 21 na síndrome de Down?

Agora é bem conhecido que os genes extras no cromossomo 21 adicional são a causa da síndrome de Down. Os cientistas estão tentando determinar quais genes no cromossomo 21 causam diferentes características do distúrbio quando presentes em três cópias. Alguns genes podem ser mais ativos e outros menos ativos devido à cópia extra, e alguns dos genes podem ter uma influência mais forte sobre as características da síndrome de Down do que outros. Atualmente, cerca de 400 genes no cromossomo 21 foram identificados, mas a função da maioria permanece desconhecida.

Até recentemente, os cientistas levantaram a hipótese de que os genes mais importantes envolvidos na síndrome de Down estavam localizados em uma área do cromossomo 21 chamada de região crítica da síndrome de Down. No entanto, os cientistas descobriram que os genes fora desta região também são importantes na síndrome de Down.

Quais são os recursos característicos da Síndrome de Down?

Apesar da variabilidade na síndrome de Down, os indivíduos com síndrome de Down têm uma aparência característica amplamente reconhecida. Características faciais típicas incluem nariz achatado, boca pequena, língua protuberante, orelhas pequenas e olhos oblíquos para cima. O canto interno dos olhos pode ter uma dobra arredondada da pele (dobra epicantal). As mãos são curtas e largas com dedos curtos e podem ter um único sulco palmar. Manchas brancas na parte colorida do olho, chamadas manchas de Brushfield, podem estar presentes. Bebês com síndrome de Down freqüentemente apresentam diminuição do tônus ​​muscular ao nascimento. Normalmente, o crescimento e o desenvolvimento normais são retardados e muitas vezes os indivíduos com síndrome de Down não atingem a altura média ou os marcos de desenvolvimento dos indivíduos não afetados.

Como a síndrome de Down e o comprometimento cognitivo estão relacionados?

A síndrome de Down é a principal causa de cognição prejudicada. O desenvolvimento cognitivo é geralmente atrasado e as dificuldades de aprendizagem persistem ao longo da vida. Os cientistas estão tentando determinar o que causa essa disfunção. O volume cerebral médio de uma pessoa com síndrome de Down é pequeno e certas estruturas cerebrais, como o hipocampo e o cerebelo, não funcionam adequadamente. O hipocampo em particular é importante para a aprendizagem e a memória. Através de estudos em humanos e modelos de ratos com síndrome de Down, os cientistas estão tentando descobrir quais genes no cromossomo 21 extra afetam a cognição na síndrome de Down.

Quais condições estão associadas à síndrome de Down?

Até metade das pessoas com síndrome de Down nascem com um defeito cardíaco . O defeito do septo atrioventricular é o defeito cardíaco mais comum encontrado em recém-nascidos com síndrome de Down. Outros defeitos cardíacos incluem comunicação interventricular, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e persistência do canal arterial. Alguns recém-nascidos com esses tipos de defeitos cardíacos necessitarão de cirurgia logo após o nascimento.

Anormalidades gastrointestinais também ocorrem com bastante frequência na síndrome de Down. Atresia de esôfago, fístula traqueoesofágica, atresia ou estenose duodenal, doença de Hirschsprung e ânus imperfurado são algumas das condições mais comuns. Aproximadamente algumas pessoas com síndrome de Down desenvolvem doença celíaca. A cirurgia pode ser necessária para algumas dessas condições gastrointestinais.

As crianças com síndrome de Down também correm um risco maior de desenvolver leucemia linfoblástica aguda, leucemia mielóide e câncer testicular; no entanto, o risco de desenvolver tumores mais sólidos é reduzido em indivíduos com síndrome de Down.

Outras condições médicas incluem: espasmos infantis, infecções freqüentes no ouvido (otite média), perda auditiva, deficiência visual, apnéia do sono, hipotireoidismo, instabilidade da coluna cervical, constipação, obesidade, convulsões, demência e doença de Alzheimer de início precoce. .

Distúrbios psiquiátricos e comportamentais coexistentes ocorrem em uma porcentagem significativa de indivíduos com síndrome de Down. Estes incluem transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtornos do espectro do autismo, distúrbios estereotipados do movimento, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e depressão.

Como a síndrome de Down afeta adultos?

Adultos com síndrome de Down envelhecem prematuramente. Isso leva a um aumento do risco de perda de memória, demência, convulsões de início tardio (convulsões tônico-clônicas em particular) e hipotireoidismo. Muitos indivíduos apresentarão sinais de demência e desenvolverão a doença de Alzheimer de início precoce aos 40 anos. Com a idade de 60 anos, a maioria dos adultos com síndrome de Down desenvolverá a doença de Alzheimer. Como os indivíduos com síndrome de Down já estão cognitivamente comprometidos, é difícil diagnosticar a demência nessa população.

Quais exames e outros testes diagnosticam a síndrome de Down?

O diagnóstico da síndrome de Down antes do nascimento pode ser muito útil. Os pais podem aprender sobre a síndrome de Down antes da chegada do bebê e se preparar adequadamente; particularmente para avaliar necessidades médicas imediatas tais como condições cardíacas e gastrointestinais.

Triagem pré-natal

• A triagem de alfa-fetoproteína expandida (AFP) é o teste mais usado para rastrear a síndrome de Down. Uma pequena amostra de sangue é retirada da mãe entre 15 e 20 semanas de gravidez. Os níveis de AFP, bem como três hormônios chamados estriol não conjugado, gonadotrofina coriônica humana e inibina A são medidos na amostra de sangue. Níveis alterados de AFP e os três hormônios podem indicar síndrome de Down. Um resultado normal do teste não exclui a síndrome de Down.
• O teste de translucência nucal mede a espessura da dobra do pescoço por meio de ultra-som. Combinado com a idade da mãe, identifica cerca de 80% dos fetos com síndrome de Down.
• O comprimento reduzido do úmero (osso do braço) ou do fémur (osso da perna), medido através de ultra-sons, detecta cerca de 31% dos casos de síndrome de Down.

Diagnóstico pré-natal

Vários testes diagnósticos invasivos detectam com segurança a síndrome de Down. A maioria desses procedimentos traz um pequeno risco de perda de gravidez.

• A amniocentese é geralmente realizada entre 16 e 20 semanas de gravidez. Uma agulha é inserida através da parede abdominal e uma pequena amostra de líquido amniótico é coletada para análise.
• A amostragem de vilosidades coriônicas (VCS) é outro teste confiável para detectar anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down. A principal vantagem sobre a amniocentese é que ela pode ser feita mais cedo, geralmente entre 11 e 12 semanas de gravidez.
• Na amostragem de sangue umbilical percutânea, o sangue fetal é coletado do cordão umbilical e examinado para anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down. É realizado após 17 semanas de gravidez.
• A hibridação in situ fluorescente (análise FISH) pode ser feita rapidamente para determinar quantas cópias de um cromossomo específico estão presentes. Este teste é geralmente realizado na mesma amostra retirada do sangue, durante a amniocentese ou durante a SCV.

Qual é o tratamento para síndrome de Down?

Atualmente, não há tratamento para a síndrome de Down. Embora a causa genética da síndrome de Down seja conhecida, os cientistas estão apenas começando a entender quais genes extras são responsáveis ​​por qual aspecto da síndrome de Down. Uma grande parte da pesquisa atual se concentra em entender como a cognição é prejudicada na síndrome de Down e na descoberta de terapias que possam melhorar a cognição. Com a ajuda de modelos de camundongos com síndrome de Down, houve algum progresso na busca de drogas potenciais que pudessem melhorar a cognição, mas é muito cedo para estudos em humanos.

Alguns indivíduos com anomalias cardíacas e gastrointestinais precisarão de cirurgia corretiva logo após o nascimento. Triagem regular para problemas de visão, perda auditiva, infecções de ouvido, hipotireoidismo e outras condições médicas devem ser realizadas.

Programas de intervenção precoce, como fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala, são úteis. Educação especial e treinamento para crianças com deficiências intelectuais e de desenvolvimento são oferecidos na maioria das comunidades.

Adolescentes e jovens adultos devem receber educação adequada sobre desenvolvimento sexual e contracepção.

A inclusão na vida familiar e comunitária é muito importante para o bem-estar das pessoas com síndrome de Down.

Outlook para uma pessoa com síndrome de Down? Qual é a expectativa de vida?

As perspectivas gerais para os indivíduos com síndrome de Down melhoraram drasticamente nos últimos anos devido a um melhor tratamento médico e inclusão social. No entanto, a expectativa de vida ainda é reduzida em comparação com a população normal. A cardiopatia congênita é a principal causa de morte precoce. Muitas pessoas com síndrome de Down apresentam sinais de demência e sintomas da doença de Alzheimer aos 40 anos de idade.