Sintomas, tratamento e diagnóstico de Als (doença de louhrhrig)

O que é Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é um distúrbio progressivo da parte do sistema nervoso que controla os movimentos voluntários. Às vezes é chamado de doença de Lou Gehrig para o famoso jogador de beisebol que morreu da doença. Os músculos tornam-se progressivamente mais fracos e a condição eventualmente leva à paralisia e à morte.

ALS é um de um grupo de doenças conhecidas como doenças do neurônio motor. Os neurônios são células nervosas e os neurônios motores são neurônios que controlam o movimento.

• O movimento ocorre quando os neurônios no cérebro (neurônios motores superiores) enviam mensagens para os neurônios da medula espinhal (neurônios motores inferiores). Os neurônios motores inferiores transmitem essas mensagens via nervos para os músculos específicos que realizam o movimento.
• Em algumas doenças do neurônio motor, apenas os neurônios motores superiores são afetados, ou apenas os neurônios motores inferiores. No ALS, no entanto, ambos os neurônios motores superiores e inferiores são afetados.
• Os neurônios morrem e param de enviar mensagens para os músculos. Os músculos são incapazes de funcionar sem essas mensagens e gradualmente se tornam mais fracos. Eles se perdem (atrofiam) e se contorcem (fasciculam).
• Eventualmente, todo movimento voluntário é perdido e os músculos ficam paralisados.

A perda de força e controle segue padrões diferentes em pessoas diferentes.

• Algumas pessoas perdem o controle de uma ou ambas as pernas primeiro. Eles podem ter dificuldade em andar ou correr ou ficar desajeitados, tropeçar ou cair.
• Outros percebem um problema com uma mão ou braço primeiro, tendo problemas com tarefas simples, como escrever ou abotoar uma camisa.
• Em alguns, fala ou engolindo é a primeira coisa afetada.
• Em todos os casos, a fraqueza e a incapacidade se espalharam para quase todas as partes do corpo.
• O diafragma é um músculo sob os pulmões que controla parcialmente sua expansão enquanto absorvem o ar. Quando os músculos do tórax e o diafragma ficam muito fracos, a pessoa não consegue mais respirar sozinha. Isso é chamado de insuficiência respiratória e é de longe a principal causa de morte de pessoas com ELA.
• A maioria das pessoas com ELA morre cinco anos após o início dos sintomas.

Na maioria dos casos, a ELA não afeta as habilidades mentais, os sentidos, o raciocínio, a memória ou a personalidade de uma pessoa. Sentidos como visão e toque não são perdidos. A maioria das pessoas mantém a capacidade de mover os olhos. O controle do intestino e da bexiga não são prejudicados.

ALS afeta todas as raças e grupos étnicos. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum em pessoas com idade entre 40 e 60 anos. Os homens são mais afetados que as mulheres.

Nenhuma cura está disponível para ALS. Os efeitos da doença não são reversíveis. A pesquisa está focada em encontrar a causa da degeneração do neurônio e pará-lo.

O que causa a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

Nós não sabemos exatamente o que causa o ALS. Embora alguns casos de ELA sejam hereditários (geridos em famílias), a maioria não é. Uma mutação de um gene chamado SOD1 foi identificada em alguns dos casos hereditários, mas não sabemos qual o papel que a mutação desempenha na doença.

Usando uma abordagem baseada em evidências, o tabagismo mostrou ser mais provável do que não um fator de risco para ELA com base em dois excelentes estudos de Kamel et al. e Nelson et al. O tabagismo tem um amplo impacto na saúde pública, sem características redentoras, e é um fator de risco modificável. Evidências também corroboram a conclusão de que os seguintes fatores provavelmente não eram fatores de risco para ELA:

• trauma,
• atividade física,
• residência em áreas rurais, e
• consumo de álcool.

Quais são os sintomas de esclerose lateral amiotrófica?

ALS pode começar como fraqueza, constrangimento ou atrofia em um ou mais membros. Pode começar como dificuldade em engolir ou falar. Os sintomas podem ser muito sutis no início e podem ser negligenciados. Sintomas comuns incluem o seguinte:

• Dificuldade em pé, andar ou correr
• Desajeitamento - tropeções frequentes ou quedas
• Dificuldade com movimentos de mão finos, como abotoar, escrever, girar uma chave em um cadeado
• Atrofia dos músculos da mão
• Atrofia da Língua
• Dificuldade em mastigar comida
• Dificuldade em engolir (disfagia)
• Dificuldade em falar
• Reflexo de mordaça supersensível
• Dificuldade em formar palavras (disartria)
• Fraqueza e atrofia em músculos específicos
• Músculos rígidos e rígidos (espasticidade)
• Cãibras musculares
• Espasmos musculares visíveis sob a pele (fasciculações)

Pode haver evidências de disfunção do lobo frontal em pacientes com ELA. Normalmente, essa disfunção é subclínica (não aparente ou causando sintomas) e é detectável apenas quando analisada especificamente com testes focalizados. No entanto, em uma minoria de pacientes, o comprometimento cognitivo clinicamente significativo torna-se evidente, com um contínuo de anormalidades que se estende até a demência fronto-temporal. Além das dificuldades no planejamento e no sequenciamento (as manifestações mais comuns de "disfunção executiva" devido à doença do lóbulo frontal), alguns pacientes podem expressar uma indiferença inexplicável ou falta de percepção sobre sua situação e seu impacto sobre si mesmos e seus entes queridos e outros. ; felizmente raramente, eles podem se tornar menos amigáveis ​​do que o seu eu habitual. Esses aspectos da ELA, quando presentes, podem representar grandes desafios tanto para os cuidadores quanto para os profissionais de saúde, e podem estar associados a uma menor sobrevida.

Depressão e ansiedade podem ocorrer em pacientes com ELA. Embora difíceis de provar, são provavelmente parte do próprio processo da doença, e não meras reações dos pacientes à sua condição. Depressão e ansiedade são tratáveis.

Finalmente, alguns pacientes com ELA freqüentemente exibem um chamado efeito pseudobulbar, manifestando-se como explosões involuntárias e descontroladas de choro ou riso, o que é diferente de seu humor subjacente.

Conforme a doença progride, a pessoa com ELA perde a capacidade de realizar atividades cotidianas como se vestir, comer e trabalhar. Eventualmente sair da cama se torna impossível sem ajuda. A pessoa fica restrita a uma cadeira de rodas ou a uma cama (o desenvolvimento de escaras pode ser um problema). À medida que os músculos respiratórios enfraquecem, a respiração torna-se cada vez mais difícil. O risco de pneumonia aumenta.

Casos hereditários ( SOD1 familiares) e não hereditários (esporádicos) de ELA podem ter sintomas e curso semelhantes, mas em algumas formas de ELA essas manifestações podem ser bastante distintas (por exemplo, há casos de ELA familiar com início juvenil).

Quando devo procurar assistência médica para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

No início, os sinais e sintomas da ELA são frequentemente muito sutis. Eles podem ser vagos e inespecíficos. Isso significa que elas podem ser causadas por muitas condições diferentes, não necessariamente por uma doença do neurônio motor.

• Qualquer dificuldade progressiva em realizar uma atividade normal, como caminhar, escrever ou engolir, garante uma avaliação pelo seu médico.
• Deficiências ocasionais ou cãibras musculares não são incomuns e não significam que você tenha ALS.

Quais são os exames e testes que diagnosticam a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

Nenhum teste fornece um diagnóstico definitivo de ELA. Se você estiver com sintomas sugestivos de ELA, seu médico irá realizar um exame completo. Ele ou ela conduzirá uma entrevista médica detalhada e um exame físico e revisará os resultados de vários testes antes de chegar ao diagnóstico. A qualquer momento durante o planejamento do tratamento ou do tratamento, o médico poderá encaminhá-lo a um especialista em doenças do sistema nervoso (neurologista).

Seu médico irá lhe fazer muitas perguntas sobre:

• seus sintomas;
• seus problemas médicos agora e no passado;
• os problemas médicos de seus familiares;
• os medicamentos que você toma;
• seu trabalho, militares e experiências de viagem;
• seus hábitos e estilo de vida; e
• provavelmente outros.

Um exame físico detalhado incidirá sobre suas habilidades mentais, movimentos, sensações e reflexos.

Testes de laboratório

Não há teste laboratorial que confirme o diagnóstico de ALS esporádica. Seu médico pode pedir vários exames de sangue. Muitos deles são usados ​​para descartar condições específicas que podem causar os sintomas que você está tendo. Essas condições incluem infecções, problemas metabólicos e condições autoimunes. É importante distinguir o ALS de outras condições, porque muitas dessas condições podem ser melhoradas com o tratamento adequado.

Estudos de imagem

Você pode passar por estudo de ressonância magnética (MRI) do cérebro ou da medula espinhal. Os achados de ressonância magnética são normais na ELA, mas esses estudos podem ser necessários para descartar outras condições cujos sintomas são semelhantes aos da ELA.

Outros testes

Eletromiografia de agulha (EMG) e estudos de condução nervosa são os testes de escolha para confirmar o diagnóstico de ELA. Eles também podem descartar outras condições que podem ser confundidas com ALS.

• EMG é um método de registro de atividade elétrica nos músculos. Certos achados eletromiográficos apóiam o diagnóstico de ELA.
• A velocidade de condução nervosa (VCN) mede os impulsos que viajam através dos nervos entre a medula espinhal e os músculos. Este teste pode distinguir entre ALS e outras condições com sintomas semelhantes.
• Estes testes são realizados por um médico especializado em medições eletrofisiológicas.

Em determinadas circunstâncias, uma biópsia muscular é feita para descartar doenças musculares que podem ter sintomas semelhantes. Uma biópsia é a remoção de um pequeno pedaço de tecido. O tecido é testado e examinado ao microscópio por um médico chamado patologista. O patologista relata suas descobertas ao médico que solicitou a biópsia.

Qual é o tratamento para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

Os objetivos do tratamento médico são aliviar os sintomas e as complicações, manter as funções e movimentos musculares e retardar a paralisia e a incapacidade pelo maior tempo possível.

Autocuidado em Casa para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

ALS é uma doença lentamente progressiva causando incapacidade gradual. Uma vez que você começa a perder a função muscular, você também começa a perder a capacidade de cuidar de si mesmo.

• Aos poucos, você se torna dependente de cuidadores para cuidar de suas necessidades corporais. No começo, por exemplo, você pode ter dificuldade para andar; mais tarde, você precisará de ajuda para transferir da cama para a cadeira ou cadeira de rodas. Eventualmente até o menor movimento requer assistência.
• A equipe de atendimento médico pode incluir o prestador de cuidados primários, médicos especialistas, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta respiratório, assistente social, nutricionista e enfermeiros. Essa equipe fornecerá muita ajuda para preparar você e sua família para lidar com essa deficiência.
• Os cônjuges e outros parentes são os principais responsáveis ​​pelos cuidados diários.
• Auxiliares de saúde em casa podem ajudar a aliviar o estresse de fornecer este cuidado 24 horas por dia. Eles ajudam tomando banho, vestindo, transferindo e alimentando você, além de oferecer outros serviços que evitam complicações e proporcionam conforto.

Que tratamento médico está disponível para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

Nenhuma cura está disponível para ALS. No entanto, um medicamento chamado riluzole (Rilutek) está disponível.

• Essa medicação aparentemente reduz o dano aos neurônios motores ao diminuir os níveis de uma substância chamada glutamato, que acredita-se ter um papel na degeneração do neurônio motor.
• Este medicamento demonstrou prolongar a vida ou retardar a insuficiência ventilatória em dois a três meses em pacientes com ELA.
• Não reverte dano já feito aos neurônios motores.

O restante do tratamento médico é focado em aliviar os sintomas, manter a função pelo maior tempo possível e lidar com a perda de função.

• O exercício regular e um programa de fisioterapia podem fortalecer os músculos e reduzir a espasticidade. Isso ajuda a manter os movimentos pelo maior tempo possível.
• A fonoaudiologia pode ajudar a manter a fala o maior tempo possível e introduzir outros métodos de comunicação. Dispositivos computadorizados podem ajudá-lo a se comunicar quando você não consegue mais falar.
• Medicamentos como o baclofeno (Lioresal) e a tizanidina (Zanaflex) podem ser usados ​​para aliviar a espasticidade grave.
• Medicamentos também podem ser prescritos para aliviar a dor (se houver), depressão, ansiedade, problemas de sono e constipação.
• A dieta precisa ser ajustada para manter uma nutrição adequada. Recomenda-se a alimentação percutânea do estômago quando a alimentação se torna uma tarefa árdua (demora mais de uma hora para completar a refeição ou o paciente desiste antes de terminar) ou quando os pacientes acham que estão engasgando com a comida ou começam a perder peso rapidamente.

O apoio respiratório torna-se necessário quando você encontra sintomas de insuficiência ventilatória. Muitas vezes, estes resultados primeiro em sono interrompido. Um paciente pode tomar consciência disso primeiro, notando sonolência excessiva, cansaço durante o dia ou acordando com dores de cabeça. Mais tarde, os pacientes podem ficar com falta de ar se deitarem ou com a menor das atividades. Suporte ventilatório não invasivo (Bi-PAP) pode ser usado para apoiar a respiração durante a noite, e também, na doença mais avançada, para dar aos músculos da respiração um descanso durante o dia.

O suporte nutricional e o uso criterioso de suporte ventilatório não invasivo podem prolongar a vida útil em até 12 meses em média e resultar em melhor qualidade de vida.

O suporte ventilatório invasivo é necessário quando os pacientes não conseguem mais respirar sem assistência ou se secreções excessivas impedem o uso de suporte ventilatório não invasivo.

• Geralmente, um ventilador mecânico é conectado à traquéia (via aérea) através de um pequeno orifício permanente no pescoço chamado de traqueostomia. A traqueostomia é realizada por um cirurgião.
• O maior problema para uma pessoa em um ventilador é manter as vias aéreas livres de secreções naturais, como saliva e muco.
• Se não estiver limpo, essas secreções podem ser "aspiradas" ou respiradas pelos pulmões. Lá eles causam problemas como infecções e pneumonia.
• Um terapeuta respiratório pode ajudar a prevenir a aspiração por sucção regular e percussão torácica.
• Estas técnicas de gestão de secreção podem ser aprendidas por cuidadores e auxiliares de saúde em casa.

Apenas uma pequena minoria de pacientes opta por receber suporte ventilatório invasivo devido às suas necessidades de atendimento 24 horas no contexto de um estilo de vida que a maioria, mas não todos, os pacientes não escolhem para si mesmos. No entanto, alguns pacientes em suporte ventilatório permanente a longo prazo relataram uma qualidade significativa em suas vidas.

Quais são os medicamentos para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

O riluzol (Rilutek) ajuda a retardar os danos nos neurónios motores e a retardar a paralisia muscular e a perda de função. Um doente a tomar este fármaco necessitará de análises regulares ao sangue durante os primeiros meses de tratamento para detectar possíveis danos no fígado, uma possível diminuição da contagem de neutrófilos (um tipo de glóbulos brancos) e outros efeitos nocivos. Para permitir que o riluzol seja adequadamente absorvido pelo estômago, o doente deve tomar o medicamento com o estômago vazio (1 hora antes ou 2 horas após as refeições). Efeitos colaterais comuns ao iniciar o medicamento incluem náuseas, tontura, diarréia, perda de apetite e sonolência.

A cirurgia está disponível para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

Não há tratamento cirúrgico para ELA. O cirurgião é chamado para realizar a traqueostomia quando você precisar de ajuda para respirar.

O que é o acompanhamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA)?

Uma vez diagnosticada a ALS, você precisará de visitas regulares com a equipe médica que está fornecendo seus cuidados. Estas visitas monitorizarão o curso da doença e os efeitos do tratamento. Eles também alertarão a equipe médica sobre as necessidades de mudanças ou acréscimos ao regime de tratamento.

Como evito a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

Não existe uma maneira conhecida de prevenir o ALS. Esse é um dos objetivos da pesquisa em andamento sobre a ELA.

Qual é a perspectiva para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

No momento, nenhuma cura está disponível para o ALS. Isso resulta na morte de pacientes afetados. A maioria das pessoas com ELA morre cinco anos após os primeiros sintomas, embora algumas pessoas tenham vivido até 10 anos. A maioria das pessoas com ELA morre de insuficiência respiratória ou infecções relacionadas à incapacidade respiratória.

Se você tem ALS, você deve aproveitar a oportunidade para expressar seus desejos sobre cuidados médicos, planejamento imobiliário e questões pessoais enquanto ainda é capaz.

• As preferências relativas aos cuidados médicos no final da vida devem ser esclarecidas precocemente e documentadas no seu prontuário médico. Seu cônjuge e outros familiares próximos devem entender seus desejos. O esclarecimento antecipado desses desejos evita conflitos mais tarde quando você não consegue falar por si mesmo.
• Você deve consultar um advogado o mais cedo possível. Assuntos pessoais devem ser resolvidos. Mais tarde na doença, você pode não conseguir assinar documentos ou até mesmo comunicar seus desejos.

Grupos de Apoio e Aconselhamento para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Viver com ALS apresenta muitos novos desafios, tanto para a pessoa afetada quanto para a família e os amigos.

• Você naturalmente terá muitas preocupações sobre as deficiências que acompanham a doença. Por quanto tempo você poderá cuidar de sua família e de sua casa, realizar seu trabalho e continuar as amizades e atividades de que gosta. Você se preocupa com a forma como sua família lidará com as demandas de seus cuidados. Você quer saber como eles vão gerenciar quando você não é mais capaz de contribuir. Você pode se sentir ansioso com a morte.
• Seus entes queridos também se sentem ansiosos sobre a sua morte e quanto eles sentirão sua falta. Eles se perguntam como eles vão cuidar de você através de sua doença. O dinheiro é quase sempre uma preocupação.
• Muitas pessoas nessa situação sentem-se ansiosas e deprimidas, pelo menos às vezes. Algumas pessoas sentem raiva e ressentimento; outros se sentem impotentes e derrotados.

Para você e seus cuidadores, falar sobre sentimentos e preocupações pode ajudar.

• Seus amigos e familiares podem ser muito favoráveis. Eles podem hesitar em oferecer apoio até verem como você está lidando. Não espere que eles o tragam. Se você quiser falar sobre suas preocupações, avise-os.
• Algumas pessoas não querem "sobrecarregar" seus entes queridos, ou preferem falar sobre suas preocupações com um profissional mais neutro. Um assistente social, conselheiro ou membro do clero pode ser útil se você quiser discutir seus sentimentos e preocupações sobre ter ALS. Seu médico ou neurologista deve ser capaz de recomendar alguém.
• Você ou os membros de sua família podem ser ajudados profundamente conversando com outras pessoas que têm a doença ou com seus familiares. Compartilhar suas preocupações com outras pessoas que passaram pela mesma experiência pode ser extremamente reconfortante. É por isso que existem grupos de suporte. Os grupos de apoio oferecem a oportunidade para as pessoas cujas vidas são afetadas pela ELA se reunirem, seja pessoalmente, por telefone ou na Internet.
• Como a ELA é relativamente rara, encontrar um grupo de apoio em sua área pode ser difícil, a menos que você more perto de um grande centro médico com muitos médicos especialistas. Existem grupos na Internet que podem ajudá-lo a encontrar o suporte necessário.

Para mais informações sobre grupos de suporte, entre em contato com estas agências:

• Associação ALS (ALSA) (800) 782-4747 ou (818) 880-9007
• Les Turner ALS Foundation - (888) ALS-1107 ou (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, Centro Nacional de Cuidar - (800) 445-8106
• Grupo de médicos