Diagnóstico de acromegalia, sintomas e tratamento

Que fatos devo saber sobre acromegalia?

Qual é a definição médica de acromegalia?

Acromegalia é uma condição séria que ocorre quando o corpo produz muito dos hormônios que controlam o crescimento.

• O hormônio mais freqüentemente afetado é chamado de hormônio do crescimento, ou GH. É produzido pela glândula pituitária, um minúsculo órgão na base do cérebro.
• O hormônio do crescimento promove o crescimento de ossos, cartilagens, músculos, órgãos e outros tecidos.

Como é causada a acromegalia?

Quando há muito hormônio de crescimento no corpo, esses tecidos crescem mais que o normal. Esse crescimento excessivo pode causar doenças graves e até morte prematura.

O acromegalia termo vem de palavras gregas que significa "extremidades" e "alargamento". O alargamento das mãos e dos pés é um dos sinais mais comuns da doença.

Quais são os sintomas de uma hipófise hiperativa?

• Outros efeitos incluem o alargamento da mandíbula e outros ossos faciais; supercrescimento de ossos e cartilagens nas articulações, causando artrite, dor nas costas e curvatura da coluna vertebral (cifose); inchaço da face, lábios e língua; problemas respiratórios durante o sono (apneia do sono); espessamento da pele; túnel do carpo e outras síndromes de aprisionamento de nervo; e aumento dos órgãos do corpo, como coração, glândula tireóide (bócio), fígado e rins.
• Sem tratamento, a acromegalia está ligada à doença cardíaca precoce, pressão alta, distúrbios do ritmo cardíaco, diabetes e pólipos do cólon, um precursor do câncer de cólon.

O desenvolvimento de sintomas na acromegalia é frequentemente lento e gradual. Pode ser tão gradual que os sintomas passem despercebidos por anos ou mesmo décadas.

• Muitas pessoas não percebem as mudanças em sua aparência física. Mesmo um médico da atenção primária pode não reconhecer mudanças acromegálicas graduais. Muitas vezes, um membro da família ou amigo que vê a pessoa após longos intervalos de tempo indicará as mudanças primeiro.
• O diagnóstico geralmente é atrasado ou, às vezes, perdido por completo.
• O tempo médio desde o início dos sintomas até o diagnóstico é de 12 anos.

A acromegalia é uma doença rara.

• A idade mais comum no diagnóstico é de 40 a 45 anos, embora possa afetar qualquer idade.
• A condição afeta todos os grupos étnicos e atinge igualmente homens e mulheres.
• Acromegalia pode ocorrer em crianças. Quando isso acontece, é chamado gigantismo (da palavra para gigante), porque o crescimento anormal dos ossos longos dos braços e das pernas torna a criança invulgarmente alta.

A acromegalia pode ser curada?

Pessoas com acromegalia têm quase o dobro da chance de morrer prematuramente do que pessoas saudáveis. Felizmente, o tratamento está disponível para evitar complicações graves e morte prematura. Antes que a condição possa ser tratada, no entanto, ela deve ser reconhecida.

O que causa a acromegalia?

Os hormônios são substâncias químicas que controlam funções importantes do organismo, como metabolismo, crescimento e desenvolvimento e reprodução. O hormônio do crescimento, como uma série de hormônios, é produzido pela glândula pituitária. É um de uma série de hormônios que controlam o crescimento dos tecidos.

• O hipotálamo, uma parte do cérebro, produz o hormônio liberador do hormônio do crescimento (GHRH). O GHRH estimula a hipófise a produzir o hormônio do crescimento e liberá-lo na corrente sanguínea.
• O hipotálamo produz outro hormônio chamado somatostatina, que impede a secreção do hormônio do crescimento.
• O hormônio do crescimento na corrente sanguínea estimula o fígado a produzir outro hormônio chamado fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1).
• O IGF-1, por sua vez, promove o crescimento de ossos e outros tecidos.
• Normalmente, os níveis de GHRH, hormônio do crescimento, somatostatina e IGF-1 são rigidamente controlados uns pelos outros em um “ciclo de realimentação” natural. Esse circuito de feedback regula o suprimento desses hormônios no corpo. Por exemplo, um alto nível de IGF-1 no sangue suprime a secreção de GHRH e o hormônio do crescimento em pessoas saudáveis. O rompimento desse e de outros ciclos de retroalimentação hormonal similares causa muitos problemas médicos diferentes, conhecidos como distúrbios endócrinos.
• Níveis de hormônio do crescimento e hormônios relacionados também são afetados pelo sono, exercício, estresse, ingestão de alimentos e níveis de açúcar no sangue.

Excesso de hormônio de crescimento e IGF-1 no sangue causam a maioria dos problemas físicos na acromegalia.

• Demasiada IGF-1 provoca o crescimento ósseo que leva a alterações na aparência física e função.
• Causa espessamento dos tecidos moles, como pele, língua e músculos. O aumento da língua pode levar a problemas respiratórios e apnéia do sono. O crescimento excessivo dos músculos pode prender os nervos, causando síndromes de dor, como a síndrome do túnel do carpo.
• O excesso de IGF-1 causa o aumento de órgãos como o coração, o que pode resultar em insuficiência cardíaca e distúrbios do ritmo.
• Excesso de hormônio do crescimento muda a forma como o corpo processa o açúcar e as gorduras. Isso pode causar diabetes e altos níveis de gorduras, como triglicerídeos no sangue. Isso, por sua vez, pode levar à aterosclerose e a doenças cardíacas.

Na maioria dos casos de acromegalia, o excesso de hormônio do crescimento é produzido por um tumor da glândula pituitária chamado adenoma.

• A secreção do hormônio do crescimento por um tumor hipofisário não é controlada pelo ciclo de feedback. O resultado final é um excesso de IGF-1, que causa um crescimento anormal dos tecidos.
• Muitos adenomas são causados ​​por um defeito genético, mas não sabemos o que causa o defeito. Estes tumores não parecem correr em famílias.
• Os adenomas são tumores benignos, o que significa que eles não se espalham para outras partes do corpo.
• Eles podem, no entanto, crescer até um tamanho considerável e causar problemas, pressionando e invadindo os tecidos circundantes.

Os demais casos de acromegalia são causados ​​por outros tipos de tumores que secretam hormônio de crescimento ou GHRH.

• Esses outros tumores podem estar na glândula pituitária ou em outras partes do corpo.
• Acromegalia causada pelo excesso de hormônio do crescimento e acromegalia causada pelo excesso de GHRH tem os mesmos sinais e sintomas.

Quais são os sintomas da acromegalia?

Alguns adenomas são agressivos, crescendo rapidamente. Nestes casos, os sinais e sintomas da acromegalia tendem a se desenvolver rapidamente. Outros crescem mais lentamente, causando um início muito gradual dos sintomas. Nestes casos, os sintomas podem aparecer vários anos antes do diagnóstico da doença.

Os sintomas podem ser divididos em 2 grupos: aqueles que são efeitos do tumor pressionando os tecidos circundantes e aqueles causados ​​pelo excesso de hormônio de crescimento e IGF-1 no sangue.

Os sintomas devido à pressão nos tecidos circundantes dependem do tamanho do tumor.

• Dores de cabeça e perda parcial da visão são os sintomas mais comuns.
• Perda parcial da visão pode ocorrer em um ou ambos os olhos.
• Os tumores hipofisários também podem danificar a glândula pituitária, interrompendo a produção de hormônios. Os desequilíbrios hormonais resultantes são responsáveis ​​por sintomas como impotência, baixo desejo sexual e alterações no ciclo menstrual.

Os sintomas devido ao excesso de hormônio de crescimento ou IGF-I variam muito.

• Aumento no tamanho do anel ou aperto dos anéis (devido ao inchaço da mão, dedos parecidos com salsichas)
• Aumento no tamanho do sapato (devido ao inchaço dos pés)
• Sudorese aumentada
• Coarsening ou espessamento das características faciais, especialmente o nariz
• Maior proeminência da mandíbula e / ou testa
• Pele espessa, especialmente nas palmas das mãos ou solas dos pés
• Pele oleosa ou acne
• Inchaço da língua
• Espessamento ou inchaço do pescoço (devido ao bócio)
• Artrite (dor, inchaço ou rigidez em qualquer articulação)
• Dificuldade em respirar durante o sono (apneia do sono), causando pouco sono e sonolência excessiva durante o dia
• Dor, dormência, formigamento ou fraqueza nas mãos e punhos (síndrome do túnel do carpo)
• Novo overbite, underbite, ou espalhando-se fora dos dentes
• Um grande número de marcas na pele

A acromegalia que afeta o coração ou a pressão arterial ou causa diabetes pode ter outro conjunto de sintomas. Estes não ocorrem em todos com acromegalia.

• Irritabilidade
• Fadiga
• Desmaio
• Fraqueza
• Aumento da sede ou micção
• Falta de ar
• Dor no peito
• Palpitações ou batimento cardíaco acelerado
• Tolerância ao exercício deficiente

Quando procurar atendimento médico para acromegalia

Qualquer um desses sintomas, se durar mais do que algumas semanas, merece uma visita ao seu médico. Sintomas graves como falta de ar ou dor no peito merecem atenção imediata.

Quais são os exames e testes para Acromegalia?

Acromegalia não é um diagnóstico fácil, e muitas vezes é esquecido pelos profissionais de saúde. Alguns dos sinais e sintomas da acromegalia são muito distintos. Outros são sutis e podem ser interpretados. Eles nem sempre são reconhecidos como acromegalia porque se desenvolvem tão lentamente. O aumento das mãos, pés ou face é mais frequentemente causado pelo acúmulo de líquido em estados edematosos, mas também pode ser um achado de excesso de hormônio do crescimento pela acromegalia.

Se suspeitar, o seu médico poderá lhe perguntar sobre seus sintomas, outros problemas médicos, agora e no passado, os problemas médicos de seus familiares, quais medicamentos você toma, seu histórico de trabalho, seus hábitos e estilo de vida e muitas outras perguntas. Um exame físico detalhado procurará sinais e sintomas que esclarecem o diagnóstico.

Testes de laboratório

Se o seu médico suspeitar de acromegalia, ele solicitará exames de sangue para ajudar a confirmar o diagnóstico.

A dosagem aleatória do hormônio do crescimento no sangue geralmente não é útil, pois os níveis do hormônio flutuam de forma imprevisível. O nível de IGF-1 é muito mais estável e previsível do que o nível de hormônio de crescimento. Assim, a medida do nível de IGF-1 é considerada o teste mais confiável para acromegalia.

• IGF-1 e os níveis de hormônio do crescimento juntos geralmente são usados ​​para confirmar o diagnóstico de acromegalia.
• Seu médico pode decidir medir seus níveis de IGFBP-3, uma proteína que interage com o IGF-1. Às vezes isso pode ajudar a confirmar o diagnóstico de acromegalia.

Como a secreção do hormônio do crescimento é inibida pela glicose (açúcar no sangue), alguns profissionais de saúde medem o que é chamado de "não-suprimensibilidade à glicose".

• Primeiro, seu nível de hormônio do crescimento é verificado aleatoriamente pelo menos duas vezes.
• É então verificado novamente antes e várias vezes nas horas após você beber uma bebida especial com alto teor de açúcar que faz com que o nível de açúcar no sangue suba.
• O alto nível de açúcar no sangue suprime o nível do hormônio do crescimento em pessoas saudáveis, mas não em pessoas com excesso de hormônio do crescimento.

Os seguintes testes podem ser solicitados se o seu médico achar que seria útil:

• Nível de GHRH
• Outros hormônios: Esses testes podem ser úteis para descartar outros distúrbios que são semelhantes à acromegalia.
• Níveis de colesterol e triglicerídeos

Estudos de imagem

Após a acromegalia ter sido confirmada pelos níveis de hormônio de crescimento e IGF-1, você provavelmente fará uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para confirmar que você tem um adenoma na glândula pituitária. Se nenhum tumor hipofisário for detectado, seu médico continuará pesquisando até que a fonte do excesso de hormônio do crescimento seja encontrada.

• Tomografias computadorizadas do abdome e da pelve procuram tumores do pâncreas, glândulas supra-renais ou ovários que possam secretar hormônio de crescimento ou GHRH.
• Tomografia computadorizada do tórax procura por câncer de pulmão, que também pode secretar hormônio de crescimento ou GHRH.

Qual é o tratamento para a acromegalia?

Os objetivos da terapia são aliviar e reverter os sintomas da acromegalia. Isso é feito normalizando a produção de hormônio de crescimento e IGF-1 e reduzindo os efeitos do tumor hipofisário sobre os tecidos circundantes. Um objetivo secundário é evitar danos ao tecido hipofisário normal.

Em algum momento durante o diagnóstico ou antes de iniciar o tratamento, o seu médico provavelmente encaminhará você a um especialista em distúrbios hormonais (endocrinologista).

O que é o autocuidado em casa para a acromegalia?

Acromegalia é uma condição médica séria com complicações potencialmente fatais. O autocuidado não é recomendado, exceto as medidas que você pode tomar para ajudá-lo a se sentir mais confortável. Pergunte ao seu médico sobre o tratamento de sintomas incômodos ou desconfortáveis.

Qual é o tratamento médico para acromegalia?

A escolha dos tratamentos na acromegalia depende da sua causa. Para a grande maioria dos casos causados ​​por adenomas hipofisários, os tratamentos incluem cirurgia, terapia medicamentosa e radioterapia.

• Muitas vezes, é necessária uma combinação dessas terapias para colocar a doença em remissão. ("Remissão" aqui significa retornar os níveis de hormônio de crescimento e IGF-1 ao normal.) Nenhuma combinação de terapias funciona melhor para todos. A cirurgia é geralmente a primeira abordagem.
• Se a cirurgia sozinha não conseguir atingir a remissão completa, a terapia medicamentosa é administrada.
• O sucesso de qualquer regime de tratamento é medido através da verificação dos níveis de hormona de crescimento e IGF-1 na corrente sanguínea.
• As medições do IGF-1 ou do hormônio do crescimento, ou ambos, são repetidas em intervalos para monitorar o desempenho da sua terapia.

A radioterapia geralmente é reservada para adenomas que não são curados por cirurgia e terapia medicamentosa. Radiação também é usada para pessoas que não podem se submeter à cirurgia por causa de outros problemas médicos.

• Os tratamentos de radiação são dados em 2 formas, feixe externo e estereotáxico.
• Os tratamentos com feixe externo são mais fáceis, mas demoram muito mais para funcionar, em média 7 anos.
• A radioterapia estereotáxica leva cerca de 18 meses para normalizar os níveis de hormônio de crescimento e IGF-1.
• Muitas pessoas que recebem radioterapia também recebem terapia medicamentosa.
• A maioria das pessoas que se submetem à terapia de radiação tem um nível de hormônio de crescimento normal ou quase normal 10 anos após o tratamento.
• Algumas pessoas que se submetem a terapia de radiação têm perda permanente da função hipofisária. Essas pessoas devem tomar reposição hormonal pelo resto de suas vidas.
• Alguns estudos ligaram a terapia de radiação ao crescimento de outros tumores.

Quais medicamentos tratam a acromegalia?

Um objetivo da terapia medicamentosa na acromegalia é normalizar os níveis de hormônio de crescimento e IGF-1 na corrente sanguínea. Outra é diminuir o tumor.

Os bloqueadores dos receptores do hormônio de crescimento são a mais nova categoria de drogas usadas na acromegalia. Essas drogas funcionam bloqueando o local na célula onde o hormônio do crescimento "atraca". Se o hormônio do crescimento não pode atracar, não pode causar um crescimento anormal.

• A única droga nesta categoria que foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para a acromegalia é o pegvisomante (Somavert).
• Nos primeiros estudos, esta droga normalizou o nível de IGF-1 em mais de 90% das pessoas tratadas.
• O pegvisomante é administrado por injeção.
• Os efeitos colaterais incluem reação no local da injeção, sudorese, dor de cabeça e fadiga.

Análogos de somatostatina agem como o hormônio somatostatina. Eles trabalham impedindo a secreção do hormônio do crescimento, assim como a somatostatina.

• A droga mais utilizada neste grupo é de longe o octreotide (Sandostatin). Esta droga funciona na maioria das pessoas que tomam.
• Octreotide pode ser tomado apenas como tiros uma vez por mês.
• Causa efeitos colaterais gastrointestinais, como náuseas, inchaço e gases em cerca de 30% das pessoas que tomam.

Os agonistas da dopamina promovem a atividade da dopamina, uma substância química no cérebro. Essas drogas funcionam impedindo a secreção do hormônio do crescimento por alguns tumores hipofisários.

• O mais amplamente utilizado desses medicamentos é a bromocriptina (Parlodel). É popular porque vem em uma forma oral conveniente e é muito menos dispendioso do que o octreotide.
• Esses medicamentos funcionam em menos da metade das pessoas que os tomam.
• Os efeitos colaterais dessas drogas incluem distúrbios gastrointestinais, tontura ao levantar-se e congestão sinusal.

Existe cirurgia para acromegalia?

A cirurgia é o primeiro tratamento utilizado para a maioria das pessoas com excesso de hormônio do crescimento, independentemente da causa. A cirurgia traz remissão em algumas pessoas, mas não em todos. As pessoas que estão em remissão após a cirurgia geralmente não precisam de tratamento adicional.

• A operação de escolha para o adenoma hipofisário é a hipofisectomia transesfenoidal. O tumor é removido através de um dos seios nasais através de uma incisão no interior do nariz.
• Se for bem sucedido, esta operação tem duas vantagens. Melhora rapidamente os sintomas causados ​​pelo tumor pressionando o tecido adjacente e normaliza os níveis de hormônio de crescimento e IGF-I.
• Embora esta operação tecnicamente não seja uma cirurgia no cérebro, ela requer muito cuidado para evitar ferir tecidos delicados ao redor da hipófise. O sucesso depende em grande parte da habilidade e experiência do cirurgião.
• As taxas de remissão são de cerca de 80-85% para pequenos adenomas (microadenomas) e 50-65% para adenomas grandes (macroadenomas).
• O hormônio do crescimento e os níveis de IGF-1 após a cirurgia geralmente indicam se o tratamento adicional é necessário.
• Algumas pessoas necessitam de reposição hormonal vitalícia após a cirurgia hipofisária.

O que é o acompanhamento para Acromegalia?

Acromegalia é uma doença ao longo da vida. Droga ou radioterapia geralmente se prolonga por vários anos. Mesmo após a terapia bem sucedida, você precisará consultar seu médico regularmente para ter seus níveis de hormônio de crescimento e IGF-1 verificados.

Você pode prevenir a acromegalia?

Não há maneira conhecida de prevenir a acromegalia. A detecção precoce é a melhor esperança de prevenir sintomas graves e complicações.

Qual é o prognóstico da acromegalia?

Tratamentos para acromegalia são bem sucedidos em um número significativo de pessoas. Infelizmente, no entanto, a doença raramente é detectada cedo o suficiente para prevenir danos permanentes ou até mesmo a morte prematura.

• As alterações ósseas da acromegalia são permanentes.
• Muitas das alterações dos tecidos moles, como inchaço, aumento da língua, espessamento da pele, acne e síndrome do túnel do carpo, são reversíveis com o tratamento. Depressão e problemas sexuais também podem melhorar com o tratamento. O bócio e o alargamento de outros órgãos melhoram em alguns casos.
• Complicações como hipertensão arterial, diabetes e triglicérides elevados começam a se reverter quando os níveis de hormônio de crescimento e IGF-1 são normalizados. Se essas alterações forem revertidas, doenças graves, como doenças cardíacas, derrame ou morte, podem ser evitadas.

Grupos de Apoio Acromegalia e Aconselhamento

Viver com acromegalia apresenta muitos novos desafios, tanto para você quanto para sua família e amigos.

• Você provavelmente terá muitas preocupações sobre como a doença afetará você e sua capacidade de "viver uma vida normal". Você será capaz de cuidar de sua família e de sua casa, manter seu emprego e continuar as amizades e atividades de que gosta?
• Muitas pessoas se sentem ansiosas ou deprimidas. Algumas pessoas sentem raiva e ressentimento; outros se sentem impotentes e derrotados.

Para a maioria das pessoas com uma doença grave, falar sobre seus sentimentos e preocupações ajuda.

• Seus amigos e familiares podem ser muito favoráveis. Eles podem hesitar em oferecer apoio até verem como você está lidando. Não espere que eles o tragam. Se você quiser falar sobre suas preocupações, avise-os.
• Algumas pessoas não querem "sobrecarregar" seus entes queridos, ou preferem falar sobre suas preocupações com um profissional mais neutro. Um assistente social, conselheiro ou membro do clero pode ser útil se você quiser discutir seus sentimentos e preocupações sobre ter essa condição. O seu prestador de cuidados primários ou endocrinologista deve ser capaz de recomendar alguém.
• Muitas pessoas com acromegalia são ajudadas profundamente conversando com outras pessoas que têm a doença. Compartilhar suas preocupações com outras pessoas que passaram pela mesma coisa pode ser extremamente reconfortante. É por isso que existem grupos de suporte. Como a doença é tão rara, encontrar um grupo de apoio em sua área pode ser difícil, a menos que você more perto de um grande centro médico com muitos médicos especialistas. Existem grupos na Internet que podem ajudá-lo a encontrar o suporte necessário. Se você não tiver acesso à Internet, acesse sua biblioteca pública.

Para mais informações sobre grupos de suporte, entre em contato com estas agências:

• Associação da Rede Hipofisária - (805) 499-9973
• The Hormone Foundation - (800) 467-6663