Genética em ação: O pesquisador observa seu próprio corpo Desenvolve diabetes

De acordo com a American Diabetes Association, sete milhões de pessoas têm diabetes tipo 2 não diagnosticada e um surpreendente 79 milhões de pessoas tem pré-diabetes. A detecção precoce do diabetes tipo 2 pode salvar vidas, o que impulsiona o recente Dia de Alerta da Diabetes da ADA. Mas o Dr. Michael Snyder, geneticista da Universidade de Stanford, tomou a detecção precoce para um novo nível.

Dr. Snyder e sua equipe passaram os últimos três anos de sua vida anos trabalhando na análise de genomas (informações hereditárias de DNA de uma pessoa) como forma de prever a saúde futura de um indivíduo. As mudanças em um genoma podem às vezes prever o início precoce da doença, como a diabetes tipo 2, que tem vários genes ligados a ela. Chamado de Perfil Integral Pessoal "Omics", ou iPOP, a análise examina todos os tipos de detalhes nítidos sobre o corpo de uma pessoa.

O que é fascinante é que o Dr. Snyder, involuntariamente, se tornou parte de sua própria experiência! No decorrer de cerca de um ano, ele e sua equipe observaram como seu corpo desenvolveu lentamente diabetes tipo 2. Ele foi diagnosticado no ano passado aos 55 anos, e porque ele pegou seu diabetes tão cedo, ele conseguiu administrá-lo até agora apenas com dieta e exercício. Esta é a primeira instância documentada de qualquer um que assista seu próprio corpo desenvolver diabetes em um nível tão detalhado, então ficamos especialmente intrigados em conversar com o Dr. Snyder - para descobrir o impacto que essa pesquisa poderia ter tanto no cuidado do diabetes quanto no futuro de cuidados de saúde em geral.

DM) O que exatamente você e sua equipe trabalharam quando descobriu seu próprio caso de diabetes tipo 2?

MS) A natureza da nossa pesquisa é caracterizar genomas e fazer análises em larga escala de genes e proteínas. Estávamos interessados ​​em saber o quanto sua informação genética pode ser integrada em seus cuidados de saúde. Sua saúde é um produto de duas coisas: seu genoma / genética, e também um produto de sua exposição ambiental, como agentes patogênicos, produtos químicos, coisas em que você esteve exposto ao longo dos anos. Isso é realmente o que determina sua saúde.

Embora as pessoas falem sobre a genética na saúde em termos gerais, ninguém realmente fez muito em como isso funciona exatamente. Agora é possível obter toda a sua sequência de código genético a partir de todas as 6 bilhões de bases. Ainda há problemas com precisão, mas é possível fazê-lo. Então, a questão é, você pode fazer isso e obter informações úteis e incorporá-lo de alguma forma em seus cuidados de saúde?

Então, o teste do genoma se tornaria comum - algo que as pessoas fazem o tempo todo?

Quando você pensa sobre isso, quando você vai a um médico, você vai fazer um exame físico, fazer a sua pressão arterial e você também receberá um exame de sangue. Esse teste mede 15 ou mais coisas diferentes no seu sangue.Mas há tecnologias por aí que podem medir dezenas de milhares de coisas. A idéia é que, em vez de medir tão poucas coisas, devemos medir o máximo de coisas possível.

Nosso projeto foi projetado para seqüenciar o genoma e ver se esse processo é útil nos cuidados de saúde e podemos seguir o genoma e ver se seria útil para o diagnóstico de doença. Então, foi isso que lançou o estudo.

Como você esteve envolvido como sujeito no estudo?

Agora nos perfilamos por dois anos, e nós o fizemos extensivamente quando estou doente. Porque tenho dois filhos, fiquei doente quatro vezes. Quando estou saudável, fazemos uma varredura genômica a cada dois meses, e quando estou doente, fazemos isso com mais freqüência, entre sete e nove vezes. Nós vemos que tipo de coisas podemos aprender.

Então, quais tipos de coisas você aprendeu?

Houve várias surpresas, incluindo que eu estava em risco de diabetes tipo 2 com base em minha seqüência genética. Eu tinha vários genes conhecidos que me colocavam em risco. Muitas pessoas sabem que eles têm uma história familiar de uma doença, mas essa foi uma surpresa porque eu não tinha história familiar. Começamos a rastrear meus níveis de glicose, que eram normais e então começaram a subir. Eu me inscrevi para um teste de metabolismo de glicose muito sofisticado. Eles descobriram que meu açúcar no sangue estava alto, mas eles queriam fazê-lo novamente. Ainda era alto. Então eles fizeram um teste de A1c e, com certeza, fui diagnosticado com diabetes tipo 2.

O genoma pode, de fato, prever a doença da sua sequência do genoma. Por isso, eu posso realmente seguir as coisas relevantes que estão acontecendo, e eu poderia pegar isso cedo. Uma vez que eu pude ver meus níveis de açúcar no sangue crescer, eu essencialmente mudou completamente minha dieta e rotina de exercícios e comecei a tomar aspirina para bebês. Gradualmente, os meus açúcares no sangue voltaram para níveis normais. Meu genoma me transformou em algo que eu deveria estar ciente de antes que acontecesse algo (negativo).

Como podemos ver a "assinatura" desses processos, pude ver caminhos bioquímicos que estavam mudando para longe que ninguém já havia visto antes. Houve algumas mudanças muito interessantes. Estava basicamente seguindo um início de diabetes tipo 2 de uma forma que nunca antes foi visto.

Qual foi sua reação inicial quando descobriu que teve diabetes tipo 2?

Fiquei surpreso. Eu pensei que talvez fosse apenas um pico de glicose transitório que iria embora, mas aconteceu durante vários meses. É por isso que eu tomei medidas mudando minha dieta. Era algo que eu tinha que lidar. Eu tende a ser bastante pragmático sobre as coisas. Eu vi algo e lidei com isso.

Que tipo de impacto você acha que isso poderia ter na comunidade de diabetes em geral?

O meu ponto de vista é que a genômica e a genética devem ser integradas aos cuidados de saúde e que podemos seguir cuidadosamente as coisas. Eu acho que algum tipo de informação é acionável, mas alguns não são, então você deve ter cuidado com o que você retorna aos pacientes.

Por exemplo, quando entrei para este teste de glicose, a mulher disse: "Não há nenhuma maneira de ter o tipo 2."Eu concordei, mas disse que meu genoma diz que estou em risco. Eu não sabia muito sobre diabetes tipo 2. Eles repetiram o teste, e eu fui elevado ao ponto em que ela disse: 'Você tem diabetes tipo 2. "Os dados falaram por si mesmo!

Eu não acredito que a diabetes tipo 2 é uma doença heterogênea. Mesmo entre os tipos 2, existem muitos tipos diferentes de doença. há muitas razões pelas quais alguém está em risco. Não tenho excesso de peso, não sou o estereótipo. Eu espero que isso provoque os diferentes tipos de diabetes. Alguns respondem à metformina, outros não. Alguns respondem a medicamentos anti-inflamatórios, outros não. Diabetes é realmente uma centena de diabetes, e eles apenas têm uma característica comum que é um alto nível de glicose. Precisamos ser capazes de classificar isso melhor. Espero que esta classificação melhorada possa nos ajudar no tratamento.

Esperamos estender a tecnologia para testar todas as diferentes variantes da mesma gota de sangue. Você deve conseguir 5 000 testes feitos com uma gota para que possamos ter uma idéia melhor do que está acontecendo em seu corpo. Eu acho que as pessoas que correm o risco de certas doenças podem fazer um teste caseiro simples. Você provavelmente pode se monitorar todos os meses para que você possa pegar doenças com antecedência. A maioria das doenças, se você as captar precocemente, pode ser prevenida ou tratada. Mas se você pegá-los tarde, é um problema real. Até então, há uma quebra no corpo, e as coisas podem ser bastante irreversíveis. A chave é pegar isso mais cedo.

Com a ajuda da genômica, a medicina do futuro deve ser completamente transformada. Será diferente do que hoje.

Você mencionou cautela sobre como fornecer certas informações aos pacientes. Você acha que eles poderiam entender sua própria seqüência genômica?

É bom dar ao paciente a oportunidade de ser uma parte importante dos seus cuidados de saúde. A informação é mais do que um médico pode lidar de qualquer maneira. As pessoas devem assumir a responsabilidade por seus cuidados de saúde, então eu acho que é importante dar-lhes essa opção.

Claro, algumas pessoas são preocupantes e obter todas as suas informações genômicas não seria uma boa idéia para elas. Eles precisam talvez trabalhar com um intérprete genético para ajudá-los a decidir que tipo de informação eles podem retornar para você. O paciente deve ter controle sobre essa decisão, como dentro, 'Não quero aprender isso ou eu quero aprender isso. '

Pode haver algo como risco aumentado de câncer de mama, e minha opinião é que as pessoas gostariam de saber disso. Provavelmente é uma coisa boa para aprender porque então você saberia se monitorar de perto. Mas talvez não seja a doença de Huntington, porque não há nada que você possa fazer sobre isso se você estiver em risco.

Diabetes é definitivamente um que você deve saber, porque o que você come e faz pode afetá-lo. Definitivamente, deve ser um diálogo entre o paciente e o médico e o geneticista. Eu acho que quanto mais você pode capacitar as pessoas com sua própria saúde, melhor é isso.

Você mencionou em um artigo que seus prêmios de seguro de vida aumentaram porque você agora tem diabetes.Os pacientes conscientes dos riscos para a saúde através de testes genéticos também podem acabar pagando prêmios de seguro mais altos, não? Então, você acha que documentar esses riscos realmente vale a pena?

Neste momento, o teste em si é caro, mas em algumas áreas, acho que você pode fazer um caso forte. Por exemplo, para pessoas que estão em risco de doença cardiovascular ou algo com um risco imediato para a saúde que corre em sua família. Ter um acidente vascular cerebral é incrivelmente caro, então, saber que está em risco e fazer algumas mudanças para evitar que isso valha a pena.

Em última análise, as varreduras seriam suficientemente baratas. Seria tão barato testar todo o genoma, em vez de fazer esses testes individuais.

As pessoas precisam ter cuidado se quiserem que essas coisas sejam compartilhadas. Eles podem não querer saber ou não querer compartilhar isso. Estes são todos problemas relevantes. Penso que pode ser argumentado economicamente, pelo menos em algumas áreas, salvar vidas das pessoas é algo que você não pode colocar em termos econômicos.

Ainda há muito mais para aprender. Eu acho que o meu caso é um primeiro, mas espero que seja o primeiro de muitos estudos de caso onde o seu genoma faz parte da sua saúde. Esperemos que isso não ajude apenas a comunidade de diabetes, mas todas as comunidades de saúde.

Obrigado, Dr. Snyder, por se voluntariar à ciência e nos ajudar a entender um pouco mais sobre como o seqüenciamento do genoma pode transformar os cuidados de saúde no futuro próximo!

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