Cutis Laxa

O que é Cutis Laxa?

O seu corpo consiste em muitas áreas do tecido conjuntivo: do seu coração aos pulmões até a sua pele. As pessoas com cutis laxa apresentam distúrbios do tecido conjuntivo, fazendo com que o tecido elástico normalmente rígido seja solto.

Estima-se que 1 em cada 2, 000, 000 bebês tem cutis laxa. A condição muito rara afeta cerca de 400 famílias em todo o mundo. Cutis laxa é muitas vezes uma condição hereditária. No entanto, algumas pessoas sem história familiar de cutis laxa desenvolvem-no mais tarde na vida. Isso é conhecido como cutis laxa adquirido.

Tipos Quais são os tipos de Cutis Laxa?

Cutis laxa é hereditária ou aparece mais tarde na vida, geralmente após uma doença. Todos os tipos de condição estão definidos abaixo.

Síndrome do Chifre Occipital (SST)

Os sintomas para SST geralmente começam nos primeiros 10 anos de vida. Esta condição é uma doença recessiva ligada ao X, o que significa que apenas os machos têm OHS. Os sintomas incluem:

• cutis laxa
• problemas do estômago, como hérnias
• fraqueza muscular

A SST está associada a sintomas mais leves da cutis laxa.

Autosomal dominante Cutis Laxa (ADCL)

Os sintomas de ADCL podem começar a qualquer momento desde o nascimento até a idade adulta jovem. Esta condição é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que homens e mulheres podem ser afetados.

Muitas pessoas têm apenas sintomas de cutis laxa. Outros também podem ter problemas pulmonares e cardíacos, incluindo enfisema.

Cuos Laxa Automático Recessivo (ARCL)

Esta condição possui seis subtipos diferentes, dependendo do gene afetado. Cada condição individual possui sintomas específicos. Por exemplo, o subtipo ARCL1A provoca latidos, hernias e condições pulmonares de cutis.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO afeta bebês e crianças pequenas. É um distúrbio autossômico recessivo, de modo que ambos os machos e fêmeas são afetados. Os sintomas incluem a pele solta, tipicamente nas mãos, nos pés e no estômago.

Síndrome de MACS

Esta condição faz com que os machos e as fêmeas tenham uma cabeça maior do que o habitual, que se chama macrocefalia. Os sintomas adicionais incluem:

• baixa estatura
• cabelo esparcido
• cutis laxa

Cutis adquirida Laxa

Algumas pessoas apresentam sintomas, mas não apresentam alterações genéticas associadas à cutis laxa. Este tipo de cutis laxa é conhecido como cutis laxa adquirido. Esta condição afeta principalmente os adultos mais velhos.

A causa exata da cutis laxa adquirida é desconhecida. No entanto, os pesquisadores consideraram possíveis explicações, como uma desordem auto-imune ou infecção.

Sintomas Quais são os sintomas de Cutis Laxa?

Os sintomas de cutis laxa geralmente dependem do tipo exato da desordem. O sintoma compartilhado é a pele solta e enrugada (elastólise).Ao contrário de outros distúrbios da pele, cutis laxa não causa hematomas ou cicatrizes fáceis.

Pessoas com cutis laxa também têm problemas internos, como o aneurisma da aorta abdominal. Uma porção da aorta aumenta ou abaulamentos em pessoas com essa condição. Outro sintoma comum é o enfisema, no qual os pulmões não funcionam adequadamente.

Outros sintomas associados com cutis laxa incluem:

• atrasos de desenvolvimento
• olhos que estão mais separados do que as típicas
• dificuldades de alimentação em lactentes
• ossos frágeis
• juntas leves ou soltas
• baixas - coloque orelhas ou ouvidos que não sejam devidamente formados
• som muscular fraco
• baixa estatura
• freqüência cardíaca mais lenta do que normal
• pulmões subdesenvolvidos

Os sintomas podem variar, mesmo dentro de uma família com uma história genética de cutis laxa. Algumas pessoas podem ter sintomas mais graves do que outros.

Diagnóstico Como é diagnosticada Cutis Laxa?

Um médico, muitas vezes um dermatologista, diagnostica a cutis laxa. Um médico começará por ter uma história completa de saúde para determinar se você tem uma história familiar de cutis laxa. Em seguida, eles farão um exame físico da pele.

O exame de sangue genético pode determinar qual tipo de cutis laxa você possui. Isso pode ser útil para casais que desejam conceber e querem saber seus riscos de passar ao longo de cutis laxa para um bebê.

Tratamento: como é tratada com Cutis Laxa?

Tratamentos para cutis laxa dependem de seus sintomas. Uma equipe de especialistas - incluindo cardiologistas, pneumologistas, dermatologistas e cirurgiões - pode tratar a condição.

A cirurgia plástica pode apertar a pele que é afrouxada devido à cutis laxa. Estes resultados podem durar temporariamente, uma vez que a pele pode afrouxar novamente.

Pessoas com cutis laxa devem evitar certas atividades, incluindo tabagismo e excesso de exposição solar. Isso pode piorar os sintomas.

Prevenção Como Cutis Laxa está prevenida?

Você não pode evitar cutis laxa porque é uma condição genética. A cutis laxa adquirida não pode ser prevenida porque os médicos atualmente não conhecem a causa exata disso.