Síndrome de Du-Chat (Cat's Cry): Sintomas, Tratamento e Mais

O que é a síndrome do cri-du-chat?

A síndrome de Cri-du-chat é uma condição genética. Também chamado de choro do gato ou síndrome 5P- (5P minus), é uma deleção no braço curto do cromossomo 5. É uma condição rara, ocorrendo em apenas cerca de 1 em 20, 000 para 1 em 50 000 recém-nascidos, de acordo com a Genética Home Reference. Mas é uma das síndromes mais comuns causadas pela supressão cromossômica.

"Cri-du-chat" significa "choro do gato" em francês. Os bebês com a síndrome produzem um grito agudo que parece um gato. A laringe desenvolve anormalmente devido à supressão cromossômica, que afeta o som do choro da criança. A síndrome é mais visível à medida que a criança envelhece, mas torna-se difícil diagnosticar a idade passada 2.

Cri-du-chat também traz muitas deficiências e anormalidades. Uma pequena porcentagem de bebês com síndrome de cri-du-chat nasce com defeitos sérios de órgãos (especialmente defeitos cardíacos ou renais) ou outras complicações que ameaçam a vida que podem resultar em morte. A maioria das complicações fatais ocorre antes do primeiro aniversário da criança.

Crianças com cri-du-chat que atingem a idade 1 geralmente terão uma expectativa de vida normal. Mas a criança provavelmente terá complicações físicas ou de desenvolvimento ao longo da vida. Essas complicações dependerão da gravidade da síndrome.

Cerca de metade das crianças com síndrome de cri-du-chat aprendem palavras suficientes para se comunicar, e a maioria cresce para ser feliz, amigável e sociável.

Causas O que causa a síndrome do cri-du-chat?

A razão exata para a exclusão do cromossomo 5 é desconhecida. Na maioria dos casos, a ruptura cromossômica ocorre enquanto o esperma ou o óvulo dos pais ainda está em desenvolvimento. Isso significa que a criança desenvolve a síndrome quando ocorre fertilização.

De acordo com o Orphanet Journal of Rare Diseases , , a supressão cromossômica provém do esperma do pai em cerca de 80% dos casos. A síndrome não é tipicamente herdada, no entanto. Apenas cerca de 10 por cento dos casos provêm de um pai que tem um segmento excluído, de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Cerca de 90 por cento são presumíveis mutações aleatórias.

É possível que você possa transportar um tipo de defeito chamado de translocação equilibrada. Este é um defeito no cromossomo que não resulta na perda de material genético. No entanto, se você passar o cromossomo defeituoso para o seu filho, ele pode ficar desequilibrado. Isso resulta na perda de material genético e pode causar síndrome de cri-du-chat.

Seu filho por nascer tem um risco ligeiramente aumentado de nascer com a condição se você tiver uma história familiar de síndrome de cri-du-chat.

Sintomas Quais são os sintomas da síndrome do cri-du-chat?

A gravidade dos sintomas do seu filho depende da quantidade de informação genética que falta no cromossomo 5. Alguns sintomas são graves, enquanto outros são tão pequenos que podem não ser diagnosticados. O choro tipo gato, que é o sintoma mais comum, torna-se menos perceptível ao longo do tempo.

Características físicas

As crianças nascidas com cri-du-chat são muitas vezes pequenas ao nascer. Eles também podem ter dificuldades respiratórias. Além do gatinho do homónimo, outras características físicas incluem:

• pequeno queixo
• rosto invulgarmente redondo
• pequena ponte do nariz
• dobras de pele sobre os olhos
• olhos anormalmente largos (oculares ou hipertralorismo orbital)
• orelhas de forma anormal ou baixa
• uma pequena mandíbula (micrognathia)
• teia parcial dos dedos ou dedos
• linha única na palma da mão
• uma hérnia inguinal ( uma protrusão de órgãos através de uma área fraca ou lágrima na parede abdominal)

Outras complicações

Problemas internos são comuns em crianças com a condição. Os exemplos incluem:

• problemas esqueléticos como escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral)
• coração ou outros defeitos de órgãos
• tônus ​​muscular fraco (durante a infância e a infância)
• dificuldades de audição e visão

À medida que crescem , eles muitas vezes experimentam problemas para falar, andar e se alimentar, e podem ter problemas comportamentais, como hiperatividade ou agressão.

As crianças também podem sofrer de graves deficiências intelectuais, mas devem ter uma expectativa de vida normal se não experimentarem defeitos com órgãos principais ou outras condições médicas críticas.

Diagnóstico Como é diagnosticada a síndrome de cri-du-chat?

A condição geralmente é diagnosticada no nascimento, com base em anormalidades físicas e outros sinais como o grito típico. Seu médico pode realizar uma radiografia na cabeça do seu filho para detectar anormalidades na base do crânio.

Um teste de cromossomo que usa uma técnica especial chamada análise de FISH ajuda a detectar pequenas deleções. Se você tem uma história familiar de cri-du-chat, seu médico pode sugerir uma análise cromossômica ou testes genéticos enquanto seu filho ainda está no útero. O seu médico pode testar uma pequena amostra de tecido de fora do saco onde o seu filho desenvolve (conhecida como amostragem de vilosidades coriônicas) ou testar uma amostra de líquido amniótico.

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Tratamento Tratou-se a síndrome de cri-du-chat?

Não há tratamento específico para a síndrome de cri-du-chat. Você pode ajudar a gerenciar sintomas com fisioterapia, linguagem e habilidades motoras terapia e intervenção educacional.

PrevençãoVocê pode prevenir a síndrome de cri-du-chat?

Não há nenhuma maneira conhecida de prevenir a síndrome do cri-du-chat. Mesmo que não exiba sintomas, você pode ser um transportador Se você tiver uma história familiar da síndrome. Se você fizer isso, você deve considerar obter um teste genético.

A síndrome de Cri-du-chat é muito rara, portanto, é improvável que tenha mais de uma criança com a condição. >