Nascimento Defeitos: Causas, Sintomas e Diagnóstico

Sobre defeitos de nascimento

Um defeito de nascimento é um problema que ocorre quando um bebê está se desenvolvendo no útero (no útero). Aproximadamente 1 em cada 33 bebês nos Estados Unidos nasce com defeito de nascimento.

Os defeitos de nascimento podem ser menores ou graves. Eles podem afetar a aparência, a função do órgão e o desenvolvimento físico e mental. A maioria dos defeitos de nascimento está presente nos primeiros três meses de gravidez, quando os órgãos ainda estão se formando. Alguns defeitos de nascimento são inofensivos. Outros exigem tratamento médico de longo prazo. os defeitos são a principal causa de morte infantil nos Estados Unidos, representando 20 por cento das mortes.

Causas O que causa defeitos de nascimento?

Os defeitos de nascimento podem ser um resultado de

• genética
• escolhas de estilo de vida e comportamentos
• exposição a certos medicamentos e produtos químicos
• infecções durante a gravidez
• uma combinação desses fatores

No entanto, as causas exatas de certos defeitos de nascimento são muitas vezes desconhecido.

Genética

A mãe ou o pai podem transmitir anormalidades genéticas ao bebê. Anormalidades genéticas ocorrem quando um gene é falho devido a uma mutação ou mudança. Em alguns casos, um gene ou parte de um gene pode estar faltando. Esses defeitos ocorrem na concepção e muitas vezes não podem ser prevenidos. Um defeito particular pode estar presente durante todo o histórico familiar de um ou ambos os pais.

Causas não genéticas

As causas de alguns defeitos congênitos podem ser difíceis ou impossíveis de identificar. No entanto, certos comportamentos aumentam consideravelmente o risco de defeitos congênitos. Estes incluem fumar, usar drogas ilegais e beber álcool durante a gravidez. Outros fatores, como a exposição a produtos químicos tóxicos ou vírus, também aumentam o risco.

Fatores de risco Quais são os fatores de risco para defeitos congênitos?

Todas as mulheres gravidas têm algum risco de entregar uma criança com um defeito de nascença. O risco aumenta sob qualquer uma das seguintes condições:

• história familiar de defeitos congênitos ou outras doenças genéticas
• uso de drogas, consumo de álcool ou tabagismo durante a gravidez
• idade materna de 35 anos ou mais
• atenção pré-natal inadequada
• infecções virais ou bacterianas não tratadas, incluindo infecções sexualmente transmissíveis
• uso de certos medicamentos de alto risco, como isotretinoína e lítio

Mulheres com condições médicas pré-existentes, como diabetes, também estão em maior risco de ter um filho com defeito de nascença.

Tipos de defeitos congênitos

Os defeitos congênitos geralmente são classificados como estruturais ou funcionais e de desenvolvimento.

Os defeitos estruturais são quando falta uma parte específica do corpo ou está mal formada. Os defeitos estruturais mais comuns são:

• defeitos cardíacos
• lábio fendido ou palato, quando há abertura ou divisão no lábio ou no telhado da boca
• espinha bífida, quando a medula espinhal não se desenvolve adequadamente < pé do pé, quando o pé aponta para dentro em vez de avançar
• Os defeitos de nascimento funcionais ou de desenvolvimento causam que uma parte do corpo ou sistema não funcione corretamente.Isso muitas vezes causa incapacidades de inteligência ou desenvolvimento. Os defeitos congênitos funcionais ou de desenvolvimento incluem defeitos metabólicos, problemas sensoriais e problemas do sistema nervoso. Os defeitos metabólicos causam problemas com a química do corpo do bebê.

Os tipos mais comuns de defeitos congênitos funcionais ou de desenvolvimento incluem:

síndrome de Down, o que causa atraso no desenvolvimento físico e mental

• doença falciforme, que ocorre quando os glóbulos vermelhos se tornam menosmáticos
• fibrose cística , que danifica os pulmões eo sistema digestivo
• Algumas crianças enfrentam problemas físicos associados a defeitos congênitos específicos. No entanto, muitas crianças não apresentam anormalidades visíveis. Os defeitos às vezes podem não ser detectados durante meses ou mesmo anos após a nasçao.

Diagnóstico. Quais são os defeitos congênitos diagnosticados?

Muitos tipos de defeitos congênitos podem ser diagnosticados durante a gravidez. Um profissional de saúde pode usar ultra-sons pré-natais para ajudá-los a diagnosticar certos defeitos de nascimento no útero. Mais opções de seleção detalhadas, como exames de sangue e amniocentese (levando uma amostra do líquido amniótico) também podem ser feitas. Esses testes geralmente são oferecidos a mulheres que têm gravidezes de maior risco devido a história familiar, idade materna avançada ou outros fatores conhecidos.

Os testes pré-natais podem ajudar a determinar se a mãe tem uma infecção ou outra condição prejudicial para o bebê. Um exame físico e teste de audição também podem ajudar o médico a diagnosticar defeitos congênitos após o nascimento do bebê. Um exame de sangue chamado tela recém-nascida pode ajudar os médicos a diagnosticar alguns defeitos de nascimento logo após o nascimento, antes que os sintomas ocorram.

É importante saber que a triagem pré-natal nem sempre apresenta defeitos quando estão presentes. Um teste de triagem também pode identificar falsamente defeitos. No entanto, a maioria dos defeitos congênitos podem ser diagnosticados com certeza após o nascimento.

Tratamento Como os defeitos congênitos são tratados?

As opções de tratamento variam dependendo da condição e nível de gravidade. Alguns defeitos de nascimento podem ser corrigidos antes do nascimento ou pouco depois. Outros defeitos, no entanto, podem afetar uma criança pelo resto da vida. Os defeitos leves podem ser estressantes, mas eles geralmente não afetam a qualidade de vida geral. Os defeitos congênitos graves, como a paralisia cerebral ou a espinha bífida, podem causar incapacidade a longo prazo ou mesmo a morte. Fale com seu médico sobre o tratamento adequado para a condição do seu filho.

Medicamentos:

Os medicamentos podem ser usados ​​para tratar alguns defeitos congênitos ou para reduzir o risco de complicações de certos defeitos. Em alguns casos, medicamentos podem ser prescritos para a mãe para ajudar a corrigir uma anormalidade antes do nascimento. Cirurgias:

A cirurgia pode corrigir certos defeitos ou aliviar os sintomas nocivos. Algumas pessoas com defeitos congênitos físicos, como lábio leporino, podem ser submetidas a cirurgia plástica para benefícios de saúde ou cosméticos. Muitos bebês com defeitos cardíacos também precisarão de cirurgia. Cuidados domiciliares:

Os pais podem ser instruídos a seguir instruções específicas para alimentação, banho e monitoramento de uma criança com defeito de nascimento. Prevenção: Como evitar defeitos congênitos?

Muitos defeitos congênitos não podem ser prevenidos, mas existem algumas maneiras de diminuir o risco de ter um bebê com defeito de nascença. As mulheres que planejam engravidar devem começar a tomar suplementos de ácido fólico antes da concepção. Estes suplementos também devem ser tomados durante a gravidez. O ácido fólico pode ajudar a prevenir defeitos da coluna vertebral e do cérebro. As vitaminas préenais também são recomendadas durante a gravidez.

As mulheres devem evitar álcool, drogas e tabaco durante e após a gravidez. Eles também devem ter cuidado ao tomar certos medicamentos. Alguns medicamentos que normalmente são seguros podem causar sérios defeitos de nascimento quando tomados por uma mulher grávida. Certifique-se de informar seu médico sobre quaisquer medicamentos que você esteja tomando, incluindo medicamentos sem receita médica e suplementos.

A maioria das vacinas é segura durante a gravidez. Na verdade, algumas vacinas podem ajudar a prevenir defeitos congênitos. Existe um risco teórico de danos para um feto em desenvolvimento com algumas vacinas vivas, portanto, esses tipos não devem ser administrados durante a gravidez. Você deve perguntar ao seu médico quais as vacinas necessárias e seguras.

Manter um peso saudável também ajuda a reduzir o risco de complicações durante a gravidez. Mulheres com condições pré-existentes, como diabetes, devem cuidar especialmente para gerenciar sua saúde.

É extremamente importante participar de consultas pré-natais regulares. Se sua gravidez é considerada de alto risco, seu médico pode fazer triagem pré-natal adicional para identificar defeitos. Dependendo do tipo de defeito, seu médico pode tratá-lo antes do nascimento do bebê.

Aconselhamento genético

Um conselheiro genético pode aconselhar casais com história familiar de um defeito ou outros fatores de risco para defeitos congênitos. Um conselheiro pode ser útil quando você está pensando em ter filhos ou já está esperando. Conselheiros genéticos podem determinar a probabilidade de seu bebê nascer com defeitos, avaliando o histórico familiar e registros médicos. Eles também podem solicitar testes para analisar os genes da mãe, pai e bebê.