Defeitos cerebrais congênitos | Definição e Educação do Paciente

O que significa ter um defeito cerebral congênito?

Os defeitos cerebrais congênitos são anormalidades no cérebro que estão presentes no nascimento. Existem muitos tipos diferentes desses defeitos. Eles podem variar muito de condições leves a graves.

O cérebro começa a se formar no primeiro mês após a concepção, e continuará a se formar e desenvolver durante a gravidez. O desenvolvimento do cérebro começa a partir de uma pequena placa especial de células na superfície do embrião. Essas células crescem e formam as diferentes regiões do cérebro.

Quando este processo é perturbado ou interrompido, pode causar defeitos estruturais no cérebro e no crânio. A função cerebral normal pode ser prejudicada, mesmo que apenas o crescimento do crânio seja perturbado.

Continue lendo para saber mais sobre defeitos cerebrais congênitos.

Sintomas Quais são os sintomas de defeitos cerebrais congênitos?

Os sintomas de defeitos cerebrais congênitos variam. Cada defeito tem um conjunto distinto de sintomas e deficiências.

Alguns desses sintomas podem não ser evidentes até após o nascimento quando seu filho apresenta atrasos de desenvolvimento ou crescimento. Alguns defeitos cerebrais congênitos não apresentam sintomas até a idade adulta. Alguns nunca têm sintomas.

Crianças nascidas com defeitos cerebrais congênitos também podem ter:

• doenças cardiovasculares
• defeitos gastrointestinais
• fissuras labiais e palatinas
• convulsões
• dor de cabeça
• fraqueza muscular
• visão reduzida < problemas da bexiga e do intestino

Tipos Quais são os tipos de defeitos cerebrais congênitos?

Vários tipos de defeitos cerebrais congênitos são causados ​​por defeitos do tubo neural.

No início do desenvolvimento fetal, uma tira plana de tecido ao longo da parte de trás do feto rola para formar o tubo neural. Este tubo corre ao longo da maior parte do comprimento do embrião.

Saiba mais: defeitos de nascimento "

O tubo neural normalmente fecha entre a terceira ea quarta semana após a concepção. Desenvolve-se na medula espinhal com o cérebro na parte superior. Se o tubo não fechar adequadamente, o tecido dentro do tubo não pode desenvolver-se adequadamente. Os defeitos do tubo neural que podem ocorrer como resultado incluem:

Anencefalia

: a extremidade da cabeça do tubo neural não se fecha e uma grande parte do crânio e do cérebro está faltando A porção perdida do crânio significa que o tecido cerebral está exposto. Encefalocele:

Uma porção do cérebro se abaixa através de uma abertura no crânio. A protuberância é freqüentemente localizada ao longo da linha média frente a frente na costas do crânio Arnold-Chiari ou Chiari II:

Parte do cerebelo, uma região do cérebro que afeta o controle motor, é deslocada para baixo na coluna vertebral superior.Isso faz com que o cérebro ou a medula espinhal se tornem comprimidos. Outros tipos de defeitos cerebrais congênitos se desenvolvem dentro da estrutura do cérebro:

Hidrocefalia:

Também chamado de fluido no cérebro, este é um acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano (LCR) causado pela circulação prejudicada do LCR . Quando há excesso de fluido, pode colocar muita pressão sobre o cérebro. Síndrome de Dandy-Walker:

Isso envolve a ausência ou o crescimento defeituoso da seção central do cerebelo. Holoprosencefalia:

O cérebro não se divide em duas metades, ou hemisférios. Megalencefalia:

Esta condição faz com que o cérebro de uma pessoa seja anormalmente grande ou pesado. Microcefalia:

Isso ocorre quando o cérebro não se desenvolve para o tamanho completo. O vírus Zika pode causar microcefalia. Causas O que causa defeitos congênitos no cérebro?

A maioria dos defeitos cerebrais congênitos não pode ser atribuída a uma causa específica. Uma variedade de fatores genéticos e ambientais tem sido associada ao desenvolvimento de defeitos cerebrais congênitos. Esses fatores podem estar relacionados a:

defeitos de genes

• infecção
• uso de drogas
• outro trauma para um feto não nascido
• Alguns defeitos cerebrais são sintomas de trissomia. A trissomia ocorre quando um terceiro cromossomo está presente onde tipicamente há apenas dois cromossomos.

A síndrome de Dandy-Walker e os defeitos de Chiari II estão associados à trissomia do cromossomo 9. A trissomia do cromossomo 13 pode causar holoprosencefalia e microcefalia. Os sintomas da trissomia dos cromossomos 13 e 18 podem incluir defeitos no tubo neural.

Fatores de risco Quem está em risco de defeitos cerebrais congênitos?

Alguns fatores de risco, como a genética, são inevitáveis. Se você está grávida ou planeja engravidar, há algumas coisas que você pode fazer para reduzir o risco de defeitos cerebrais congênitos em seu bebê:

Evite álcool, drogas recreativas e tabagismo. Porque o cérebro de um bebê começa a desenvolver-se no primeiro mês da concepção, é importante evitar estes se você estiver tentando engravidar.

• O uso de certos medicamentos prescritos como anticonvulsivantes, warfarina (Coumadin) e ácido retinóico podem aumentar o risco de defeitos cerebrais. Fale com o seu médico sobre os medicamentos que está a tomar se estiver a tentar conceber ou estiver grávida.
• Evite a exposição a raios-X ou a terapia de radiação. Isso inclui raios-X no escritório do seu dentista. Sempre deixe todos os seus médicos saber se você está grávida ou pode estar grávida.
• As deficiências nutricionais podem afetar o cérebro do seu bebê, de modo a manter uma dieta saudável e equilibrada durante a gravidez. Os médicos também recomendam tomar uma vitamina pré-natal antes de engravidar e durante toda a sua gravidez.
• Infecções como rubéola, herpes simple e varicela zoster também podem aumentar o risco de defeitos cerebrais congênitos do bebê. Embora você não possa sempre evitar infecções, há coisas que você pode fazer para reduzir o risco de infecção:

Fale com o seu médico sobre as vacinas que deve receber. Eles podem recomendar as vacinas que você precisa antes de engravidar e as que você deveria ter uma vez que engravidou.

• Evite estar em torno de pessoas que estão doentes quando possível. Eles podem espalhar uma infecção para você.
• Evite viajar para áreas com surtos conhecidos. Isso inclui áreas com mosquitos conhecidos por transportar o vírus Zika.
• Diabetes mellitus ou fenilcetonúria, uma doença genética rara, durante a gravidez também aumenta seu risco de ter um bebê com defeitos cerebrais congênitos.

Qualquer tipo de trauma para o feto, como cair no estômago durante a gravidez, também pode afetar o desenvolvimento do cérebro.

Diagnóstico Como são diagnosticados defeitos cerebrais congênitos?

Seu médico pode identificar um defeito cerebral congênito por ultra-som detalhado. Se for necessária mais investigação, uma varredura de MRI pode ser usada para ver detalhes do cérebro e da coluna vertebral do feto.

Pode ser possível identificar um defeito cerebral congênito como parte de uma triagem pré-natal. Isso pode ser feito usando amostragem de vilosidade coriônica (CVS) quando estiver entre 10 a 12 semanas de gravidez. CVS é ​​usado para identificar várias condições genéticas. Nem todos os defeitos cerebrais congênitos são genéticos, portanto CVS nem sempre identificará um defeito cerebral congênito. Fale com o seu médico para saber mais sobre CVS.

Em alguns casos, o diagnóstico preciso pode não ser possível até o nascimento quando sinais como deficiências intelectuais, comportamento tardio ou convulsões podem ser mais visíveis.

Tratamento Como os defeitos cerebrais congênitos são tratados?

O tratamento varia dependendo do tipo e gravidade da condição. Muitos tratamentos se concentrarão no tratamento dos sintomas. Por exemplo, medicamentos anticonvulsivantes podem ajudar a reduzir os episódios de convulsões.

Algumas condições podem ser tratadas com cirurgia. A cirurgia de decomposição pode criar mais espaço para o cérebro eo líquido cefalorraquidiano quando necessário. A cirurgia para corrigir crânios defeituosos pode dar espaço ao cérebro para crescer normalmente. Shunts podem ser inseridos para drenar o líquido cefalorraquidiano que se acumula com hidrocefalia.

OutlookO que é a perspectiva de defeitos cerebrais congênitos?

Os efeitos de um defeito cerebral congênito variam muito. O tipo e gravidade da condição, a presença de outras deficiências físicas ou mentais e fatores ambientais podem contribuir para a perspectiva.

Muitos defeitos cerebrais congênitos causam comprometimento neurológico menor. Pessoas com esses tipos de defeitos cerebrais congênitos podem crescer para funcionar de forma independente. Outros defeitos são tão graves que são fatais antes ou pouco depois do nascimento. Alguns causam deficiências significativas. Outros desativam parcialmente as pessoas, limitando seu funcionamento mental a um nível abaixo da capacidade normal.

Prevenção Existem maneiras de prevenir defeitos cerebrais congênitos?

Pesquisas e rastreamentos da incidência de defeitos congênitos ajudaram especialistas médicos a identificar formas específicas de redução de defeitos congênitos do cérebro.

Os Centros para o Controle e Prevenção de Doenças recomendam que as mulheres grávidas ou que considerem a gravidez façam o seguinte:

Tome suplementos contendo 400 microgramas de ácido fólico por dia. Comece pelo menos um mês antes de engravidar.Tomar esses suplementos reduz o risco de ter um bebê com defeitos no tubo neural.

• Evite beber álcool a qualquer momento.
• Pare de fumar antes de engravidar ou o mais cedo possível na sua gravidez.
• Mantenha o açúcar no sangue sob controle antes e durante a gravidez, especialmente se você tem diabetes.
• Fale com o seu médico antes de tomar quaisquer medicamentos ou produtos à base de plantas durante a gravidez. Eles podem aconselhá-lo sobre quais medicamentos e suplementos são seguros durante a gravidez.