Medulares Doença cística: Tipos, Causas e Sintomas

O que é doença renal cística medular?

A doença renal cística medular (MCKD) é uma condição rara em que pequenos sacos cheios de líquido chamados de cistos se formam no centro dos rins. Estes cistos cicatrizam os rins e fazem com que eles funcionem mal.

Para entender o MCKD, ajuda a conhecer um pouco sobre seus rins e o que eles fazem. Seus rins são dois órgãos em forma de feijão do tamanho de um punho fechado. Eles estão localizados em ambos os lados da coluna vertebral, perto do meio das costas. Seus rins filtram e limpam seu sangue - todos os dias, cerca de 200 litros de sangue passam pelos rins. O sangue limpo retorna ao seu sistema circulatório. Os resíduos de produtos e fluidos extra tornam-se urina. A urina é enviada para a bexiga e eventualmente removida do seu corpo.

O dano causado pelo MCKD leva os rins a produzir urina que não está suficientemente concentrada. Em outras palavras, sua urina é essencialmente muito aquosa, e não tem a quantidade adequada de lixo. Como resultado, você acabará urinando muito mais fluido do que o normal (poliúria), pois seu corpo tenta se livrar de todo o desperdício extra. E quando os rins produzem muita urina, a água, o sódio e outros produtos químicos vitais são perdidos. Ao longo do tempo, MCKD pode levar à insuficiência renal.

Tipos Tipos de MCKD

A nefronoftitia juvenil (NPH) e MCKD são muito estreitamente relacionadas. Ambas as condições são causadas pelo mesmo tipo de dano renal e resultam nos mesmos sintomas. A principal diferença é a idade de início. NPH geralmente ocorre entre as idades de 10 a 20, enquanto MCKD é uma doença de aparecimento adulto. Além disso, existem dois subconjuntos de MCKD: tipo 2 (tipicamente afeta adultos 30-35) e tipo 1 (tipicamente afeta os adultos 60-65).

CausasCaus de MCKD

Tanto NPH como MCKD são autosomais dominantes condições genéticas. Isso significa que você só precisa obter o gene de um dos pais para desenvolver o transtorno. Se um pai tiver o gene, uma criança tem 50% de chance de obtê-lo e desenvolver a condição. Além da idade de início, a outra grande diferença entre NPH e MCKD é que eles são causados ​​por diferentes defeitos genéticos.

Enquanto este artigo se concentra no MCKD, muito do que é discutido é aplicável também à NPH.

Sintomas Sintomas de MCKD

Infelizmente, os sintomas do MCKD parecem os sintomas de muitas outras condições, dificultando a realização de um diagnóstico. Estes sintomas incluem:

• micção excessiva (medicamente conhecida como poliúria)
• aumento da frequência de micção à noite
• pressão arterial baixa
• fraqueza
• cravings de sal (devido ao excesso de perda de sódio pelo aumento da micção)

À medida que a doença progride, a insuficiência renal (também conhecida como doença renal terminal) pode resultar. Os sintomas de insuficiência renal podem incluir o seguinte:

• hematomas ou sangramentos
• facilmente cansados ​​
• soluços frequentes
• dor de cabeça
• alterações na cor da pele (amarelo ou castanho)
• prurido da pele > cólicas musculares ou espasmos
• náuseas
• perda de sensação nas mãos e / ou pés
• vómitos de sangue
• fezes sangrentas
• perda de peso
• fraqueza
• convulsões
• mudanças em estado mental (confusão ou estado de alerta alterado)
• coma
• Testes de teste e diagnóstico de MCKD

Se você tem sintomas de MCKD, seu médico pode solicitar uma série de testes diferentes para confirmar o seu diagnóstico.Testes de sangue e urina serão os mais importantes para identificar o MCKD. Esses testes são descritos abaixo.

Contagem sanguínea completa

Uma contagem sanguínea completa analisa seu número total de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Este teste procura anemia e sinais de infecção.

Teste de BUN

O teste de nitrogênio ureico no sangue (BUN) procura a quantidade de ureia, um produto de degradação da proteína, que é elevado quando os rins não estão funcionando adequadamente.

Coleção de urina

Uma coleta de urina de 24 horas confirmará a micção excessiva, documentará o volume e a perda de eletrólitos e medirá a depuração da creatinina. A depuração da creatinina revelará se os rins estão funcionando adequadamente.

Teste de creatinina de sangue

A

teste de creatinina no sangue será feito para verificar seu nível de creatinina. A creatinina é um produto de resíduos químicos produzido pelos músculos, que é filtrado para fora do corpo pelos seus rins. Isso é usado para comparar o nível de creatinina no sangue com depuração da creatinina renal.Uric Acid Test

A

teste de ácido úrico será feito para verificar os níveis de ácido úrico. O ácido úrico é um produto químico criado quando seu corpo quebra certas substâncias alimentares. O ácido úrico passa do corpo através da urina. Os níveis de ácido úrico são geralmente elevados em pacientes com MCKD.Análise de urina

Um exame de urina será feito para analisar a cor, a gravidade específica e os níveis de pH (ácido ou alcalino) da sua urina. Além disso, seu sedimento de urina será verificado quanto ao sangue, proteína e conteúdo celular. Este teste ajudará o médico a confirmar um diagnóstico ou excluir outros transtornos possíveis.

Testes de imagem

Além desses testes, o seu médico também pode solicitar uma tomografia computadorizada abdominal / renal. Este teste usa imagens de raios-X para ver os rins e dentro do abdômen. Isso pode ajudar a descartar outras causas potenciais de seus sintomas. O seu médico também pode querer realizar um ultra-som renal para visualizar os cistos nos rins. Isto é para determinar a extensão do dano renal.

Biopsy

Em uma biópsia de rim, um médico ou outro profissional de saúde removerá um pequeno pedaço de tecido renal para examiná-lo em um laboratório, sob um microscópio. Isso pode ajudar a descartar outras causas possíveis de seus sintomas, incluindo infecções, depósitos inusitados ou cicatrizes. Uma biópsia também pode ajudar seu médico a entender o estágio da doença renal.

Tratamento Como o MCKD é tratado?

Não há cura para MCKD. O tratamento para a condição consiste em intervenções que tentam reduzir os sintomas e diminuir a progressão da doença. Nos estágios iniciais da doença, seu médico pode recomendar o aumento da ingestão de líquidos. Você também pode exigir um suplemento de sal para evitar a desidratação.

À medida que a doença progride, a insuficiência renal pode resultar. Quando isso ocorre, você pode ser obrigado a se submeter a uma diálise. A diálise é um processo em que uma máquina remove resíduos do corpo que os rins já não podem filtrar. Embora a diálise seja um tratamento sustentável, os pacientes com insuficiência renal também podem sofrer um transplante de rim.

Complicações Complicações de longo prazo de MCKD

As complicações da MCKD podem afetar vários órgãos e sistemas. As complicações incluem:

anemia (baixo teor de ferro no sangue)

• enfraquecimento dos ossos, levando a fraturas
• compressão do coração devido ao aumento do fluido (tamponamento cardíaco)
• alterações no metabolismo do açúcar
• insuficiência cardíaca congestiva
• insuficiência renal
• úlceras no estômago e intestinos
• sangramento excessivo
• pressão arterial elevada
• infertilidade
• problemas menstruais
• dano do nervo
• Outlook O que é o Outlook para MCKD?

Infelizmente, o MKCD leva a doença renal em estágio final - em outras palavras, eventualmente, a insuficiência renal ocorrerá. Nesse ponto, você precisará ter um transplante de rim ou sofrer diálise regularmente para manter seu corpo funcionando corretamente. Converse com seu médico sobre suas opções.