Hemochromatosis: Tipos, Fatores de Risco e causam

O que é Hemocromatose?

A hemocromatose é uma condição causada pela absorção excessiva de ferro dos alimentos que você consome, levando a uma concentração excessiva de ferro no sangue. Isso pode causar sérios problemas de saúde, pois seu corpo não tem como se livrar do excesso de ferro. O excesso de ferro também se acumula no seu

• fígado
• coração
• pâncreas
• juntas

Este acúmulo de ferro causa danos. < Sintomas Quais são os sintomas da hemocromatose?

Muitas pessoas com hemocromatose não apresentam sintomas visíveis. Quando os sintomas existem, eles podem variar de pessoa para pessoa.

Alguns sintomas comuns incluem:

fadiga

• um baixo desejo sexual
• impotência > dor abdominal
• pouca energia
• dor nas articulações
• Causas O que causa hemocromatose?

As duas formas de hemocromatose são primárias e secundárias.

Hemocromatose primária

A hemocromatose primária é uma doença genética hereditária que faz com que você absorva muito ferro de alimentos.

A maioria dos tipos de hemochromatosis primária são causados ​​por mutações. O gene HFE, ou o gene da hemochromatosis, controla a quantidade de ferro que você absorve dos alimentos. Existem duas mutações comuns desse gene que causam hemocromatose. Eles são C282Y e H63D. Uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver esta condição. Uma pessoa que herda apenas uma cópia de um gene mutado é considerada uma portadora da condição, mas nunca pode manifestar sintomas.

De acordo com o Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI), homens com a forma hereditária desta doença geralmente desenvolvem sintomas entre as idades de 40 e 60 anos. As mulheres tipicamente as desenvolvem após a menopausa.

Os dois subtipos especiais de hemocromatose primária são juvenis e neonatais.

A hemocromatose juvenil causa sintomas semelhantes aos da hemocromatose primária, mas geralmente afeta pessoas com idades compreendidas entre os 15 e os 30 anos. Adicionalmente, essa forma é causada por uma mutação no gene da hemojuvelina e não pelo gene HFE.

A hemocromatose neonatal provoca um acúmulo grave de ferro no fígado de uma criança, às vezes resultando em morte.

• Hemocromatose secundária
• A hemocromatose secundária ocorre quando um acúmulo de ferro é provocado por outras condições médicas, tais como:

anemia, que ocorre quando o seu corpo não produz células sanguíneas suficientes

fígado crônico doença que muitas vezes resulta da infecção por hepatite C ou alcoolismo

• transfusões de sangue frequentes
• diálise renal
• Fatores de risco Fatores de risco para hemocromatose
• Hemocromatose primária

As seguintes pessoas correm maior risco de desenvolver hemocromatose primária:

Pessoas que têm um parente próximo com o transtorno, como um pai, irmão ou avô, estão em maior risco de herdar a mutação genética.

As pessoas de ascendência européia estão em maior risco.

• As mulheres que são pós-menopáusicas estão em maior risco. O sangramento menstrual diminui a quantidade de ferro no sangue, o que pode retardar o aparecimento de sintomas em pessoas com risco de doença
• Enquanto os homens e as mulheres podem herdar o transtorno, os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) relatam que Os homens são mais propensos a serem diagnosticados com os efeitos da doença.
• Nem todas as pessoas que herdam a mutação genética para hemocromatose desenvolvem a doença. Muitas pessoas são transportadoras, o que significa que eles têm o gene, mas não apresentam sintomas. As pessoas com o maior risco de desenvolver sintomas são aquelas com duas cópias mutadas do gene HFE, uma de cada pai. No entanto, nem todas essas pessoas desenvolvem sintomas.
• Hemocromatose secundária

Os fatores de risco para hemochromatosis secundária incluem:

alcoolismo

uma história familiar de diabetes, doença cardíaca ou doença hepática

• tomando suplementos dietéticos com ferro ou vitamina C, o que pode aumentar a quantidade de ferro que é absorvida por seu corpo
• Diagnóstico Diagnóstico Hemocromatose
• Os sintomas da hemocromatose são semelhantes aos de muitas outras condições. Isso dificulta o diagnóstico. Vários testes podem ser necessários para confirmar o diagnóstico de hemocromatose.

Teste de sangue

Um exame de sangue pode ser usado verifique seus níveis de ferro. Isto é avaliado usando testes para níveis séricos de ferro e níveis séricos de ferritina. Um teste de sangue adicional chamado teste de saturação de transferrina no soro pode ser usado para medir a quantidade de ferro ligado à proteína transferrina, que transporta ferro no seu sangue. Um resultado de teste de 45 por cento ou mais é considerado alto.

Testes de DNA

Se o seu médico achar que pode ter hemocromatose, recomenda-se o teste de DNA

. Você será verificado por mutações em seus genes HFE e hemojuvelina.

Biopsia de fígadoO seu médico também pode fazer uma biópsia de fígado

.

Isso remove um pedaço de tecido do fígado para testes de laboratório de patologia. O seu médico procurará a presença de ferimentos no ferro ou no fígado. O fígado é o principal local de armazenamento de ferro. Geralmente é um dos primeiros órgãos danificados pelo acúmulo de ferro. Tratamentos Como é tratada com hemocromatose? O tratamento de escolha para hemochromatosis é flebotomia. A flebotomia é a remoção de sangue do seu corpo. Você pode precisar de flebotomia regularmente para remover o excesso de ferro. Quando você começa os tratamentos, você os terá até duas vezes por semana. Após os tratamentos iniciais, você pode voltar quatro a seis vezes por ano.

E se eu não quiser a flebotomia?

A maioria das pessoas com hemocromatose descobre que a flebotomia é uma maneira eficaz de aliviar seus sintomas. Em geral, causa pouca dor e tem poucos efeitos colaterais. No entanto, algumas pessoas estão desconfortáveis ​​com o procedimento. Razões pelas quais as pessoas se recusam à flebotomia incluem:

fadiga após o tratamento

medo de agulhas

• dor durante o processo
• uma preocupação de que um sangramento demais poderia causar anemia
• desconforto com a eliminação ou o uso de sangue transfusões
• A flebotomia é a forma mais simples e barata de terapia para hemocromatose.Se você tiver problemas com o processo, fale com o seu médico sobre o que você pode fazer para facilitar. Coisas simples como beber muitos líquidos no dia anterior a cada procedimento podem torná-lo mais confortável.
• Se a flebotomia é uma opção inaceitável, por qualquer motivo, existem outros tratamentos. No entanto, a medicação usada para tratar hemochromatosis é mais cara. Também pode ter efeitos colaterais próprios. Estes incluem dor no local da injeção e sintomas gripais.

Para as pessoas que se recusam a flebotomia, pode usar-se um medicamento quelante. Este tipo de droga pode ser injetado pelo seu médico ou tomado por uma pílula. Isso ajuda seu corpo a expulsar o excesso de ferro em sua urina e fezes. Este tratamento também é usado para pessoas com complicações cardíacas e outras contra-indicações para flebotomia.

Complicações: quais as complicações associadas à hemocromatose?

A maioria das complicações surgem nos órgãos que armazenam excesso de ferro. Este dano ocorre ao longo do tempo. Ela tende a afetar o seu:

fígado

pâncreas

• coração
• pele
• Os seguintes são exemplos de que tipo de dano pode ocorrer:
• O dano no fígado pode causar cirrose, que é uma cicatriz permanente do seu fígado.

O dano pancreático pode causar alterações nos níveis de insulina, levando a diabetes.

• Problemas de circulação podem levar à insuficiência cardíaca.
• O acúmulo de ferro em seu coração pode levar ao ritmo cardíaco irregular.
• O excesso de ferro pode fazer com que sua pele torne bronze ou cinza.
• Seu risco de complicações pode ser reduzido se o tratamento for iniciado logo que você desenvolva sintomas de hemochromatosis. Se você tiver hemochromatosis, você deve evitar:
• suplementos de ferro

suplementos de vitamina C, que aumentam a absorção de ferro

• álcool