Síndrome de goldenhar

Visão geral

A síndrome de Goldenhar é uma síndrome craniofacial, o que significa que ela causa certas anormalidades na formação do rosto e da cabeça. É considerada uma doença rara e congênita, o que significa que está presente no nascimento. O Goldenhar está presente em apenas 1 em cada 3, 500 a 25 000 bebês no nascimento. Outro nome para Goldenhar é a displasia oculoauriculovertebral.

Em pessoas com síndrome de Goldenhar, as anormalidades aparecem principalmente nas áreas dos ouvidos, olhos e coluna vertebral. Esta condição também pode afetar a estrutura do rosto e alguns órgãos internos. A gravidade das anormalidades e sintomas varia de indivíduo.

Sintomas Sintomas da síndrome de Goldenhar

Os sintomas de Goldenhar e sua gravidade são extremamente variáveis ​​de um indivíduo para outro. O sintoma mais reconhecido é a presença de anormalidades faciais, em particular microsomia hemifacial. Estes ocorrem quando os ossos e os músculos do rosto estão subdesenvolvidos em apenas um lado do rosto. Aqueles com Goldenhar também podem ter um labial fendido ou paladar fendido.

Outras características da síndrome incluem defeitos nos olhos, ouvidos e coluna vertebral. Isso pode significar crescimentos nos olhos, olhos pequenos, pálpebras ausentes, orelhas pequenas, orelhas perdidas, marcas auriculares ou mesmo perda auditiva. Na coluna vertebral, Goldenhar pode causar desenvolvimento incompleto de vértebras, ou vértebras fundidas ou em falta. Muitas pessoas com a síndrome acabam com escoliose, ou uma coluna curvada, como resultado.

Existem outros sintomas menos comuns e menos visíveis também. Entre 5 e 15 por cento das pessoas com Goldenhar têm algum grau de deficiência intelectual. Alguns também têm anormalidades nos órgãos internos, que geralmente incluem defeitos cardíacos congênitos. Os defeitos que afetam os rins e os membros são raros.

CausasCaus da síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar é uma doença congênita, o que significa que está presente em bebês quando nascem. A causa é uma anormalidade em um cromossomo. Geralmente não é herdada.

Em cerca de 1 ou 2 por cento dos casos, porém, a condição é hereditária como uma doença genética. Nestes casos, é autossômico dominante ou recessivo. Este termo significa que o gene ou os genes que o causam são encontrados em um cromossomo que não está relacionado ao sexo. Os genes podem ser dominantes ou recessivos, mas dominante é mais comum. Ninguém já identificou os genes específicos que são responsáveis.

Diagnóstico Diagnóstico da síndrome de Goldenhar

Não há nenhum teste genético ou cromossômico para identificar a síndrome de Goldenhar. Um médico ou especialista faz um diagnóstico examinando um bebê ou criança e identificando os sintomas da síndrome. Quando é diagnosticado, a criança geralmente precisa de testes adicionais, como testes auditivos e de visão.Um médico também pode tomar um raio X da coluna vertebral para verificar problemas com vértebras. Para procurar problemas cardíacos ou renais, um médico pode solicitar exames de ultra-sonografia desses órgãos.

Tratamentos para a síndrome de Goldenhar

O tratamento para a síndrome de Goldenhar varia muito de acordo com as necessidades do indivíduo. Em alguns casos leves, nenhum tratamento é necessário. As crianças podem precisar trabalhar com um especialista em audição ou terapeuta de fala para problemas de audição ou podem precisar de um aparelho auditivo. Se houver problemas de visão, podem ser necessárias cirurgias corretivas ou óculos. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir defeitos cardíacos ou espinhais. Crianças com deficiência intelectual podem precisar trabalhar com especialistas em educação.

OutlookOutlook para síndrome de Goldenhar

A perspectiva para crianças com síndrome de Goldenhar varia, mas geralmente é muito positiva. A maioria das crianças pode esperar viver uma vida saudável, uma vez que os tratamentos foram administrados. A maioria pode esperar ter uma vida normal e um nível normal de inteligência.