Doença de Gamstorp (Paralisia Periódica Hipercalêmica)

O que é a doença de Gamstorp

A doença de Gamstorp é uma condição genética extremamente rara que faz com que você tenha episódios de fraqueza muscular ou paralisia temporária. A doença é conhecida por muitos nomes, incluindo paralisia periódica hipercalêmica. É uma doença hereditária, e as pessoas podem transportar e transmitir o gene defeituoso sem sentir sintomas. Um em cada 250.000 pessoas tem essa condição.

Embora não haja cura para a doença de Gamstorp, a maioria das pessoas que pode viver vidas normais e ativas. Os médicos conhecem muitas das causas dos episódios paralíticos e geralmente podem ajudar a limitar os efeitos da doença por meio de orientação Ng pessoas com esta doença para evitar certos desencadeantes identificados.

Sintomas Quais são os sintomas da doença de Gamstorp?

A doença de Gamstorp causa sintomas únicos, incluindo:

fraqueza grave de um membro

• paralisia parcial
• batimentos cardíacos irregulares
• batimentos cardíacos ignorados
• rigidez muscular
• fraqueza permanente
• imobilidade
• paralisia

Os episódios paralíticos são curtos e podem terminar após alguns minutos. Mesmo quando você tem um episódio mais longo, você normalmente deve recuperar completamente dentro de duas horas após o início dos sintomas. No entanto, episódios geralmente ocorrem de repente. Você pode achar que você não tem aviso suficiente para encontrar um lugar seguro para esperar um episódio. Por este motivo, as lesões causadas por quedas são comuns.

Episódios normalmente começam na infância ou na primeira infância. Para a maioria das pessoas, a freqüência dos episódios aumenta ao longo dos anos de adolescência e até a metade dos 20. À medida que você se aproxima dos 30, os ataques tornam-se menos frequentes. Para algumas pessoas, eles desaparecem completamente.

Myotonia

Um dos sintomas da doença de Gamstorp é a miotonia. Se você tem esse sintoma, alguns de seus grupos musculares podem se tornar temporariamente rígidos e difíceis de se mover. Isso pode ser muito doloroso. No entanto, algumas pessoas não sentem desconforto durante um episódio.

Devido a contrações constantes, os músculos afetados pela miotonia muitas vezes parecem bem definidos e fortes, mas você pode achar que você só pode exercer pouca ou nenhuma força usando estes músculos. A miotonia causa danos permanentes em muitos casos. Algumas pessoas com doença de Gamstorp eventualmente usam cadeiras de rodas devido à deterioração dos músculos das pernas. O tratamento pode muitas vezes prevenir ou reverter a fraqueza muscular progressiva.

Causas: quais são as causas da doença de Gamstorp?

A doença de Gamstorp é o resultado de uma mutação ou alteração em um gene chamado "SCN4A". "Esta mutação produz canais de sódio, ou aberturas microscópicas através das quais o sódio e o potássio se movem através de suas células. As correntes elétricas produzidas por diferentes moléculas de sódio e potássio que passam pelas membranas celulares controlam o movimento muscular.

Na doença de Gamstorp, esses canais apresentam anormalidades físicas que fazem com que o potássio se junte em um lado da membrana celular e se acumule no sangue. Isso impede a formação de corrente elétrica e faz com que você se torne incapaz de mover o músculo afetado.

Fatores de risco Quem está em risco para a doença de Gamstorp?

A doença de Gamstorp é uma doença hereditária, e é autossômica dominante. Isso significa que você só precisa ter uma cópia do gene mutado para desenvolver a doença. Há uma chance de 50 por cento que você tenha o gene se um dos seus pais for um transportador. No entanto, algumas pessoas que possuem o gene nunca desenvolvem sintomas.

Diagnóstico Como é diagnosticada a doença de Gamstorp?

Para diagnosticar a doença de Gamstorp, seu médico primeiro descartará distúrbios adrenais, como a doença de Addison, que ocorre quando suas glândulas adrenais não produzem o suficiente de hormônios cortisol e aldosterona. Eles também tentarão excluir doenças renais genéticas que podem causar baixos níveis de potássio.

Uma vez que descartam esses distúrbios adrenais e doenças renais hereditárias, seu médico pode confirmar se é doença de Gamstorp através de exames de sangue, análise de DNA ou avaliando seus níveis de eletrólito e potássio no soro.

Para avaliar esses níveis, seu médico pode fazer testes de exercício moderado seguido de descanso para ver como seus níveis de potássio mudam. Alguém com doença de Gamstorp verá altos níveis de potássio durante o exercício que se reduzem durante o repouso e aumentam novamente 20 minutos após parar o exercício.

PreparaçãoPreparando para ver seu médico

Se você acha que pode ter doença de Gamstorp, isso pode ajudar a manter um diário rastreando seus níveis de força ao longo de cada dia. Você deve manter notas sobre suas atividades e dieta naqueles dias para ajudar a determinar seus desencadeantes. Você também deve trazer qualquer informação que você possa reunir sobre se você tem ou não um histórico familiar da doença.

Tratamentos: quais são os tratamentos para a doença de Gamstorp?

O tratamento é baseado na gravidade e frequência de seus episódios. Medicamentos e suplementos funcionam bem para muitas pessoas que têm essa doença. Evitar certos desencadeantes funciona bem para os outros.

Medicamentos

A maioria das pessoas tem que confiar em medicação para controlar ataques paralíticos. Um dos medicamentos mais comumente prescritos é acetazolamida (Diamox), que é comumente usado para controlar convulsões. Seu médico pode prescrever diuréticos para limitar os níveis de potássio no sangue. Pessoas com miotonia como resultado da doença podem ser tratadas usando baixas doses de drogas, como mexiletina (Mexitil) ou paroxetina (Paxil), que ajudam a estabilizar os espasmos musculares graves.

Home Remedies

Pessoas que experimentam episódios leves ou infreqüentes às vezes podem controlar um ataque paralítico sem o uso de medicação. Você pode adicionar suplementos minerais, como o gluconato de cálcio, a uma bebida doce para parar um episódio leve. Beber um copo de água tônica ou chupar um pedaço de doce duro nos primeiros sinais de um episódio paralítico também pode ajudar.

CopingCoping com doença de Gamstorp

Alimentos ricos em potássio ou mesmo certos comportamentos podem desencadear episódios. Muito potássio na corrente sanguínea causará fraqueza muscular mesmo em pessoas que não possuem doença de Gamstorp. No entanto, aqueles com a doença podem reagir a alterações muito pequenas nos níveis de potássio que não afetariam alguém que não possui doença de Gamstorp.

Os desencadeantes comuns incluem:

frutas com alto teor de potássio, como bananas, damascos e passas

• vegetais ricos em potássio, como espinafre, batatas, brócolis e couve-flor
• lentilhas, feijões e nozes < álcool
• longos períodos de repouso ou inatividade
• passando muito sem comer
• frio extremo
• calor extremo
• Nem todos com doença de Gamstorp terão os mesmos gatilhos
• .

Fale com o seu médico e tente gravar suas atividades e dieta em um diário para ajudar a determinar seus desencadeantes específicos. OutlookO que é o Outlook a longo prazo? Você pode moderar os efeitos da condição gerenciando cuidadosamente seus fatores de risco. O envelhecimento reduz a frequência dos episódios.

É importante falar com seu médico sobre alimentos e atividades que possam estar causando seus episódios. Porque a doença de Gamstorp é hereditária, você não pode evitar isso. No entanto, evitar os desencadeantes que causam episódios paralíticos pode limitar os efeitos da doença.