Síndrome de Klinefelter: Incidência, Outlook e Mais

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que faz com que os machos nasçam com uma cópia extra do cromossomo X em suas células. Os machos com essa condição apresentam menor- do que os testículos normais que produzem menos testosterona. A testosterona é o hormônio masculino que estimula os traços sexuais, como o cabelo corporal e o crescimento muscular.

A falta de testosterona causa sintomas como o crescimento de mama, um pênis pequeno e menos pêlos faciais e corporais do que o normal Muitos homens com essa condição não poderão criar filhos. A síndrome de Klinefelter também pode atrasar o desenvolvimento da fala e do idioma em crianças do sexo masculino en.

Sintomas Quais são os sintomas?

Como a maioria dos sintomas provêm de baixa testosterona, muitos meninos com síndrome de Klinefelter não observam sintomas até chegarem à puberdade. É quando os níveis de testosterona normalmente aumentam.

Níveis de testosterona por idade "

Em crianças pequenas, o primeiro sinal é muitas vezes um atraso na fala ou na aprendizagem. Por exemplo, um bebê com síndrome de Klinefelter pode falar mais tarde do que seus colegas.

Em machos mais velhos, os sintomas comuns incluem:

pênis pequeno e pequenos testículos firmes

• pouco a nenhuma produção de esperma
• peitos alargados, também conhecidos como ginecomastia
• muito pouco cabelo no face, nas axilas e ao redor da área púbica
• aumento de altura
• pernas longas com tronco curto
• falta de tônus ​​muscular e força
• falta de energia
• baixa movimentação sexual
• aumentou gordura da barriga
• problemas de leitura, escrita e comunicação
• infertilidade
• ansiedade e depressão
• problemas que interagem socialmente
• distúrbios metabólicos como diabetes

Homens quem tem apenas um cromossomo X extra em algumas de suas células terá sintomas mais leves. Um número menor de machos possui mais de um cromossomo X extra nas células. Quanto mais cromossomos X eles têm, Os sintomas são severos.

Os sintomas de tipos mais graves de Klinefelter incluem:

grandes problemas com aprendizagem e fala

• má coordenação
• características faciais únicas
• problemas ósseos
• Leia mais: 9 sinais de baixa testosterona nos homens "

Incidência Como é comum?

A síndrome de Klinefelter é uma das condições cromossômicas mais comuns em recém-nascidos. Ela afeta entre 1 em 500 e 1 em cada 1.000 machos recém-nascidos. Variantes da doença com três, quatro ou mais Os cromossomos X extra são menos comuns. Essas variantes afetam 1 em 50, 000 ou menos recém-nascidos.

É possível que a síndrome de Klinefelter afeta ainda mais meninos e homens do que as estatísticas sugerem. Às vezes, os sintomas são tão suaves que passam despercebidos. ser diagnosticado de forma alguma por outras condições similares.

Causas O que causa a condição?

Todos nascem com 23 pares de cromossomos, ou 46 cromossomos no total, dentro de cada uma das células. Estes incluem dois cromossomos sexuais, X e Y.

As fêmeas nascem com dois cromossomos X, XX. Esses cromossomos dão-lhes traços sexuais femininos como peitos e útero.

• Os machos nascem com um cromossomo X e um Y, XY. Esses cromossomos dão-lhes traços masculinos como pênis e testículos.
• Os meninos com síndrome de Klinefelter nascem com um X extra, fazendo com que suas células tenham cromossomos XXY. Este erro ocorre aleatoriamente durante a concepção. Cerca de metade do tempo começa o erro no ovo da mãe. A outra metade do tempo que vem do esperma do pai.

Alguns meninos têm mais de um cromossomo X extra. Por exemplo, seu cromossomo pode ser assim: XXXXY. Outros têm diferentes anormalidades cromossômicas em cada célula. Por exemplo, algumas células podem ser XXY, enquanto outras são XXX. Isso é chamado mosaicismo.

Esta condição é geralmente aleatória e não causada por qualquer coisa que os pais tenham feito. As mulheres com mais de 35 anos quando engravidam são ligeiramente mais propensas a dar à luz um bebê com síndrome de Klinefelter.

Diagnóstico Como é diagnosticado?

Um pequeno número de homens com síndrome de Klinefelter são diagnosticados antes do nascimento quando a mãe possui um desses testes:

Amniocentese

• : Neste teste, um técnico remove uma pequena quantidade de líquido amniótico da Saco ao redor do bebê. O fluido é então examinado em um laboratório para problemas cromossômicos. Amostragem de vilosidade coriônica
• : As células de pequenas projeções semelhantes a dedos, chamadas vilosidades coriônicas na placenta, são removidas. Essas células são então testadas quanto a problemas cromossômicos. Como esses testes podem aumentar o risco de um aborto espontâneo, eles geralmente não são feitos a menos que o bebê esteja em risco de um problema cromossômico. Muitas vezes, a síndrome de Klinefelter não é descoberta até que um garoto chegue à puberdade ou mais tarde.

Se o seu filho tiver um desenvolvimento lento, consulte um endocrinologista. Este médico especializa-se em diagnosticar e tratar condições hormonais.

Durante o exame, seu médico perguntará sobre quaisquer sintomas ou problemas de desenvolvimento que você ou seu filho tenham. Dois tipos de testes são usados ​​para diagnosticar a síndrome de Klinefelter:

Análise cromossômica:

• Também chamado de cariotipagem, este exame de sangue verifica os cromossomos anormais, como um cromossomo X extra. Teste de hormona:
• Testes de sangue ou urina podem apresentar baixos níveis de testosterona, que são um sinal da síndrome de Klinefelter. Tratamento. Quais os tratamentos disponíveis?

Os sintomas leves geralmente não precisam ser tratados. Os machos com sintomas mais óbvios devem iniciar o tratamento o mais cedo possível, de preferência durante a puberdade. Iniciar o tratamento precocemente pode prevenir alguns dos sintomas.

Um dos principais tratamentos é a terapia de reposição de testosterona. Tomar testosterona em torno da época da puberdade desencadeará o desenvolvimento de características masculinas que normalmente ocorrem na puberdade, tais como:

uma voz profunda

• crescimento do cabelo no rosto e corpo
• aumento da força muscular
• crescimento do pénis
• fortalecimento ósseo
• Saiba mais: Terapia de substituição hormonal para homens "

Você pode tomar testosterona como pílula, remendo ou creme.Ou você pode obtê-lo por injeção a cada duas a três semanas.

Outros tratamentos para a síndrome de Klinefelter incluem:

terapia de fala e terapia de linguagem

• para melhorar a força muscular
• terapia ocupacional para ajudá-lo a funcionar no dia a dia na escola, no trabalho e na sua vida social > terapia comportamental para ajudar a obter habilidades sociais
• assistência educacional
• aconselhamento para lidar com problemas emocionais como depressão e baixa auto-estima que decorrem da condição
• cirurgia (mastectomia) para remover fertilidade extra do tecido mamário
• Tratamento
• InfertilidadePe você é pai de uma criança se você tem síndrome de Klinefelter?
• A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter não produz muito ou nenhum esperma. A falta de esperma pode dificultar o pai de crianças, mas não é impossível.

O tratamento da fertilidade pode ajudar alguns homens a se tornar pais. Se você tem uma baixa contagem de esperma, um procedimento chamado extração intracitoplasmática de esperma com injeção intracitoplasmática de esperma (TESE-ICSI) remove o esperma diretamente do seu testículo e injeta-o em um ovo para aumentar as chances de gravidez.

Saúde emocional Como você pode gerenciar essa condição?

Pode ser difícil viver com a síndrome de Klinefelter. Os meninos podem ficar envergonhados com a falta de mudanças no corpo durante a puberdade. Os homens podem ficar chateados ao saber que não podem ter filhos pai. Um terapeuta ou conselheiro pode ajudá-lo a gerenciar qualquer depressão, baixa auto-estima ou outros problemas emocionais decorrentes dessa condição.

Você também pode procurar um grupo de apoio, onde você pode conversar com outros homens que têm essa condição. Você pode encontrar grupos de apoio através do seu médico ou na internet.

Crianças com síndrome de Klinefelter muitas vezes precisam de ajuda extra na escola. Entre em contato com o distrito escolar local para descobrir programas especiais para crianças com deficiência. Você pode conseguir um Programa de Educação Individualizado, que ajuda a adaptar um programa de aprendizagem para atender às necessidades do seu filho.

Muitos meninos com síndrome de Klinefelter têm mais problemas para interagir socialmente do que seus pares. Um terapeuta ocupacional ou comportamental pode ajudá-los a aprender habilidades sociais.

Complicações Quais são as possíveis complicações?

Você e seu médico precisarão observar as condições mais comuns em homens com síndrome de Klinefelter, incluindo:

câncer de mama e outros tipos de câncer

doença pulmonar

• ossos fracos (osteoporose)
• doenças do coração e vasos sanguíneos
• varizes
• diabetes
• glândula tireoide inferior (hipotireoidismo)
• doenças autoimunes como artrite reumatóide, lúpus e síndrome de Sjogren
• um tumor raro chamado germe extragonadal tumor celular
• OutlookComo a síndrome de Klinefelter pode afetar sua vida?
• Segundo a pesquisa, a síndrome de Klinefelter pode encurtar sua expectativa de vida até dois anos. No entanto, você ainda pode viver uma vida longa e completa com essa condição. Quanto mais cedo você receber tratamento, melhor será sua perspectiva.