A conexão entre GIST e KIT Protein

Se você recebeu um diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal (GIST), seu médico pode usar palavras como "genes", "mutações", "proteínas" e "células". "Embora essas palavras sejam científicas, é importante reconhecer e entender os princípios básicos por trás deles. Isso ajudará você a entender melhor o câncer.

O que são genes e mutações genéticas?

Nossos genes são os planos e instruções que dizem ao nosso corpo como crescer, desenvolver e funcionar diariamente. Cada célula em nosso corpo possui uma cópia de todas essas instruções. Mas cada célula usa apenas a parte das instruções específicas da sua função.

Nossos genes são compostos por proteínas designadas pela primeira carta de seus nomes. Essas letras formam seu próprio alfabeto de quatro letras. Às vezes, as letras ficam misturadas e as "palavras" que deveriam formar ficam mal escritas. Este processo é chamado de gene ou mutação genética.

Uma mutação causa uma doença quando cria uma proteína que não funciona corretamente ou prejudica o corpo. As mutações também podem fazer com que as células se dividam e cresçam sem qualquer regulação.

Algumas pessoas nascem com uma mutação germinativa. Este tipo de mutação pode causar uma doença ou aumentar a chance de desenvolver uma doença. Outras mutações são aleatórias e podem acontecer em qualquer célula, pois está se dividindo em qualquer ponto da vida de alguém. Estes são chamados de mutações somáticas. A maioria das mutações somáticas e germinais não podem ser evitadas. No entanto, você pode controlar certos fatores de risco para determinadas doenças, como fumar e câncer de pulmão.

O que é o gene KIT?

O gene KIT instrui as células a criar uma proteína que pertence a uma família chamada receptor de tirosina quinases. Esses receptores são responsáveis ​​pela transmissão de sinais da superfície de uma célula para dentro dela.

A proteína KIT é encontrada na membrana ou no invólucro da célula. Ele se liga ou se liga a uma proteína específica chamada fator de células-tronco. Quando o fator de célula tronco se liga à proteína KIT, ele liga a proteína KIT. Isso causa uma cadeia de eventos dentro da célula ativando diferentes grupos de proteínas. As proteínas que são ativadas por esta cadeia de eventos controlam muitos processos diferentes dentro da célula, incluindo movimento celular, crescimento e divisão.

A proteína KIT é encontrada apenas em certos tipos de células e é importante para o desenvolvimento dessas células. As células que usam a proteína KIT incluem:

• células imunes
• células reprodutoras
• células sanguíneas jovens
• células nervosas do sistema digestivo

As células nervosas do sistema digestivo são chamadas de células intersticiais de Cajal (ICCs).Estas são as células que podem formar GISTs.

Como os genes KIT e os GIST estão conectados?

Quando o gene KIT está funcionando normalmente, ele faz uma proteína normal. No entanto, quando o gene KIT obtém uma mutação, isso pode fazer com que a proteína não funcione corretamente.

Quando a proteína KIT não está funcionando como deveria, pode causar problemas em qualquer um dos processos celulares. Um desses problemas é a divisão celular não regulada e o crescimento, também conhecido como câncer.

Cerca de 80 por cento dos GISTs têm uma mutação no gene KIT. Essas mutações produzem uma proteína que não requer a ligação do fator de células-tronco para ativar as proteínas envolvidas nos processos celulares. Por isso, a proteína KIT e os caminhos de que é responsável permanecem ligados em todos os momentos. Isso leva a uma taxa aumentada de crescimento celular das ICCs e provoca a formação GIST.

Os pesquisadores agora entendem que há uma forte conexão entre as mutações do gene KIT e a formação de tumores GIST. Como resultado, eles estão olhando para este link e tentando criar tratamentos que parem o desenvolvimento desse gene que causa câncer.